Энзимопатии: понятие, классификация, молекулярные причины возникновения и механизмы развития, последствия, биохимическая диагностика.

Энзимопатии – это группа заболеваний, которые вызваны различными дефектами ферментов.

Классификация:

1) Наследственные энзимопатии – это заболевания, вызванные наследственными нарушениями биосинтеза ферментов или их структуры и функции.

В норме:

Полное или частичное нарушения биосинтеза ферментов вызывают дефекты генов регуляторных белков, которые контролируют синтез ферментов:

Нарушение структуры и функции ферментов вызывают дефекты генов этих ферментов:

У образовавшегося фермента наблюдаются структурные изменения, которые проявляются в изменении его каталитической активности, чувствительности к активаторам и ингибиторам, сродству к субстратам, оптимумам рН, температуры. В связи с этим изучением констант фермента является решающим в постановке диагноза врожденных энзимопатий.

(По типу нарушений метаболизма):

a. Нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия и др.;

b. Нарушения углеводного обмена: галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, гликогенозы;

c. Нарушения липидного обмена: липидозы;

d. Нарушения обмена нуклеиновых оснований: подагры, синдрома Леш-Нихана и др.;

e. Нарушение обмена в соединительной ткани: мукополисахаридозы, хондродистрофия и др.;

f. Дефекты ферментов в ЖКТ: муковисцидоз, целиакия, непереносимость лактозы и др.

g. Нарушения обмена стероидов и т.д.

2) Приобретенные энзимопатии

a. Алиментарные - это заболевания, вызванные изменением количества и активности ферментов вследствие нарушения характера питания.

Вызывается дефицитом или дисбалансом в пище витаминов, макро- и микроэлементов, АК, ЖК, других БАВ.

b. Токсические - это заболевания, вызванные нарушением активности ферментов вследствие действия токсических веществ.

Токсическим веществами являются многие ксенобиотики, а также некоторые метаболиты в высоких концентрациях (алкоголь).

Токсические вещества могут избирательно угнетать активность или синтез ферментов, либо угнетать весь биосинтез ферментов.

Пример: Антивитамины, присутствующие в некоторых пищевых продуктах, или разрушают витамины или конкурентно замещают их в молекулах ферментов, что приводит к угнетению активности этих ферментов

c. Вызванные различными патологическими состояниями организма.

Любое заболевание, нарушающее КОС, изменяющее температуру тела, концентрацию ингибиторов и активаторов, меняет активность ферментов организма.

Пример: при ацидозе и повышении температуры возрастает активность катаболических (лизосом) и падает активность анаболических ферментов.