Этические проблемы генетики.


Развитие любой области науки рано или поздно приводит к этическим проблемам. Так и в генетике на протяжении ста лет возникают вопросы этики. В начале развития основные споры концентрировались вокруг евгеники, как науки улучшающей род человеческий, в современном мире на первое место выходят вопросы, связанными с патентованием генов и конфиденциальностью информации. Конечно, большинство вопросов связано с вечной темой границы между нормой и патологией. Это происходило во времена переселения преступников в Австралию, это происходит и сейчас, когда технологии достигли высочайшего уровня и на уровне зародышевых клеток позволяют отбирать их по заданным свойствам.

Однако не будем забывать что врач-генетик, так же как педиатр и врач любой другой специальности остается врачом а следовательно должен следовать принципам Гиппократа. Сформулируем основные моральные принципы современного врача-генетика.

Принцип «делай благо». Пациент вместе с семьей принимает решение, а «недирективное консультирование» считается нормой работы врача-генетика.

Принцип «не навреди» запрещает осуществлять исследовательские и терапевтические действия, способные нанести неоправданный вред здоровью пациента.

Принцип «автономии личности» - признание свободы и достоинства пациентов.

Принцип «справедливости» учитывает равную доступность ресурсов медико-генетической помощи.

Наряду с этими принципами выделяют три правила. Правило правдивости – моральный долг врача и ученого обязывает говорить правду пациентам. Правило конфиденциальности – разглашение информации о генетическом заболевании пациента может нанести ему вред.

Правило информированного согласия – любое генетическое исследование должно проводиться с согласия пациента или его родственников.

 

 

