Идентификация и реконструкция на основании изучения генетически детерминированных систем признаков

Дерматоглифика. Пальцы, ладони и подошвы человека покрыты многочислен­ными кожными папиллярными гребешками, или линиями, об­разующими узоры. В образовании узоров участвуют в основном два слоя кожи: поверхностный, или роговой (эпидермис), и рас­положенная под ним дерма. Эпидермис утолщается и выпячива­ется в тех местах, где к нему плотно прилегают расположенные в дерме сосочки (papilla; отсюда название — папиллярные узоры). В каждый сосочек входят кровеносные капилляры и разветвле­ния нервных окончаний, что позволяет распознавать предметы на ощупь (тактильная, или осязательная, чувствительность). На верхушках узоров открываются протоки расположенных в дерме потовых желез.

Основные виды рисунков — петли, завитки и дуги — заклады­ваются на 17-й неделе эмбрионального развития, а у пятимесячно­го плода имеется установившийся тип сгибательных борозд и ри­сунков — петли, завитки или дуги. Этот тип папиллярных узоров сохраняется на протяжении всей жизни и восстанавливается после

Рис. 9. Кожные рисунки пальцев, ладоней и стоп

ранений рогового слоя кожи. Только глубокие термические повре­ждения, дающие рубцы, могут нарушить узоры (рис. 9).

Индивидуальность папиллярных рисунков кожи у каждого человека была замечена еще в глубокой древности. Как орудию труда и созидания руке и ее кожным образованиям придавали магический смысл. Поэтому «образ руки» присутствует в палеоли­тическом изобразительном искусстве почти всех народов. Пред­полагают, что в Китае уже в эпоху династии Танг (618-906) пальцевые отпечатки использовались для идентификации лич­ности. Тогда же появилась первая систематика, по которой паль­цевые узоры делились на два класса: 1о — соответствует завиткам, 1а — петлевым узорам. Дуги в классификации не упомянуты, очевидно, потому, что эти узоры у народов монголоидной расы встречаются крайне редко.

В 1823 г. чешский анатом Я. Пуркинъе в работе, посвященной строению глаза и кожи, привел первую (распространившуюся в Европе) научную классификацию кожных узоров. Он выделил 9 типов кожных рисунков и отметил, что эпителиальные узоры имеются и на контактных поверхностях конечностей обезьян, в то время как для узора человека характерны дельты (треуголь­ники). Однако в научном мире этот труд стал широко известен только в конце XIX в. благодаря развитию дактилоскопии в Анг­лии. У. Гершель и Г. Фолдс (1880) ввели в судебную практику ре­гистрацию преступников при помощи пальцевых отпечатков. Английский ученый Ф. Гальтон в своих работах (1892-1895) мо­дифицировал классификацию кожных узоров, сделав ее удобной для массовых исследований, и предложил изучить кожный рель­еф у близнецов как для выяснения проблем наследственности, так и для диагностики их зиготности.

Развивается также этническая дерматоглифика. Американ­ские ученые Г. Камминс и Ч. Мидло (1943) усовершенствовали методику изучения кожного рельефа. Для обозначения науки о кожных узорах Камминс и Мидло предложили термин «дерма­тоглифика» (от лат. (derma — кожа, греч. glyphe — гравировать). Термин был официально введен в научный оборот в 1926 г. на 42-й сессии Американской ассоциации анатомов. В отличие от дактилоскопии, использующей для идентификации личности лишь пальцевые рисунки, дерматоглифика изучает вариабель­ность узоров на коже пальцев, ладоней и стоп, стремится уста­новить закономерности наследования, полового диморфизма в популяциях и их генетическую близость на основании сходства дерматоглифических признаков.

Основные направления дерматоглифических исследований. Эт­ническая дерматоглифика изучает характер и причины изменчи­вости кожных узоров у различных рас и народов.

Дерматоглифические данные широко используются для про­верки гипотез систематики рас и происхождения народов. Груп­повые различия в распределении кожных рисунков наиболее четко проявляются между большими расами и не совсем четко совпадают с их границами, определяемыми по измерительным и описательным телесным признакам.

Для европеоидов характерна более высокая частота однодельтовых узоров на пальцах (56,5-74,8 %), более низкое количество двудельтовых узоров (20,2—49,0 %) и соответственно более низ­кий дельтовый индекс. Довольно часто встречаются бездельтовые узоры (от 2,3 до 13,8 %).

У представителей монголоидной расы частота завитков варь­ирует от 38,8 до 59,4 %, в отдельных популяциях превышая час­тоту однодельтовых узоров, составляющую от 43,1 до 58,8 %; процент дуг невысок (0,6—2,5 %). Дельтовый индекс варьирует от 13,4 до 16,0. Народы экваториальной расы по пальцевым и ладонным узо­рам занимают особое положение. Частота завитковых узоров в отдельных популяциях Африки ниже, чем у европеоидов, — 19,0-33,0 %. Частота однодельтовых узоров соответственно вы­ше — 60,0—75,0 %. Дуговые узоры варьируют в среднем до 10 %. Среди народов Африки для пигмеев, готтентотов и бушменов ха­рактерна самая высокая частота дуговых узоров. У бушменов ко­личество дуг достигает 24,3 % .

