Синдром Ротмунда (syndromus Rotmund)
Синдром Ротмунда (син.: наследственный семейный атрофический дерматоз с телеангиэктазиями, пойкилосклеродермия типа Ротмунда) наследуется аутосомно-рецессивно. Заболевание является следствием поражения экто- и мезодермы, очень близко врожденной пойкилодермии Томсона (возможно, идентично).
Клиническая картина заболевания развивается на 1-м году жизни. Вначале выражена мраморность кожи в виде красноватых полос (до 1 мм ширины), сетевидно расположенных на коже лба, носа, ушных раковинах и захватывающих в дальнейшем все лицо, конечности. Постепенно полосы утолщаются, становятся коричневатыми, в их зонах возникают атрофические изменения кожи и дисхромия (сетевидная гиперпигментация в сочетании с точечными белесоватыми участками кожи), телеангиэктазии, т. е. развивается картина пойкилодермии. Кожа сухая, несколько атрофичная. Возможны недоразвитие потовых и сальных желез, дистрофия волос и ногтей. Характерны также акромикрия, короткопалость, гипогенитализм, седловидный нос, двусторонняя ювенильная катаракта (развивается в возрасте 2—6 лет, хотя в некоторых случаях ее может не быть), ювенильный атеросклероз, задержка роста.
При гистологическом исследовании выявляют атрофию эпидермиса, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон. Просветы сосудов расширены, по ходу их в сосочковом слое расположены меланофоры.
Дифференциальная диагностика. Заболевание необходимо дифференцировать от синдрома Вернера, врожденного дискератоза, врожденной пойкилодермии Томсона, синдрома Иценко — Кушинга.
От синдрома Вернера синдром Ротмунда отличают на основании более позднего развития клинической картины при синдроме Вернера (в 20—30 лет). Последний характеризуется склеродермо-формными изменениями кожи с преждевременным ее старением (геродермия), а не пойкилодермией, как синдром Ротмунда. При синдроме Вернера выражены трофические нарушения с образованием трофических язв, генерализованный остеопороз, преждевременное поседение и алопеция, а также такие расстройства эндокринной системы, как инсулиноустойчивые диабет, нарушение функции щитовидной и паращитовидной желез, высокая частота злокачественных заболеваний внутренних органов. Все эти признаки нехарактерны для синдрома Ротмунда.
При дифференциальной диагностике заболеваний этой группы необходимо также учитывать патологическое состояние, для которого изменения кожи по типу пойкилодермии не являются основными, — синдром очаговой гипоплазии кожи,который отличается линейным расположением участков поражения, чередующихся с опухолевидными мягкими выпячиваниями кожи, папилломатозом слизистых оболочек, аномалиями скелета (синдактилия, олигодактилия), аномалиями глаз, внутренних органов. Характерна гистологическая картина: жировые отложения, расположенные под эпидермисом, атрофия дермы. Все это отличает данный синдром от заболеваний из группы пойкилодермии.
Наследственные заболевания, характеризующиеся пойкилодермией, в ряде случаев дифференцируют от некоторых приобретенных заболеваний, например, пойкилодермии Сиватта(меланоз Риля), пойкилодерматомиозита, пойкилосклеродермии.Однако для всех этих заболеваний характерно гораздо более позднее начало.
Пойкилодермия Сиваттанередко развивается в климактерическом периоде, при этом поражается лишь кожа лица. Каких-либо дистрофий и аномалий, характерных для наследственных заболеваний с пойкилодермией, не отмечено.
При пойкилодерматомиозитенаблюдаются характерные признаки миозита, которые не встречаются при наследстенных заболеваниях с пойкилодермией. При пойкилосклеродермии имеются признаки склерозирования тканей, т. е. склеродермия с характерной гистологической картиной, чего также не наблюдается при наследственных заболеваниях этой группы.
Дата добавления: 2017-02-13; просмотров: 1378;