Биохимический метод

Причиной многих врожденных нарушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возникающие вследствие изменяющих их структуру мутаций.Биохимические показатели более точно отражают сущность болезни по сравнению с показателями клиническими, поэтому их значение в диагностике наследственных болезней постоянно возрастает. Использование современных биохимических методов позволяют определять любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни.

Предметом современной биохимической диагностики являются специфические метаболиты, энзимопатии, различные белки. Объектами биохимического анализа могут служить моча, пот, плазма и сыворотка крови.

Для биохимической диагностики используются как простые качественные реакции, так и более точные методы. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать нарушение обмена аминокислот, олигосахаридов, мукополисахаридов. Газовая хроматография применяется для выявления нарушений обмена органических кислот.

Биохимические методы применяются и для диагностики гетерозиготных состояний у взрослых. Известно, что среди здоровых людей всегда имеется большое число носителей патологического гена. Хотя такие люди внешне здоровы, вероятность появления заболевания у их ребенка всегда существует. В связи с этим, выявление гетерозиготного носительства – важная задача медицинской генетики.

Если в брак вступают гетерозиготные носители какого-либо заболевания, то риск рождения больного ребенка в такой семье составит 25%.Шансы на встречу двух носителей одинакового патологического гена выше, если в брак вступают родственники, т.е. они могут унаследовать один и тот же рецессивный ген от своего общего предка.

Выявление гетерозиготных носителей того или иного заболевания возможно путем использования биохимических тестов, микроскопического исследования клеток крови и тканей, определения; активности фермента, измененного в результате мутации.

Известно, что заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть наследственной патологии. Так, гетерозиготные носители фенилкетонурин реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением содержания аминокислоты в плазме, чем нормальные гомозиготы.

Биохимический метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для определения риска рождения больного ребенка. Успехи в области биохимической генетики способствуют более широкому внедрению диагностики гетерозиготного носительства в практику. Еще недавно можно было диагностировать не более 10-15 гетерозиготных состояний, в настоящее время – более200. Однако следует отметить, что до сих пор имеется немало наследственных заболеваний, для которых методы гетерозиготной диагностики еще не разработаны.