Основные пороки по органам и системам

Краниостеноз - это деформация черепа, обусловленная преждевременным заращением тех или иных его швов, которые в норме зарастают к 40 годам. Характер деформации при этом зависит от того, какой шов подвергся заращению. По этой причине краниостеноз делится на коронарный, сагитальный, коронарно-сагитальный, коронарно-лямбдовидный, общий. Клиника проявляется повышением внутричерепного давления: (пучеглазие, венозная сеть на кожных покровах головы и лица, головные боли). Лечениезаключается в проведении операции двусторонней лоскутной краниотомии.

Черепно-мозговые грыжи. Содержимое черепа пролабирует через дефект его костей под кожу. По локализации делятся на передние (лобно-носовые, лобно-орбитальные), задние (выше затылочного бугра). В зависимости от того, что выпадает через грыжевые ворота грыжи подразделяются на менингоцеле (выпадение оболочек мозга), энцефалоцеле (выпадение оболочек и ткани мозга), энцефалоцистоцеле (выпадение оболочек, самого мозга и его желудочков). Клинически отмечается умственная отсталость, головные боли, головокружение. При осмотре в месте локализации грыжи видно мягко-эластическое образование. Примерно сходную классификацию, внешние признаки и осложнения имеют и спинномозговые грыжи. Отличие в клиническом течении состоит в том, что у этих больных могут наблюдаться нарушения функций нижних конечностей, вплоть до параличей и тазовые нарушения.

Осложнения черепно- и спинномозговых грыж – разрыв грыжевого мешка, ликворея, ликворные свищи, менингиты. Поэтому в основном при таких грыжах показаны срочные операции – иссечение грыжи и пластика.

Расщелины верхней губы (заячья губа). По характеру и числу расщелины могут быть полными, частичными, одно и двусторонними. Порок не препятствует вскармливанию ребенка грудью, но этим детям показаны ранние операции, так как их отсрочка приводит к деформации носа. Операция (хейлопластика) заключается в пластическом ушивании дефекта.

Расщелина неба (волчья пасть). Она может быть одно- и двусторонней, полной, частичной, сквозной, несквозной. Свободный выход воздуха через нос нарушает артикуляцию (речь), так как в ротоносоглотке необходимо определенное давление воздуха. Ребенок не может сосать грудь, так как это сопровождается поперхиванием. Для консервативного лечения применяются обтураторы разных конструкций. Оперативное устранение дефекта – радикальная уранопластика рекомендуется в 10-12 лет.

Эписпадия. Это частичное или полное расщепление мочеиспускательного канала по тыльной поверхности полового члена. По степени выраженности различают эписпадию головки, полового члена и полную эписпадию. У девочек соответственно бывает клиторная, субсимфизарная и полная эписпадия. У мальчиков половой член укорочен, на тыльной его поверхности имеется желобок, переходящий затем в уретру. При тяжелых формах эписпадии дети не могут удерживать мочу.

Гипоспадия. Это недоразвитие мочеиспускательного канала, проявляющееся тем, что наружное его отверстие открывается, на задней поверхности головки полового члена в области мошонки, или промежности (гипоспадия головки, мошонки и промежности). Член недоразвит и имеет вид клитора. Основное осложнение этого порока сужение наружного отверстия уретры, требующего его расширения. При эписпадии и гипоспадии производятся многоэтапные пластические операции.

Крипторхизм характеризуется задержкой яичка в брюшной полости или в паховом канале. При этом яичко отсутствует в мошонке, или пальпируется в паховом канале или в области наружного отверстия пахового канала. Оперативное лечение заключается в низведении яичка в мошонку.

Пороки почекделятся на следующие группы: 1. Аномалии количества (удвоение); 2. Положения (зачастую это тазовая дистопия почек); 3. Взаимоотношения. При этих пороках почки срастаются полюсами (S-образная или подковообразная почка); 4. Структуры (кисты почек). При пороках почек оперативное лечение производится при нарушении их функции.

Экстрофия мочевого пузыря – отсутствие передней стенки мочевого пузыря и брюшной стенки. Над лоном отсутствует кожа и при осмотре видна вывернутая слизистая мочевого пузыря. При этом пороке производится реконструктивно-восстановительная операция

Триада Фалло – стеноз легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки, гипертрофия правого желудочка. Тетрада Фалло – стеноз легочной артерии, гипертрофия правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки, транспозиция крупных сосудов (смещение аорты вправо и нахождение ее над предсердной перегородкой). Пентада Фалло -это тетрада Фалло с дефектом межпредсердной перегородки.

