МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков и зависимость их проявления от генотипа и факторов внешней среды.

Медицинская генетика занимается:

▪ изучением патогенеза, клиники, диагностики, фармако­логического и других видов лечения и профилактики наслед­ственных болезней человека;

▪ исследованием механизмов наследственной предраспо­ложенности и врожденной резистентности к мультифакториальным заболеваниям;

▪ разработкой генетических аспектов иммунитета, аллер­гии, трансплантологии, канцерогенеза, генной инженерии и др.

Человек как специфический объект генетического анализа

Изучение генетики человека связано с рядом особеннос­тей и объективных трудностей:

▪ сложный кариотип — много хромосом и групп сцепле­ния; эта проблема в какой-то мере разрешается за счет воз­можности идентифицировать хромосомы человека после их дифференциальной окраски;

▪ позднее половое созревание и редкая смена поколений;

▪ малое количество потомков, это препятствие может быть преодолено подбором в человеческих популяциях многих сходных брачных пар и анализом наследования признаков на большом материале;

▪ невозможность экспериментирования; врач не имеет пра­ва вмешиваться в формирование брачных пар, но если инте­ресующие врача молодые люди уже вступили в брак, то он может проконтролировать наследование патологических признаков и соответствующих мутантных генов;

▪ невозможность создания одинаковых условий жизни.

Несмотря на перечисленные сложности, генетика челове­ка изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов (например, млекопитающих). Этому способство­вали потребности медицины и разнообразие современных ме­тодов исследования.

Для обследования больных и решения вопросов патогене­за наследственных заболеваний в медицинской генетике широко применяются общепринятые методы клинического об­следования: ультрасонография, электрокардиография, элект­роэнцефалография, электромиография, биохимические ана­лизы биологических жидкостей, биопсия тканей и др. Однако имеется целый ряд специфических методов, с помощью кото­рых можно изучать вопросы возникновения, развития, рас­пространения наследственных болезней, механизмы их пере­дачи из поколения в поколение, а также роль генотипа и фак­торов среды в их проявлении.

Основные методы исследования генетики человека