Гемолитические анемии

Гемолитические анемии– группа заболеваний, сопровождающихся повышенным разрушением эритроцитов и сокращением продолжительности их жизни. Гемолитические анемии развиваются вследствие дефицита или нарушений структуры белка мембраны (микросфероцитоз, овалоцитоз-эллиптоцитоз, стоматоцитоз, пиропойкилоцитоз); нарушения липидов мембраны (окантоцитоз и др.); нарушения активности пентозофосфатного цикла, обмена нуклеотидов, глютатиона; дефектов структуры цепей глобина; повреждения оболочки эритроцита механическим, химическим, иммунным или иным путем.

Удельный вес гемолитических анемий среди других заболеваний крови составляет 5,3%, а среди анемических состояний – 11,5%.

НАСЛЕДСТВННЫЙ МИКРОСФЕРОЦИТОЗ (болезнь Минковского-Шоффара) – гемолитическая анемия, в основе которой лежат структурные или функциональные нарушения мембранных белков (спектрина, анкирина) с последующей трансформацией эритроцитов в микросфероциты.

Эпидемиология.Частота наследственного микросфероцитоза - 1:5000 в популяции или 2,2:10 000 детского населения без существенных половых различий.

Классификация.1. По течению: хроническое – характеризуется обострениями (криз) и ремиссией – клинической и клинико-гематологической; латентное – течение субклиническое за счёт компенсаторных реакций костного мозга; гемолитические кризы (регенераторные - с нормальной реакцией костного мозга) и (арегенераторные - с истощением компенсаторных возможностей).

2. По степени тяжести: легкая форма – гемолиз и спленомегалия выражены умеренно; уровень спектрина 75-90% от нормы; среднетяжелая форма – умеренная анемия + желтуха + спленомегалия; уровень спектрина 35-50%; тяжелая – тяжелая анемия + желтуха + спленомегалия, костные деформации, задержка физического развития; уровень спектрина менее 35%, больные трансфузионно-зависимы.

Этиология.В основе данной анемии лежит молекулярный дефект мембраны эритроцита, что приводит к снижению их осмотической стойкости и уменьшению продолжительности жизни эритроцита. Наследование в 70% случаев по аутосомно-доминантному типу; в 30% случаев - аутосомно-рецессивно или в результате спонтанных мутаций. Ген локализован на коротком плече 8 хромосомы.

Провоцирующими факторами гемолитического криза являются: предшествующие инфекционные заболевания, прививки, психогенный стресс, возможно спонтанное возникновение криза.

Патогенез

Тип гемолиза при наследственном микросфероцитозе – внутриклеточный (деструкция эритроцитов происходит преимущественно в селезенке).