Различия в кожном рельефе стопы. Так, индекс узорной ин­тенсивности на стопе, в отличие от дельтового индекса пальцев ладони, самый высокий у негроидов (13,3-16,4). Минимальные значения индекса присущи монголоидам (8,1—12,5), для евро­пеоидов характерно промежуточное значение (10,5-13,8).

Различия определяются и по другим признакам дерматогли­фики. Так, для европеоидных народов характерно более высокое окончание главных ладонных линий.

Для анализа расовой принадлежности применяют метод со­поставления групп по пяти признакам: дельтовому индексу, ин­дексу Камминса, осевому ладонному трирадиусу, количеству узоров на гипотенаре и проценту добавочных межпальцевых трирадиусов. Этнический барьер — самый мощный фактор внутрирасовой дифференциации по кожным узорам.

Данные этнической дерматоглифики помогают решить как общетеоретические проблемы антропологии, так и частные во­просы происхождения народов. На основании различий между большими расами по дерматоглифическим признакам, совпа­дающим по направлению с дифференциацией показателей зуб­ной системы и групповых факторов крови, была выдвинута концепция дицентризма, т.е. концепция о двух центрах происхо­ждения рас (Зубов, 1968; Алексеев, 1969, 1974; Чебоксаров, 1971) — западного (евро-африканского) и восточного (монго­лоидного). Однако реконструкция родословного древа по от­дельным системам признаков вступает в противоречие с этой концепцией. Судя по расовым показателям дерматоглифики, древнейшей расовой ветвью человечества являются негроиды. Европеоиды сформировались позднее. Вслед за ними сформи­ровалась американская раса, и только затем появился дерматоглифический комплекс, присущий монголоидам. Расовые признаки кожного рельефа стопы также свидетельствуют о том, что монголоидная и европеоидная расы сформировались позже негроидной.

На территории Беларуси в западном и восточном Полесье различия между населением по антропометрическим признакам (длина тела, скуловой диаметр, поперечный и продольный диа­метры головы, высота и ширина носа) проявляются лишь в виде тенденции. Исследование кожных узоров у коренного населения Беларуси (свыше 3 тыс. человек) продемонстрировало статисти­чески достоверные различия между отдельными группами за­падного и восточного Полесья, а также западного Полесья и Поозерья.

Своеобразие распределения дерматоглифических признаков находит объяснение в исторических процессах. По археологиче­ским данным (Ю.В. Кухаренко, 1968; В.Ф. Исаенко, 1983, и др.), Полесье начиная с мезолита разделяется по особенностям куль­туры на две локальные области — западную и восточную, и толь­ко в определенные исторические периоды прослеживается куль­турное единство региона. Генотип населения обеих областей формировался независимо, и это стало основой современных различий.

Генетическое направление в дерматоглифике было заложено работами Ф. Гальтона и Г. Уайлдера (1892-1904). До настоящего времени ведутся исследования механизма передачи по наследст­ву папиллярного рисунка, возможности использования кожных узоров как диагностического теста при наследственных болезнях и для диагностики зиготности близнецов.

В 1923—1932 гг. норвежский исследователь К. Бонневи, основы­ваясь на эмбриологических данных о развитии пальцевых рисун­ков, а также материалах посемейных, близнецовых и популяционных исследований, высказала предположение, что папиллярные рисунки зависят от морфологии пальцев, в частности, от их сим­метричности и асимметричности. Индивидуально-наследствен­ными, по ее мнению, кроме размеров пальцев, степени выпук­лости подушечек и т.п., являются количество гребешков от дельты до центра узора и форма, определяемая индексом отно­шения ширины к длине конечной фаланги пальца. Она выдви­нула концепцию полигенного наследования пальцевых конфигура­ций, по которой количество линий в узорах на разных пальцах одной и той же кисти обусловлено сочетаниями трех независи­мых пар генов. Эти гены были обозначены буквами в зависимо­сти от поля их действия (V, \], К).

Е. Элдертон (1920) на большом посемейном материале рас­смотрел передачу по наследству узоров на указательном пальце. По его данным, если оба родителя и^еют дуговые узоры на изу­чаемых пальцах, то у детей на этих пальцах никогда не бывает завитков. Если на пальцах родителей имеются завитки, то у де­тей никогда не будет дуг. По мнению Г. Грюнеберга (1928), тип пальцевых узоров определяется двумя парами факторов {Хх и Уу), которые дают девять генотипических комбинаций. Фак­тор Хх способствует образованию завитков, фактор Уу — петель. М.В. Волоцкой (1936, 1937), подвергая критическому анализу вышедшие до него работы по этому вопросу, отметил ошибки в работах Грюнеберга и Бонневи и пришел к выводу, что генети­ческие факторы, определяющие структуру кожного рельефа, не имеют сцепления с полом.

