Блок обмена веществ

Отсутствие или сильное снижение, активности энзима вызывает прерывание или замедление нормального хода данного пути обмена веществ, что называется блоком обмена веществ (метаболическим блоком). Например, на этапах А, Б, В и Г обмена веществ при врожденной энзимопатии, при которой отсутствует генетический код для синтеза энзима, превращающего В в Г, развивается блок обмена веществ:

В результате такого блока могут проявиться следующие изменения:

1. Концентрация вещества Г сильно снижается, и если это биологически важно, развиваются явления недостаточности.

2. Концентрация вещества В, а иногда и его предшественников Б и А, повышается. При токсичности этих веществ также развиваются симптомы заболевания. Иногда они могут вызвать вторичный блок обмена веществ из-за ингибирования других энзимов.

3. Если вещества А, Б и В не имеют токсического действия, а Г не имеет большого значения для организма, то блок обмена веществ может протекать бессимптомно как доброкачественная аномалия обмена веществ.

4. Концентрация В не увеличивается, если В метаболизируется по другому пути, кроме блокированного. В этих случаях образуются большие количества тех веществ (Д и Е), которые действуют токсически на клетки или ингибируют другие энзимные системы:

5. В случае, если Г может образовываться по другому метаболическому пути, симптомы его недостаточности не проявляются:

Следовательно, для постановки правильного диагноза при врожденных энзимопатиях может быть использовано определение не только активности дефектного энзима, но и концентрации накапливающихся или уменьшающихся метаболитов при блоке обмена веществ.