Групповые факторы крови.

Биохимические показатели и группы крови человека в боль­шинстве случаев имеют простую наследственную структуру, что позволяет от изучения фенотипической их изменчивости перейти к генотипу. Различия между популяциями, выраженные в частоте генов рассматриваемых признаков, помогают установить родст­венные связи и подтвердить те или иные этно- и расогенетические концепции, а также эволюционно-генетические выводы.

В 1900 г. К. Ландштейнер, смешивая с плазмой крови одних людей эритроциты других, обратил внимание, что часто проис­ходит склеивание последних (гемагглютинация). В дальнейшем он выяснил, что в норме кровь людей по своим свойствам не идентична и может быть разделена на три группы, которые авст­рийский ученый обозначил буквами А, В, С. Вскоре его учени­ком была открыта и четвертая группа крови. В 1906 г. Я. Янский независимо от К. Ландштейнера описал четыре основные группы крови человека, обозначив их цифрами I, II, III,IV.

Принадлежность к определенной группе крови зависит от активных веществ — антигенов (агглютиногенов, или факторов), относящихся к белковым или углеводным соединениям типа гликопротеидов. Эти антигены находятся в эритроцитах. При введении их индивидууму с другой группой крови в его сыворот­ке образуются антитела, вызывающие гемагглютинацию.

Антигены обозначают буквами Аи В, а соответствующие им антитела — греческими буквами а и Ь. У лиц спервой группой крови антигены в эритроцитах отсутствуют, но в плазме крови находятся естественные антитела, т.е. агглютинины а и Ь. У людей со второй группой крови в эритроцитах обнаружен антиген А, а в плазме — антитела Ь. В эритроцитах третьей группы крови присутствует антиген В, а в плазме — агглютинин а. В эритроци­тах четвертой группы крови находятся два антигена, А и В, в то время как антитела к этим антигенам в плазме крови отсутствуют.

В настоящее время принята международная классификация, сочетающая в обозначении групп крови цифровую и буквенную символику: 0(1), А(11), В(П), АВ(ТУ).

В дальнейшем были выделены и другие группоспецифические антигены. Например, в первой группе крови присутствует малоактивный антиген Н. В пределах второй группы были обна­ружены антигены А1 и А2. Эти открытия опровергли некоторые старые установки в практике переливания крови. Так, раньше полагали, что 0(1) группу крови из-за отсутствия антигенов в эритроцитах можно переливать всем. Человек с этой группой крови считался универсальным донором, а с АВ(4) группой крови — универсальным реципиентом, которому из-за отсутст­вия в плазме антител можно переливать кровь любой группы. В настоящее время рекомендуется переливать лишь одногруппную кровь с учетом указанных выше подгрупп.

В 1927 г. К. Ландштейнер и П. Левин обнаружили в эритро­цитах человека еще три антигена, которые назвали М, N и Р. Позже были открыты антигены S и s (система Ss), которые могут сочетаться с факторами М и N (система MN), антигены Levis (Lea и Leb), наследуемые независимо от антигенов А и В, антиге­ны Нр, Lи, К, Кр, Iк, Di и др. В настоящее время насчитывается несколько десятков антигенов. Эти сведения постоянно попол­няются.

Группы крови АВО. Факторы системы АВО, как и другие, гене­тически обусловлены. Система АВО детерминирована одним ло-кусом с тремя основными аллелями — И, р, §. Локус расположен в 9-й хромосоме. Антигены остаются неизменными на протяже­нии всей жизни человека и, как считают большинство исследо­вателей, не зависят от пола. Зная механизм, благодаря которому зрелые половые клетки (гаметы) каждого пола получают только одну из гомологичных (идентичных в паре) хромосом и, следо­вательно, один из парных аллелей гена, путем несложных мате­матических расчетов можно предсказать характер наследования групп крови. Слияние сперматозоида с яйцеклеткой приводит к тому, что образовавшаяся клетка приобретает диплоидный (двойной) набор хромосом, один из которых передается от отца, другой — от матери.

Система резус (Rh). Выделенный в 1940 г. К. Ландштенером и А. Виннером у макаки группоспецифический фактор резуса в дальнейшем был обнаружен и в крови людей. Оказалось, что с этим фактором связан ряд осложнений при переливании кро­ви, особенно повторном, и несовместимость крови матери и пло­да, вызывающая при первой беременности гемолитическую болезнь новорожденных и самопроизвольные выкидыши при последующих.

Эти патологические явления чаще всего бывают следствием антигенной несовместимости по системе резус. Возникают они в тех случаях, когда мать гомозиготна (dd) по гену d, определяю­щему отсутствие фактора Rh, т.е. резус-отрицательна (Rh-), а отец резус-положителен (Rh+), т.е. является носителем гена D, от которого зависит наличие фактора Rh (гомозигота DD или гетерозигота Dd). Гетерозигота имеет разные гомологические ал­лели, гомозигота — одинаковые. D-антигены плода, унаследован­ные им по отцовской линии, попадают через плаценту в кровя­ное русло матери и вызывают образование антител к D-антигену. Если отец гетерозиготен по Rh-фактору, осложнения развивают­ся реже, так как половина потомства от этого брака будет резус-отрицательной (генотип dd). К настоящему времени от­крыто и выделено свыше 30 антигенов системы Rh.

Методы определения групп крови сравнительно просты. Ис­следования проводятся при помощи стандартных сывороток, которые смешивают с каплей крови, взятой у того, кого исследу­ют, и отмечают наличие (+) или отсутствие (—) агглютинации. Если антигены стандартной сыворотки и крови исследуемого совпадают, агглютинация не происходит. При определении ре­зус-фактора в чашке Петри смешивают каплю крови со стан­дартной сывороткой и ставят на водяную баню на 10 мин. При­меняя антисыворотки, можно по схеме определить тип хромосом по Rh-фактору. А. Битером и П. Левиным была открыта сыворот­ка, которая реагирует с эритроцитами всех резус-отрицательных (Rh—) индивидуумов, что свидетельствует о сложности наследо­вания этой системы.

Хорошо разработаны методы определения антигенов крови у ископаемых людей. Они основаны на том, что антигены групп крови очень устойчивы к физико-химическим воздействиям и могут сохраняться в костной системе и тканях длительное вре­мя. При определении групп крови на ископаемом материале го­товят экстракт из губчатого вещества кости или кусочка муми­фицированной ткани. Применение различных методик на одних и тех же материалах дает сходные результаты (И.В. Перевозчи­ков, М. Пыжук-Ленарчик). Польские исследователи успешно используют метод абсорбции-элюции для определения групп крови на разнообразных костных останках.

Согласно закону Харди-Вейнберга, в свободно смешиваю­щихся популяциях при нормальном распределении признаков с простым типом наследования существует генное равновесие. Сумма всех генотипов потомства в каждом поколении будет рав­на единице.