Синдром Вернера (syndromus Werner)
Синдром Вернера (син.: прогерия взрослых) — наследственный симптомокомплекс преждевременного старения организма, проявляющийся поражением кожи, нервной, эндокринной, костной и других систем организма. Заболевание наследуется аутосомно-ре-цессивно. Болеют несколько чаще мужчины в 20—30-летнем возрасте. В патогенезе заболевания большое место отводят наследственно обусловленным эндокринным расстройством, однако ряд авторов полагают, что основным является поражение соединительной ткани. Отмечено также снижение уровня алкалинфосфатазы в крови IBurnett J. W., 1968].
Клиническая картина: кожа конечностей, особенно нижних, и лица бледная, истончена, несколько уплотнена, резко натянута, в связи с чем четко прослеживается сеть поверхностных кровеносных сосудов. Подкожная жировая клетчатка и подлежащие мышцы атрофичны, в результате чего конечности становятся непропорционально тонкими. Малейшая травма кожи приводит к образованию трофических язв, которые наиболее часто локализуются на стопах. Черты лица заостряются: выявляются «птичий нос», резко выступающий подбородок, суженное ротовое отверстие, что придает лицу сходство со «склеродермической маской».
Наблюдаются ограничение подвижности пальцев кистей, напоминающее склеродермию, дистрофические изменения ногтевых пластин, ограниченные гиперкератозы на подошвах. Сало- и потоотделение снижены в результате атрофии придатков кожи — сальных и потовых желез. Волосы тонкие, дистрофичные. Характерны их преждевременное поседение и диффузная алопеция. Больные отстают в росте. Развиваются медленно прогрессирующие юношеская катаракта, преждевременный атеросклероз, сопровождающийся нарушениями деятельности сердечно-сосудистой системы. Поражение костной системы проявляется генерализованным остеопорозом и эрозивными остеоартритами, которым сопутствует ограничение подвижности суставов. Наблюдаются разнообразные нарушения функций эндокринной системы: гипогонадизм, отсутствие вторичных половых признаков, менструаций у женщин, высокий голос у мужчин, стерильность, инсулиноустойчивый диабет (в 65% случаев, по данным R. S. Roseri и соавт., 1970), а также щитовидной и паращитовидных желез. В коже, подкожной жировой клетчатке и других тканях наблюдаются метастатические гетеротопические кальцификаты. Нередко выявляют дефекты интеллекта. Описаны частые сочетания различных злокачественных новообразований (карцинома молочной железы, тиреоидная аденокарцинома, остеогенная саркома и др.) с синдромом Вернера.
При гистологическом исследовании выявляют атрофию эпидермиса, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон, особенно в нижних отделах дермы, атрофию гиподермы. Прогноз неблагоприятный: больные редко живут более 40 лет.
Дифференциальная диагностика. Заболевание следует дифференцировать от детской прогерии, склеродермии, синдрома Ротмуйда, старческой атрофии кожи.
Детская прогерия отличается более ранним началом, акромикрией, дистрофией зубов, отставанием в физическом и половом развитии, выраженной сердечно-сосудистой патологией, от которой больные обычно умирают в молодом возрасте.
Большое клиническое сходство синдрома Вернера с системной склеродермией не подтверждается гистологически. Для склеродермии не характерны также ювенильная катаракта, инсулиноустойчивый диабет.
Дата добавления: 2017-02-13; просмотров: 1433;