Глава 8ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В РОССИИ8.1. Общие принципы организацииМедико-генетическая служба (МГС) является специализированным видом медицинской помощи населению Российской Федерации. Она создается Минздравом России и территориальными органами здравоохранения в целях проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленной ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации. Основным видом деятельности учреждений МГС является профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения ретро- и проспективного медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, преклинической диагностики у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.МГС функционирует, как составная часть системы лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения, осуществляет свои мероприятия в координации с акушерской, педиатрической и другими службами.Принцип инфраструктуры МГС - территориальный, основанный на создании и развитии материальных, кадровых и финансовых ресурсов здравоохранения для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни (НБ), социально-медицинская реабилитация наследственных больных.МГС охватывает районный, городской, региональный (областной, краевой, республиканский) и федеральный уровни, обеспечивая максимальное приближение к месту жительства обслуживаемых контингентов населения оказание специализированной помощи.8.2. Структура и задачи медико-генетической службыВ задачи районного (городского) уровня входит выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и направление в региональное медико-генетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения района.Эти задачи осуществляются путем возложения (по совместительству) функциональных обязанностей на врача, прошедшего специализацию по медицинской генетике, или введения в штат ЦРБ, ГБ врача-генетика (при наличии объема работы).Региональный уровеньВ областном, краевом, республиканском центре или городах областного, краевого, республиканского подчинения организуется, как самостоятельное учреждение, или в составе ЛПУ медико-генетическая консультация (МГК), объединяющая на административной или функциональной основе всех специалистов-генетиков других учреждений. Региональная МГК обеспечивает на территории следующие виды медико-генетической помощи:· Медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя при уточнении диагноза гениалогический анализ, синдромологический метод, цитогенетические методы исследования;· Пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска;· Пренатальную диагностику распространенных наследственных и врожденных болезней на основе 2-х этапного ультразвукового скрининга (I этап общеакушерский, II этап - подтверждающее УЗИ в МГК), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в возрастной группе риска (женщины 39 лет и старше);· Селективный скрининг семей и больных на наследственные болезни обмена;· Организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию врожденные болезни обмена (врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию) совместно с акушерской и педиатрической службами территории;· Направление семей и больных со сложными случаями патологии в региональную МГК или федеральный МГЦ для уточнения диагноза и генетического консультирования;· Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.· Пропаганду медико-генетических знаний среди населения. · Региональная МГК в своем составе имеет: o отделение медико-генетического консультирования, o лабораторию цитогенетической диагностики, o лабораторию неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена (НБО), o лабораторию пренатальной диагностики. Межрегиональный уровеньНа базе НИИ или областной МГК с целью расширения видов медико-генетической помощи, эффективного использования диагностической базы создается межрегиональная медико-генетическая консультация (МР МКГ). Кроме функций региональной МГК, на базе которой она организована, МР МГК осуществляет дополнительно: · массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена и подтверждающую диагностику в предположительно выявленных случаях патологии, · консультирование и диагностику при сложных случаях патологии по направлениям областных МГК, · обеспечивает организацию необходимого лечения выявленных случаев больных с наследственными болезнями обмена.МР МГК организует и проводит контроль качества всех исследований, проводимых медико-генетическими учреждениями на территории региона. МР МГК включает следующие структурные подразделения: · отделение медико-генетического консультирования, · лабораторию цитогенетической диагностики, · лабораторию биохимического селективного скрининга наследственых болезней обмена,· лабораторию массового скрининга на ФКУ и ВГ, лабораторию пренатальной диагностики.Федеральный уровеньНа базе ведущих НИИ и клиник создаются медико-генетические центры (МГЦ), в т.ч. специализированные, в задачу которых входит:· консультирование сложных случаев патологии, · подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев наследственных болезней; · разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, · подготовка и повышение квалификации специалистов медико-генетических учреждений путем организации стажировки на рабочем месте, · осуществление контроля качества работы медико-генетических учреждений, · организация в специализированных отделениях лечения детей с выявленными наследственными болезнями обмена, · ведение регионального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией, · разработка научно-практических программ по заказам Минздрава или отдельных территорий. 8.3. Задачи структурных подразделений региональнойи межрегиональной МГК1. Задачи консультативного отделения: · оценка прогноза потомства в наследственно-отягощенных семьях, · уточнение диагноза наследственного заболевания, · объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме, · ведение регистра семей и больных с наследственными болезнями, · формирование потока семей в МГК путем контакта с районными (городскими) врачами, на которых возложены функциональные обязанности по медицинской генетике, с врачами областных медицинских учреждений, · контроль за диспансерным наблюдением за лицами с наследственными и врожденными заболеваниями и семьями, имеющими больных с мультифакториальными заболеваниями, · пропаганда медико-генетических знаний в населении путем выступления на радио, телевидении и распространения специальной литературы. 2. Задачи цитогенетической лаборатории: · проведение цитогенетического обследования семей и больных с подозрением на хромосомную патологию, · участие в ведении регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией.3. Задачи лаборатории селективного скрининга на наследственные болезни обмена: · селективный биохимический скрининг (просеивание) на НБО в семьях по показаниям, · направление семей высокого риска НБО в медико-генетические центры для подтверждения диагноза, · участие в ведении регистра семей с наследственной патологией. 4. Задачи лаборатории массового скрининга на наследственные болезни обмена: · организация и проведение массового скрининга на НБО, · подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, · консультирование семей, · госпитализация больных, · биохимический контроль за лечением больных, · участие в ведении регистра семей, отягощенных НБО, · пропаганда преклинической диагностики НБО среди врачей и населения.

5. Задачи лаборатории пренатальной диагностики:

· диагностика распространенных форм ВПР методами УЗ-обследования плода,

· проведение скрининга беременных на сывороточные факторы риска болезни Дауна,

· взятие биопсийного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней,

· цитогенетическая диагностика распространенной хромосомной патологии в группах риска,

· верификация цитогенетического диагноза, участие в ведении регистра семей с врожденной патологией.

 

 


Литература

1. Бахарев В.А., Каретникова Н.А. Возможности диагностики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития плода во время беременности. Вестник акушера-гинеколога. № 3, Москва, 1992 год, стр. 26-43.

