Классификация мутаций
По причинам, вызвавшим мутации, их подразделяют на спонтанные и индуцированные. Спонтанные (самопроизвольные)мутации происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека, например наследственные болезни обмена веществ. Их причинами являются ошибки репликации и репарации ДНК, действие перекисей и альдегидов, образующихся в организме, различные виды естественных излучений. Индуцированные мутации — результат направленного воздействия определенных мутагенных факторов. Впервые они были получены в 1925 г. Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым при облучении грибов радием.
По мутировавшим клеткам мутации подразделяют на гаметические и соматические. Гаметические мутации (генеративные) происходят в половых клетках, проявляются у потомков, передаются по наследству при половом размножении (гемофилия, фенилкетонурия). Соматические мутации происходят в соматических клетках, передаются по наследству только при вегетативном размножении и проявляются у самой особи (разный цвет глаз у одного человека, белая прядь волос, опухоли).
По исходу для организма мутации бывают: отрицательные — летальные, несовместимые с жизнью (например, отсутствие головного мозга) и полулетальные — снижающие жизнеспособность организма (например, болезнь Дауна); нейтральные — существенно не влияющие на процессы жизнедеятельности (например, веснушки); положительные — повышающие жизнеспособность (например, появление четырехкамерного сердца в процессе эволюции хордовых животных). Последние возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.
По изменениям генетического материала мутации подразделяют на геномные, хромосомные и генные.
Геномные мутации
Геномные мутации обусловлены изменениями числа хромосом. К ним относятся полиплоидия, гаплоидия и анеуплоидия. Аномалии числа хромосом могут быть вызваны разными причинами. Наиболее часто геномные мутации являются следствием: нерасхождения хромосом, когда две или несколько гомологичных хромосом остаются соединенными вместе и в анафазу отходят к одному полюсу вследствие разрушения нитей веретена деления; анафазного отставания, когда одна или несколько хромосом в процессе анафазного движения отстают от других. Реже причиной геномных мутаций является полиплоидизация.
Полиплоидия — это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом в соматических клетках (3n, 4n, 5n,..). Полиплоидия, как правило, используется в селекции растений и приводит к повышению урожайности. У млекопитающих и человека это летальные мутации.
Гаплоидия (1n) — одинарный набор хромосом в соматических клетках, например у трутней пчел. Жизнеспособность гаплоидов снижается, так как в этом случае проявляются все рецессивные гены, содержащиеся в единственном числе. Для млекопитающих и человека это летальная мутация.
Анеуплоидия — некратное гаплоидному уменьшение или увеличение числа хромосом (2n±1, 2n±2 и т. д.). Существует несколько разновидностей анеуплоидии:
▪ трисомия — три гомологичные хромосомы в кариотипе, например при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме);
▪ моносомия — в наборе одна из пары гомологичных хромосом, например при синдроме Шерешевского — Тернера (моносомия X). Моносомии по первым крупным парам хромосом являются для человека летальными мутациями. Иногда встречаются двойные, тройные (по двум и трем разным хромосомам) моно- и трисомии, тетрасомии и др.;
▪ нулисомия — отсутствие пары хромосом (летальная мутация); у человека неизвестна.
Геномные мутации всегда проявляются фенотипйчески и легко обнаруживаются цитогенетическими методами.
Дата добавления: 2016-11-26; просмотров: 5546;