И. С. Гусева (1973, 1986) считает, что в наследовании пальце­вых рисунков принимают участие три пары генов, расположен­ных в локусах А, Ь, Ж Семь видов фенотипа пальцевых узоров, встречающихся в популяциях человека (только дуги на всех пальцах, только завитки на всех пальцах, только петли на всех пальцах и различные комбинации этих рисунков), обусловлены, по ее мнению, 26 различными генотипами.

М. С. Рицнер пришел к выводу, что отдельные локусы генов контролируют ульнарные и радиальные петли, т.е. существуют четыре генных локуса. Е.В. Ящук, проведя проверку этой модели с помощью популяционного и сегрегационного методов, сделала заключение о ее несоответствии полученным данным. Изуче­нию влияния половых хромосом в определении особенностей кожного рельефа дистальных фаланг кисти посвящен анализ близнецовых пар, проведенный под руководством Б.А. Никитюка (Б.А. Никитюк, Б.И. Коган, 3.3. Гальперина, 1986).

Наследованию ладонных конфигураций посвятила свои ра­боты Д. Леш (1971,1976). Она пришла к выводу, что такие при­знаки, как петля на II межпальцевом промежутке, радиальная петля на гипотенаре, карпальный трирадиус t и комплекс узоров в области тенара и I межпальцевого промежутка, определяются каждый в отдельности одной парой генов (Loesch, 1971). Л. Пенроуз изучил наследование осевого карпального трирадиуса t. Им получены следующие коэффициенты корреляции: у монозигот­ных близнецов r = 0,63 ± 0,09, в парах сибсов r = 0,37 ± 0,07, в парах родители — дети r = 0,29 ± 0,04. Он считает, что средовые факторы играют значительную роль в формировании этого признака.

В.М. Гиндилис и С. А. Финогенова (1976) использовали качест­венные подходы к изучению генетической детерминированно­сти пальцевой дерматоглифики. На близнецовом и семейном материале они показали, что детерминированность ладонной дерматоглифики значительно ниже, чем пальцевой (/*= 0,35 про­тив 0,80). Механизм наследования ладонных узоров, как и паль­цевых, нуждается в дальнейшем изучении и уточнении.

В клинической медицине ставится вопрос об использовании отклонений в дерматоглифике для диагностики различных забо­леваний, в первую очередь связанных с хромосомными аномалиями, проявляющимися в уменьшении или увеличении чис­ленности хромосом. При болезни Дауна изменения затрагивают 21-ю хромосому. Клинически это проявляется в умственной от­сталости, слабости мышечной системы, особом строении лица. Из-за слабости глазных мышц образуются складки верхнего века, подобные эпикантусу монголоидов. Есть несколько форм болезни Дауна, клинически почти не отличающихся, но вызван­ных разными причинами. Чаще всего она обусловлена трисомией 21-й хромосомы. В 5 % случаев этой болезни поражение связано с транслокацией дополнительной (малой) акроцентрической хромосомы на хромосому другого рода — 13, 15, 21, 22. При третьей форме — мозаицизме — часть клеток больного имеет нормальное число хромосом, другая содержит по 47 (норма — 46) с трисомией по 21-й хромосоме. Распознавание формы пораже­ния при болезни Дауна очень важно для предупреждения повторного рождения детей с этим заболеванием в той же семье. При трисомии по 21-й хромосоме вероятность повторных случа­ев низкая, при транслокации дополнительной хромосомы — весьма высокая.

Многие генетики и клиницисты (Е.Н. Давиденкова, 1970; Г.В. Беленький, 1970; Л. Пенроуз, Д. Леш, 1970, и др.) считают, что дерматоглифический метод позволяет установить не только диагноз, но и вид хромосомной аберрации. Изменения пальце­вых и ладонных узоров при трисомии 21-й хромосомы очень ха­рактерны: на IV и V пальцах одной или обеих рук обычно обна­руживаются радиальные петли, что в нормальной популяции не встречается. Осевой трирадиус расположен в центре ладони (по­ложение ‘t'). Сгибательные борозда на ладони также отклоня­ются от нормы. Вместо трех сгибательных складок, описанных выше, имеется одна поперечная складка ладони. В то же время значительно увеличивается число мелких ладонных борозд, ко­торые в данном случае более грубы, чем в норме.