2. Большая энциклопедия лекарств. 2 тома. «Ремедиум», Москва, 2001

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник для вузов. ГЭОТАР-МЕДИА, Москва, 2002.

4. Бочков Н.П., Захаров Н.П., Иванов В.И. Медицинская генетика. «Медицина», Москва, 1984.

5. Врожденные и наследственные заболевания легких у детей. Под ред. Ю.Е.Вельтищева, С.Ю.Каганова, В.Таля. «Медицина», Москва, 1986.

6. Генетика. Учебник для вузов. Под ред. акад РАМН В.И.Иванова. ИКЦ «Академкнига», Москва, 2006.

7. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. «Медицина», Москва, 2003.

8. Дородовое консультирование. Под ред. Дж.М.Г.Харлея. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1985.

9. Кирющенков А.П., Тараховский М.Л. Влияние лекарственных средств на плод. «Медицина», Москва, 1990.

10. Клиника, диагностика и возможности медицинской коррекции синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, и синдрома Ретта у детей. Методические рекомендации. Л.З.Казанцева и соавт. Издание МНИИ педиатрии и детской хирургии, Москва, 1994.

11. Козлова С.И. и соавт. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. «Медицина», Москва, 1996.

12. Лазюк Г.И. Тератология человека. – 1991.

13. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. «Медицина», Москва, 1983.

14. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. «Медицина», Москва, 1990.

15. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. «Высшая школа», Москва, 2001.

16. Назаренко Л.П., Салюкова О.А. Клинико-генеалогический анализ и области его применения. «Печатная мануфактура», Томск, 2004.

17. Наследственные болезни нервной системы. Под ред. академика РАМН Ю.Е.Вельтищева, профессора П.А.Тёмина. «Медицина», Москва, 1998.

18. Наследственные болезни при беременности. Под редакцией Дж.Д.Шульмана, Дж.Л.Симпсона. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1985.

19. Наследственные системные заболевания скелета. М.В.Волков и соавт. «Медицина», Москва, 1982.

20. Основы генетики человека. К.Штерн. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1965.

21. Перспективы медицинской генетики. Под ред Н.П.Бочкова. М. "Медицина", 1982 год. Стр. 294-331.

22. Петриковский Б.М., Медведев М.В. Врождённые пороки развития пренатальная диагностика и тактика. – 1999.

23. Практическое медико-генетическое консультирование. П.Харпер. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1984.

24. Пузырев В.П. В.А.Степанов. Патологическая анатомия генома человека. «Наука» Сибирское предприятие РАН, Новосибирск, 1997.

25. Ромеро Р. Пренатальная диагностика врождённых пороков развития плода. – 1994.

26. Руководство по педиатрии. Многотомное. Под редакцией Р.Е.Бермана, В.К.Вогана. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1987.

27. Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультировние. Перевод с английского. «Мир», Москва, 1972.

28. Тератология человека. Руководство под редакцией Г.И. Лазюка. Издательство "Медицина" Москва 1990 год.

29. Тур А.Ф. Пропедевтика детских болезней. Медгиз, ленинградское отделение, 1955.

30. Умственная отсталость при наследственных болезнях. Г.С.Маринчева, В.И.Гаврилов. «Медицина», Москва, 1988.

31. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3-х томах. Перевод с английского. «Мир», Москва, 1990.

32. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. М. "Медицина", 1984 год, стр. 88-112.

 


Дата добавления: 2016-10-26; просмотров: 3473;

Поиск по сайту:

Воспользовавшись поиском можно найти нужную информацию на сайте.

Поделитесь с друзьями:

Считаете данную информацию полезной, тогда расскажите друзьям в соц. сетях.
Poznayka.org - Познайка.Орг - 2016-2024 год. Материал предоставляется для ознакомительных и учебных целей.
Генерация страницы за: 0.015 сек.