Хромосомные мутации
Хромосомные мутации (аберрации) обусловлены изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомными и межхромосомными.
К внутрихромосомным мутациям относятся перестройки внутри одной хромосомы.
Делеция (нехватка) – отсутствие части хромосомы (частичная моносомия). Выделяют нехватки терминальных и средних участков (рис. 5.2).
Рис. 5.2. Схема внутрихромосомных аберраций
Делеция практически любой части хромосом может нарушить эмбриональное развитие и проявиться множественными врожденными пороками. Например, делеция участка короткого плеча 5-й (5р-) хромосомы у человека приводит к развитию синдрома "кошачьего крика" (недоразвитие гортани, задержка умственного развития, пороки сердца и др.). При делеции терминальных участков обоих плеч хромосомы (удаляются теломеры) часто наблюдается замыкание оставшейся структуры в кольцо — образование кольцевых хромосом (рис. 5.3).
Рис. 5.3. Схема формирования кольцевых хромосом и фрагментов
Дупликация (частичная трисомия) – удвоение участка хромосомы. Примером может служить синдром трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы (9р+) у человека, проявляющийся умственной отсталостью, задержкой роста, микроцефалией и другими пороками (см. рис. 5.2).
Инверсия – отрыв участка хромосомы, поворот его на 180° и прикрепление к месту отрыва. При этом наблюдается нарушение порядка расположения генов (см. рис. 5.2)
Межхромосомные перестройки происходят между негомологичны-
ми хромосомами.
Транслокация – это обмен сегментами между негомологичными хромосомами. Различают: реципрокные транслокации, когда две хромосомы обмениваются сегментами (рис. 5.4); нереципрокные, когда сегменты одной хромосомы переносятся на другую (рис. 5.5); робертсоновские, когда две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными районами (рис. 5.6). Иногда может происходить поперечный, а не продольный, как обычно, разрыв хроматид в области центромер; в этом случае образуются изохромосомы (рис. 5.7), представляющие собой зеркальное отображение двух одинаковых плеч (длинных или коротких).
Рис. 5.4. Схема реципрокной транслокации
Рис. 5.5. Схема нереципрокной транслокации
Рис. 5.6. Схема робертсоновской транслокации
Рис. 5.7. Схема образования изохромосом
Нехватки (частичные моносомии) и дупликации (частичные трисомии) всегда проявляются фенотипически, так как изменяется набор генов и нарушается регуляция их активности в процессе эмбриогенеза. Инверсии и транслокации фенотипически проявляются не всегда; они могут быть сбалансированными, когда не происходит ни увеличения, ни уменьшения генетического материала и сохраняется общий баланс генов. При инверсиях и транслокациях, происшедших в клетках половых желез, предшественницах гамет, затрудняется конъюгация гомологичных хромосом, что может служить причиной нарушения распределения генетического материала между дочерними клетками.
Хромосомные аберрации выявляются цитогенетическими методами с помощью специальной дифференциальной окраски хромосом.
Генные мутации
Генные (точковые) мутации, или трансгенации, связаны с изменениями структуры гена (молекулы ДНК). Генные мутации могут затрагивать как структурные, так и функциональные гены.
Дата добавления: 2016-11-26; просмотров: 5055;