Ряд авторов (Т.Д. Гладкова, 1968; М.F. Pospisill, 1984, и др.) от­мечают отклонения в дерматоглифике и при таких болезнях, как эпилепсия, шизофрения, лейкозы, различные виды умственной отсталости и наследственные кожные болезни. Развитие дерматоглифических исследований приведет, возможно, к более ши­рокому исследованию кожных узоров в целях диагностики на­следственных болезней и их прогнозировании.

Наследование кожных рисунков изучается на популяционном, посемейном и близнецовом материале. Среди близнецов примерно одна треть — монозиготные, развивающиеся из одной яйцеклетки, две трети — дизиготные, развивающиеся из двух и более яйцеклеток, оплодотворенных единовременно. Близне­цы удобны для изучения наследственности и средовых явлений тем, что монозиготные пары имеют идентичные генотипы. Все возникающие между ними различия — результат средовых воз­действий. Дизиготные близнецы — особи, с самого начала раз­вивающиеся в одинаковой среде. Наследственность и изменчи­вость изучаются методом сопоставления внутрипарных различий монозиготных и дизиготных близнецов. Для вычисления доли наследственных и средовых влияний предложены специальные формулы. Так, для получения величины, которая отражает влия­ние генотипа, М.В. Игнатьев (1937) предложил вычислять раз­ницу по каким-либо признакам между парами монозиготных из разницы между теми же признаками у пар дизиготных близне­цов, у которых различий больше. Широкое распространение в близнецовых исследованиях получил коэффициент Хольцингера. Диагностика зиготности близнецов основывается на сход­стве комплекса различных признаков у близнецовых пар (внеш­нем сходстве, цвете глаз, волос, групповых факторов крови, половой принадлежности и т.д.). Учитываются также признаки кожного рельефа, формирующиеся во внутриутробный период и не изменяющиеся в течение жизни индивида. При этом руко­водствуются следующим правилом: если существенных разли­чий по пальцевым и ладонным узорам между идентичными кис­тями близнецов больше чем четыре, их относят к дизиготным, если они различаются по четырем и менее признакам, — к моно­зиготным.

Дерматоглифика используется также для изучения симмет­рии и асимметрии человеческого тела. Асимметрия папиллярных рисунков в значительной степени определяется функциональ­ной разнокачественностью рук, которая возникла в процессе ан­тропогенеза. Дерматоглифические данные нашли разносторон­нее применение в решении проблем антропогенеза. Наличие гребешкового рельефа на кистях и стопах человека, по мнению Я.Я. Рогинского, свидетельствует о древесной жизни отдаленных предков человека и подтверждает правильность эволюционного учения.

Одна из важных биологических проблем — изучение полово­го диморфизма. У человека это явление менее выражено, чем у других приматов, хотя и отмечается по многим морфологиче­ским признакам, в том числе по особенностям кожного рельефа. Т.Д. Гладкова (1967) показала, что различия в пальцевых узорах у мужчин и женщин некоторых расовых групп часто выражены на статистически достоверном уровне. Дуги чаще встречаются у женщин, чем у мужчин. У них также больше ульнарных петель. Радиальные петли и завитковые узоры чаще встречаются у муж­чин, у них также более высокое положение осевого трирадиуса и несколько выше индекс Камминса.

Изучение дерматоглифики у эмбрионов человека показало (Калантаевская, 1953; Усоев, 1978; Гусева, 1981, 1986), что гребешковая кожа формируется на третьем — пятом месяце внутри­утробного развития. Образование гребешков происходит вместе с дифференцировкой тканей верхней конечности. На восьмой неделе развития завершается формирование основных нервных стволов верхней конечности и дифференцировка пальцев рук. В этот период на волярной поверхности кисти появляются воз­вышения в области ладонных подушечек межфаланговых про­странств и на конечных фалангах пальцев рук, т.е. происходит подготовка зон, на которых будут формироваться узоры. На десятой-одиннадцатой неделе внутриутробного развития на мес­тах возвышений в глубоком слое эпидермиса появляются островковые скопления клеток (пролиферация). Развиваясь, они образуют эпидермальные гребни. Число первичных гребней уве­личивается до 17-й недели развития. Третий — пятый месяцы являются периодом интенсивного гребнеобразования. В морфо­генезе кожного рельефа пальцев и ладоней человека различают три фазы: образование папиллярных гребней, затем определен­ных узоров, установление их количественных значений (плотно­сти гребней и гребневого счета). Исследования папиллярных узоров у плодов 11—25 недель показали, что в эмбриональном периоде чаще происходит элиминация тех особей, которые име­ют дуговые узоры на пальцах.

С момента введения дактилоскопии как метода регистрации (Гершель, 1880) появилось много различных научных способов идентификации личности, но обращение к рисункам кожи по-прежнему ценно для науки и практики. На основании черт сход­ства в дерматоглифике между родителями и детьми разработаны индексы вероятности отцовства, учитывающие закономерности наследования кожных узоров.