Все эти пороки сердца относятся к порокам синего типа и проявляются одышкой, синюшностью губ и слизистых, отставанием в развитии. В диагностике применяется ЭКГ, эхокардиографии, внутрисердечные исследования с помощью зондирования камер сердца. Лечение оперативное.

Открытый артериальный или Боталлов проток. Порок обусловлен его незаразщением в первые месяцы после рождения. Относится к бледным порокам. Здесь отмечается сброс части крови из аорты в легочную артерию, что ведет к ее застою в легких. Основные симптомы – это одышка, боли в сердце. При этом слева во втором межреберье прослушивается непрерывный «машинный» шум. Пульс скорый и быстрый, систолическое АД снижено. Лечение оперативное - закрытие протока.

Коарктация аорты.Характеризуется ее сужением в грудном отделе и сопровождается высоким АД в сосудах выше сужения. Проявляется головными болями, одышкой, не прятными ощущениями в области сердца. Методы обследования те же, что и при других пороках сердца. Лечение оперативное и заключается в восстановлении кровотока через сужение.

Кисты и свищи шеи.Срединные кисты и свищи шеи обусловлены незаращением щитовидно-язычного протока. Боковые кисты и свищи связаны с незаращением остатков второй жаберной дуги. Клинически характеризуются наличием округлых образований небольших размеров, или наличием свищей со слизистым отделяемым. Лечение оперативное. Операция заключается в иссечении кист, а при срединных кистах и свищах шеи и в резекции подъязычной кости, ушивании дефекта глотки.

Кривошея. Этот порок связан с укорочением и недоразвитием одной из грудинно-ключично-сосцевидных мышц. Это проявляется наклоном головы в сторону укороченной мышцы и ее поворотом в противоположную сторону. Движения головой ограничены. Сама мыщца укорочена и пальпируется в виде плотного тяжа. Диагностика у новорожденных затруднена. В последующем этот дефект приводит к деформации лицевого скелета, шейного отдела позвоночника, ключицы. При условии ранней диагностики (первые 2 года жизни) данный дефект удается излечить консервативно и избежать деформации лица. Консервативное лечение заключается в редрессации (разработка), суть которой состоит в том, что мышца с помощью специальных упражнений растягивается. Для этого ребенка укладывают в постели таким образом, чтобы он лежал больной стороной к стене. При этом, поворачивая голову на звуки со здоровой стороны ребенок, сам растягивает укороченную мышцу. Кроме того с 2-3 недельного возраста применяются специальные упражнения и массаж мышцы. Упражнения заключаются в повороте головы в здоровую сторону и тыльным сгибанием головы, с массажем мышцы. Упражнение производится 3-4 раза в день по 5-10 минут. В поздних стадиях производится рассечение мышцы.

Воронкообразная грудь. Данный порок характеризуется вдавлением в нижней части тела грудины. При вдохе вдавление западает (симптом парадоксального вдоха). При этом пороке нарушается функция легких и сердца. Лечение – оперативное.

Атрезия пищевода. Существует 6 видов данного порока, что зависит от его характера и взаимоотношения с трахеей. Порок проявляется симптомами непроходимости пищевода, забросом слюны в трахею и характеризуется появлением пенистого отделяемого изо рта и из носа в первые минуты после рождения, что обусловлено скоплением в слепом конце пищевода заглатываемой новорожденным слюны. Заполнив его слюна попадает в носоглотку и откуда аспируется в дыхательные пути вызывая пневмонию, являющуюся зачастую причиной смерти таких детей. При кормлении ребенка высосанное им молоко сразу-же срыгивается, что сопровождается сильным кашлем. Поэтому детям с таким пороком требуется его срочная диагностика в первые минуты после рождения и его срочное оперативное лечение. Первая помощь заключается в постоянном через 10-15 минут отсасываении содержимого через нос и ротоглотку, дача кислорода и запрещение кормления. В диагностике атрезии пищевода простым методом является проведение катетера в пищевод, через рот или нос, но иногда он сворачивается в ротоглотке и проходит на достаточно большую длину. Поэтому, его проводят на 24 см, и если он свернулся, то конец его выходит через рот. При вдувании воздуха через катетер, проведенный на 8-10 см в пищевод при его атрезии он с шумом выходит через нос и рот, а при ее отсутствии он свободно проходит в желудок.

Врожденная непроходимость кишечника. Этот порок чаще всего обусловлен стенозами и атрезиями кишечника, а в области двенадцатиперстной кишки кольцевидной поджелудочной железой, спайками и тяжами. В зависимости от локализации непроходимость может быть высокой (тонкий кишечник) и низкой (толстый кишечник). Высокая непроходимость протекает тяжелее и характеризуется рвотой с примесью желчи в первые часы после рождения, вздутием живота, задержкой газов. Меконий (первородный кал) вначале отходит, но затем он отсутствует. Клиника этого порока вариабильна и зависит от характера и локализации причинного фактора. В диагностике имеет значение обзорная рентгенография брюшной полости, выявляющая уровни жидкости (чаши Клойбера). Лечение хирургическое. Основная цель операции - восстановление проходимости кишечника.

