Гиперэластическая кожа (cutis hyperelastica)

Гиперэластическая кожа (син.: синдром Элерса — Данлоса, эластическая фибродисплазия, «каучуковый человек») — врожден­ная мезодермальная дистрофия, проявляющаяся поражением сое­динительной ткани кожи, связок, мышц. Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Тип наследования аутосомно-рецессивный с вариабельной экспрессивностью. В патогенезе за­болевания, возможно, играют роль нарушения обмена гликозаминогликанов. В основе патологии лежит неправильное развитие коллагеновых волокон, причиной которого, как предполагают, яв­ляется дефект фермента лизингидроксилазы, приводящий к на­рушению метаболизма аминокислоты гидроксилина, которая вхо­дит в состав полипептидных цепей коллагена, обусловливающих стабильность коллагеновых волокон.

Клиническая картина характеризуется повышенной растяжи­мостью и эластичностью кожи, а также ее легкой ранимостью. Эти особенности кожи выявляют с детства. При незначительных травмах кожи образуются медленно заживающие раны, на месте которых остаются атрофические рубцы. Характерны также лом­кость сосудов кожи, недостаточное развитие дермы, патологичес­кая растяжимость и в то же время слабость связочного аппарата суставов, проявляющаяся частыми вывихами с вторичной дефор­мацией суставов, мышечная гипотония. Возможны также другие дегенеративные стигмы и пороки развития: дефекты глаз, кифосколиоз, своеобразное лицо (широкая переносица, резко высту­пающие лобные бугры), снижение интеллекта, хондродистрофии и др.

При гистологическом исследовании выявляют истончение колагеновых волокон, которые образуют неправильно расположен­ные пучки. Количество их значительно уменьшено, а эластической ткани — увеличено.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от вялой кожи (универсальный дерматолизис) на основании того, что при последнем заболевании кожа свисает складками, не растягивается, а гистологически обнаруживают дистрофические изменения эластических, а не коллагеновых во­локон соединительной ткани.

Дифференциальную диагностику гиперэластической кожи и различных наследственных заболеваний, проявляющихся геродермией, проводят на основании повышенной эластичности кожи со способностью после растяжения возвращаться в исходное состоя­ние, что характерно для гиперэластической кожи, отсутствия морщинистости кожи и других признаков геродермии (включая гистологические признаки — атрофию всех слоев кожи, чего не наблюдается при гиперэластической коже).