Синдром Олбрайта (syndromus Albright)

Синдром Олбрайта — множественная фиброплазия костей с нарушением пигментации кожи и преждевременным половым со­зреванием. Этиология и патогенез заболевания неясны. Предпола­гается наличие порока развития гипоталамической области, след­ствием чего является гиперфункция гипофиза (повышение продук­ции гонадо- и соматотропных гормонов), что и определяет раннее половое созревание. Возможно врожденное нарушение функции костеобразовательной мезенхимы.

Клиническая картина характеризуется симптомокомплексом, в котором основное место занимает патология костной системы в виде множественных кистевидных очагов остеопороза с участками остеосклероза и гиперостоза (особенно в костях черепа). Это обусловливает патологическую ломкость костей, деформацию кост­ных отверстий, неврологическую симптоматику, боли. Обычно на­блюдается односторонний патологический процесс. Сразу после рождения или в первые годы жизни на коже появляются коричне­вые пятна различных размеров и очертаний типа географической карты, более выраженные на стороне поражения. Отмечаются так­же преждевременное половое созревание, наиболее выраженное у лиц женского пола (влагалищные кровотечения и вторичное ово­лосение в возрасте нескольких месяцев, начало менструаций с 5—6 лет).

Гистологически выявляют повышенное содержание меланина в клетках базального слоя. Содержание кальция и фосфора в крови не нарушено, значительно увеличено количество щелочной фосфатазы. Выделение гормонов с мочой в норме. Возможен гипер­трихоз.

Дифференциальная диагностика. Заболевание необходимо отличать от недержания пигмента,для которого не­характерны указанная костная патология, преждевременное поло­вое созревание, односторонность поражения, типичные для синд­рома Олбрайта. При этом синдроме в отличие от недержания пигмента гиперпигментации не предшествует воспалительная ста­дия и гистологически отмечается увеличение содержания меланина в базальном слое.

Дифференциальная диагностика с пигментным невусомне представляет трудностей, так как патология костной и эндокрин­ной системы для невуса нехарактерна.

При дифференциальной диагностике заболеваний, проявляю­щихся гиперпигментацией, необходимо учитывать, что гиперпиг­ментация может быть основным симптомом, но все-таки встре­чаться при ряде наследственных страданий, в частности синдроме Луи-Бар, гидротической экзодермальной дисплазии, синдроме Фелти, синдроме Блума, нейрофиброматозе Реклингхаузена, детской прогерии, синдроме Берлина, синдроме Ван-Богарта — Озе.

Синдром Луи-Бар— врожденное заболевание из группы ангиоматозных факоматозов, характеризующееся в первую очередь неврологическими симптомами (мозжечковая атаксия, экстрапира­мидальные расстройства), склонностью к инфекционным заболева­ниям. Поражения кожи в основном наблюдаются в виде телеангиэктазий и ее сухости. Очаги гиперпигментации в виде пятен от светло-коричневых до темно-коричневых, имеют сетевидное распо­ложение, чередуясь с небольшими белыми участками кожи (пест­рая кожа), обычно на лице (веки, щеки, нос).

При гидротической эктодермальной дисплазии гиперпигмента­ция выражена главным образом над суставами и в области подкрыльцовых впадин вместе с явлениями пигментной сосочковой дистрофии. Однако основными симптомами являются поражения ногтей (вплоть до анонихии), дистрофия волос (вплоть до алопе­ции), диффузная кератодермия.

При синдроме Фелти — заболевании аутоиммунного генеза — наблюдается желтовато-коричневая гиперпигментация кожи на от­крытых участках, которая присоединяется уже в разгар заболева­ния, когда выражены основные симптомы — полиартрит, спленомегалия, лейкопения, полиаденит, анемия, кахексия.

Синдром Блума — наследственное системное заболевание, ха­рактеризующееся нарушением роста и развития больного и пора­жениями кожи на фоне повышенной чувствительности к солнеч­ным лучам. Предполагают, что заболевание обусловлено наследст­венным нарушением обмена. У этих больных установлена повы­шенная ломкость хромосомного аппарата, выражена склонность к развитию лейкоза.

Клиническая картина характеризуется появлением на откры­тых участках кожи телеангиэктазий, поражений по типу дискоидной красной волчанки, актинического хейлита. На коже туловища и конечностей могут наблюдаться рассеянные гиперпигментиро­ванные пятна (необязательный признак), преждевременное обра­зование морщин. Характерны также микросомия, задержка роста, недостаточная масса тела при рождении, гипогенитализм. Возмож­ны костные аномалии.

При нейрофиброматозе Реклингхаузена помимо очагов гипер­пигментации (коричневые пятна, лентиго, пигментные невусы), наблюдаются типичные для этого заболевания нейрофибромы, па­тология костной системы.

Детская прогерия хотя и может сопровождаться гиперпигмен­тацией, но основным ее признаком является геродермия.

Синдром Берлина — проявление эктодермальной дисплазии, в связи с чем, кроме пятнистой гиперпигментации, при этом состоя­нии выражены гипогидроз, истончение кожи, гипотрихоз, задерж­ка прорезывания зубов, физическое и умственное надоразвитие.

Синдром Ван-Богарта — Озе — проявление эктодермальной дисплазии, кроме лентигиноза кожи лица и конечностей, для него характерны дистрофия ногтей, кератодермия, дисплазия костей черепа, остеолиз костей конечностей с их укорочением. Возможны дебильность, аномалии зубов, нарушение зрения.