Молекулярная геномика

Использование методов молекулярной геномики позволит установить, какие гены данного человека дефектны и какими заболеваниями это угрожает. Уже сегодня в силах науки провести такой анализ и составить генетический паспорт человека.

Исследования в этом направлении ведутся и в России: в Москве – в Научном центре медицинской генетики и Институте неврологии РАМН, в Санкт-Петербурге – в Институте биорегуляции и геронтологии РАМН и в лаборатории пренатальной диагностики НИИ акушерства и гинекологии РАМН, в Томске – в Институте медицинской генетики, в Медико-генетическом центре Новосибирска и в Институте биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН Генетический анализ может выявить предрасположенность к гипертонии, диабету, некоторым формам рака, болезни Дауна, фенилкетонурии, к алкоголизму и наркомании, даже к гомосексуализму.

Рисунок 5 – Интернет-сайты российских центров молекулярной диагностики

Группа компаний с участием фирмы Motorola Life Sciences уже разрабатывает портативное устройство генной диагностики заболеваний на базе карманного компьютера. Оно будет определять болезнь, исследуя образец слюны пациента. Новая технология появится в лечебных учреждениях в течение ближайших пяти лет, а в быту – десяти лет. Генная диагностика позволит определить наиболее слабые участки человеческого организма, предрасположенность к тем или иным болезням. Соответственно человек сможет построить свою жизнь так, чтобы в дальнейшем избежать проблем со здоровьем. В случае, если генная диагностика выявит какое-то заболевание, лечить его будут с учетом индивидуальных особенностей организма конкретного человека. Сегодня для лечения используются массовые медицинские препараты, и на разных людей они действуют по-разному: из 100 человек у 60 могут произойти заметные улучшения в самочувствии, у 20 они будут незначительными, а еще 20 никак не почувствуют воздействия препарата. Благодаря молекулярной медицине в будущем появятся новые лекарства, гораздо более избирательные и эффективные, чем ныне существующие, поскольку они будут целенаправленно воздействовать на генные и белковые мишени.

2.6 Понятие о генетическом паспорте человека

Хотя определить все гены предрасположенности для каждого человека пока невозможно, сегодня уже технически доступен индивидуальный анализ по нескольким десяткам генов. Иными словами, желающие знать свои генетические характеристики могут получить генетический паспорт. В нем должна быть информация о наличии мутаций в генах наследственных болезней и в генах предрасположенности к мультифакторным заболеваниям.

В некоторых западных странах генетическое тестирование проводят по медицинским показаниям или просто в качестве платной услуги. Сведения, записанные в генетическом паспорте, – такая же врачебная тайна, как и результаты любых других медицинских обследований.

Зачем нужен такой паспорт и какие гены необходимо тестировать?

Генетический паспорт обычно делается либо с целью ДНК-идентификации, либо для того, чтобы определить, какие опасные заболевания подстерегают вас в жизни. Это как бы штрих-код, описывающий человека, а точнее наличие тех или иных черт в его ДНК. В США, например, введено генетическое тестирование военнослужащих не для медицинских целей. Его результаты, хранящиеся в специальной базе данных, позволяют идентифицировать человека гораздо точнее, чем надетый на руку жетон. Очень важен генетический паспорт для криминалистики. В той же самой Америке решили пересмотреть дела, связанные с изнасилованием. Сравнили генетические паспорта осужденных и детей, которые родились у потерпевшей. И оказалось, что 30% осужденных по этой статье не являются отцами данных детей.

Если генетический паспорт необходим для здорового молодого человека, желающего знать, какие болезни могут ожидать его в будущем и как предотвратить их развитие, прежде всего нужно составить его родословную и посмотреть, чем болели его родственники.

Носительство мутаций, связанных с моногенными болезнями (фенилкетонурией, муковисцидозом), можно определять, если в семье имеются подобные больные или же заболевание встречается с высокой частотой в той этногеографической группе или того географического региона, где живет обследуемый. Если среди родственников обследуемого есть больше одного человека с одинаковой мультифакторной патологией, необходимо анализировать гены предрасположенности к ее развитию.

При наличии факторов риска, связанных с профессией или особыми условиями среды, нужно тестировать гены, имеющие отношение к болезням, провоцируемым именно этими факторами.

Работы по генетической паспортизации уже начались. Они получили финансовую поддержку в Ирландии, Финляндии, в некоторых штатах США. Большие средства на генетическое тестирование детей с семилетнего возраста выделены правительством Эстонии. Такие работы сопровождаются публикациями в средствах массовой информации, обсуждениями этических и социальных проблем и правовых аспектов. Не случайно в материалах Всемирной организации здравоохранения за 1998 г., посвященных этическим аспектам медицинской генетики, подчеркивается, что пресимптоматическое тестирование можно проводить только по желанию, только в случае возможной реальной пользы для пациента или его родственников, при условии максимально объективного информирования пациента о результатах тестирования.

Большинство людей (около 70%) уже теперь хотели бы получить генетический паспорт, 20% не хотят этого, 14% затруднились ответить. Большинство хотели бы получить медико-генетическую информацию о себе (60%) и своем супруге (50%). 92% респондентов считают, что такую информацию должны иметь родители о несовершеннолетних детях; 87% – взрослые дети о родителях; 50% считают, что о генетических рисках здоровья должен знать супруг; 73% доверились бы врачам медицинских учреждений при соблюдении врачебной тайны. Более 80% опрошенных –против предоставления этой информации руководству предприятий.

Вопросы для проверки усвоения материала

1 Что такое наследственные заболевания?

2 Как различаются моногенные и мультифакторные болезни?

3 Что такое хромосомные перестройки и генные мутации?

4 Каковы признаки основных моногенных болезней?

5 Какова роль систем трансформации-детоксикации ксенобиотиков в формировании предрасположенности к мультифакторным болезням?

6 Что такое митохондриальные заболевания человека?

7 Какова классификация патогенных мутаций мтДНК?

8 На каких принципах основана молекулярная диагностика наследственных и ненаследственных заболеваний человека?

9 Каковы особенности прямой и непрямой ДНК-диагностики моногенных наследственных болезней?

10 Что такое генная терапия наследственных заболеваний?

11 Почему нельзя вводить гены в половые клетки?

12 Каковы особенности генотерапии с использованием соматических клеток?

13 Какие методы переноса ДНК используются для доставки генов в культивируемые клетки и ткани?

14 В чем разница между корректирующей и заместительной терапией?

15 Для лечения каких наследственных заболеваний уже используется генотерапия?

16 Что такое молекулярная геномика?

17 Для чего нужен человеку генетический паспорт?

18 С какими биоэтическими проблемами связано внедрение генетических паспортов?

19 В каких научно-исследовательских учреждениях Беларуси ведутся исслдеования по генетике человека и медицинской генетике?