Пилоростеноз. Заболевание характеризуется сужением вплоть до полной непроходимости в пилорическом отделе желудка и проявляется обычно в возрасте 2-4 недель вначале срыгиванием, а затем рвотой фонтаном. Рентгенологически определяется непроходимость выходного отдела желудка. Лечение оперативное.

Болезнь Гиршпрунга. Заболевание обусловлено врожденным недоразвитием мейснеровского подслизистого симпатического сплетения толстого кишечника, чаще ректо-сигмоидного отдела и образованием аганглионарной зоны, где отсутствует перистальтика, через которую кал не может пройти. Клинически заболевание проявляется длительными запорами, увеличением живота, по типу лягушачьего. Отмечается физическое недоразвитие. При рентгенологическом контрастном исследовании толстой кишки (ирригография) имеется резкое расширение просвета кишки выше аперистальтической зоны. Лечение оперативное.

Врожденный вывих бедра, или дисплазия тазобедренного сустава. Порок обусловлен недоразвитием (уплощением) суставной впадины и уменьшением головки бедренной кости. При осмотре отмечается ассиметрия кожных складок на бедре. На больной стороне складок больше, паховая складка здесь глубже и длиннее. Конечность укорочена. При раннем обнаружении в первые 2-3 года порок удается излечить консервативно без анатомических и функциональных последствий. Лечение заключается в создании положения разведения бедер в течение 4-6 месяцев. Для этого используются шина Виленского, стремена Павлика, подушка Фрейка и др.

Врожденная косолапость. Порок характеризуется приведением, супинацией, подошвенным сгибанием стопы. В лечении применяется бинтование по Финку-Этингеру, или этапные гипсовые повязки, массаж и разработка. Консервативное лечение в первые 2-3 года жизни также позволяет излечить порок без каких-либо последствий.

Пороки позвоночника. Одной из причин развития искривления позвоночника в боковой плоскости (сколиоз) является люмбализация или сакрализация. Эта патология проявляется увеличением количества поясничных или крестцовых позвонков, притом один за счет другого.

Скрытое незаращение дужек (spina bitida acculta) пояснично-грудного отдела позвоночника также проявляется боковым искривлением позвоночника. Порок выявляется при рентгенологическом исследовании.

Пороки конечностей могут проявляться в виде эктромелии – полное отсутствие одной, или нескольких конечностей, или в виде гемимелии – отсутствие дистальных отделов конечности, например, кисти или стопы, или в виде фокомелии, проявляющейся отсутствием конечностей и прикреплением к туловищу недоразвитых кистей или стоп.

Важнейшей мерой профилактики врожденных уродств и болезней является медико-генетическое консультирование, которое может установить степень риска рождения ребенка с уродством, или наследственной болезнью у потенциальных родителей. Для этого устанавливается родословная будущих родителей, наследственные и врожденные болезни у их родителей, дедушек, бабушек, прабабушек, прадедушек. По этим данным вычисляется вероятность развития той или иной наследственной болезни, или уродства. Благодаря достижениям медицины и хирургии в том числе, в последнее время удается вылечить детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, от которых они раньше умирали. Выздоравливая, и становясь взрослыми, эти люди дают потомство, увеличивая этим вероятность развития врожденных уродств и наследственных болезней в последующих поколениях. Данное явление характеризуется как «засорение генофонда». Бороться с ним призывают сторонники евгеники, считавшейся в советское время реакционной наукой. Сторонники жесткой евгеники предлагали уничтожать носителей врожденных уродств и наследственных болезней. Так, в Древней Спарте младенцев с врожденными пороками сбрасывали в пропасть, а фашисты предлагали уничтожать всех больных с психическими заболеваниями. Сторонниками менее жесткой евгеники предлагалась стерилизация таких больных. Мягкая евгеника считает, что носители врожденных уродств и наследственных болезней могут жить, как и остальные члены общества, и даже имеют право вступать в брак, но с обязательством не давать потомства.

Литература

1. Хирургия пороков развития у детей / Ред. Г.А.Баиров: -Л.: «Медицина».-1968.-688 с.

2. Лазюк Г.И. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития / Г.И.Лазюк.-М.: «Медицина».-1990.-250 с.

3. Лильин Е.Т. Генетика для врачей / Е.Т.Лильин, Е.А. Богомазов, П.Б. Гофман-Кадошников.-М.: «Медицина».-1990.-250 с.

Глава 37.