Детская прогерия (progeria infantum)

Детская прогерия (син.: детская геродермия, синдром Гетчинсона — Гилфорда, генитодистрофическая геродермия). Тип на­следования, по-видимому, аутосомно-рецессивный. Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Предполагают, что в возникновении играют роль дефект липопротеинового обмена, не­достаточность надпочечников, гипофизарно-диэнцефальные расст­ройства. Очевидно, это комплексная мезоэктодермальная диспла-зия.

Клиническая картина характеризуется развитием в первые го­ды жизни геродермии — истонченной, морщинистой, сухой, пергаментоподобной кожи желтоватого или коричневатого оттенка, че­рез которую отчетливо просвечивают вены. Кроме того, на коже могут располагаться рассеянные гиперпигментированные пятна. В особенно тяжелых случаях кожа свисает складками. Характер­на дистрофия ногтевых пластин, волос (вплоть до тотальной ало­пеции). Возможно образование трофических язв. Отмечается атро­фия гиподермы и подлежащих мышц. Изменения кожи с возрастом прогрессируют. Наблюдаются пропорциональный карликовый рост больных, акромикрия, отставание в физическом и половом развитии (евнухоидизм, гипоплазия половых органов). Лицо обычно маленькое с большими лобными буграми и клювовидным носом. Однако интеллектуальное развитие соответствует возрасту. Характерна сердечно-сосудистая патология: ранний атеросклероз, стенокардия, тромбозы, инсульты. Возможны аномалии зубов, остеопороз. Летальный исход обычно наступает в молодом возрасте от сердечно-сосудистой патологии и кахексии.

При гистологическом исследовании выявляют атрофию эпидер­миса, дермы, гиподермы, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от синдрома Ротмунда, врожденной пойкилодермии Томсона, синдрома Ханхарта, семейной акрогении, синдрома Кокейна, синдрома Ульриха — Фремерей-Доны, синдрома Верне­ра, врожденной генерализованной атрофии кожи.

При дифференциальной диагностике с синдромом Ротмунда и врожденной пойкилодермией Томсонанеобходимо учитывать, что им свойственны изменения кожи по типу пойкилодермии (пестрая кожа), а детской прогерии — по типу геродермии с участками гиперпигментации. Кроме того, для них нехарактерна пропорцио­нальная карликовость с явлениями евнухоидизма и выраженной патологией сердечно-сосудистой системы, что свойственно детской прогерии.

Детскую прогерию дифференцируют также от ограниченных форм геродермии — синдрома Ханхарта, при котором старческие изменения кожи проявляются лишь на лице, и семейной акрогерии, при которой геродермия отмечается лишь на конечностях.

Дифференциальную диагностику с синдромом Кокейна прово­дят на основании характерных для него непропорциональной кар­ликовости (в отличие от пропорциональной при детской прогерии), патологии глаз — диффузного пигментного ретинита с обесцвечи­ванием диска зрительного нерва, глухоты, атаксического тремора, повышенной чувствительности к ультрафиолетовым лучам, сниже­ния интеллекта, что несвойственно детской прогерии.

Синдром Ульриха — Фремерей-Доны (син.: диэнцефалодерматофакия, дискраниодизопия) — врожденный симптомокомплекс, однако данных о его наследственном генезе нет. Возможно, это следствие воспалительных процессов, в организме плода. При диф­ференциальной диагностике от детской прогерии следует учиты­вать, что для этого синдрома характерны треугольная форма чере­па с расходящимися швами, «птичье лицо», пороки развития глаз с катарактой, небольшой рост, гипотрихоз с очаговой алопецией вдоль костных швов, геродермия в области вентральных сегментов головы, очаговая лейкодерма.