Массовый неонатальный скрининг на выявление

Наследственных заболеваний

Скрининг новорожденных представляет собой обследование всех родившихся детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления некоторых тяжелых наследственных болезней в первые дни жизни. Раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение на доклинической стадии дает возможность предотвратить развитие заболевания или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений. Таким образом, благодаря скринингу обеспечивается не только ранняя диагностика болезни, но и раннее лечение ребенка. Практически лечебные мероприятия начинаются в то время, когда ребенок внешне выглядит вполне здоровым, хотя имеет наследственный дефект.

В настоящее время насчитывается не так много наследственных болезней, для которых разработаны и применимы скрининговые мероприятия. Программы скрининга новорожденных на наследственные заболевания должны отвечать требованиям, принятым Всемирной организацией здравоохранения. Кроме того, такие программы должны быть экономически выгодны для здравоохранения страны.

Практически во всех странах обязательно проводится скрининг на два заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в некоторых странах - на 4-6 заболеваний. В нашей стране с середины 80-х годов проводится скрининг на фенилкетонурию, с середины 90-х - на врожденный гипотиреоз, а с 2006 г. список скринируемых заболеваний дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом и муковисцидозом.

Широкое применение просеивающих программ в практике здравоохранения является одним из принципиальных отличительных признаков медицины XX века. Просеивание (скрининг, от англ. screen — просеивать, сортировать, отбирать) означает предположительное выявление недиагностиро-ванной ранее болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или процедур, дающих быстрый ответ. Просеивание – это приобретение информации, а просеивающая программа — это не только приобретение информации, но и обязательное использование ее в нуждах здравоохранения.

Для просеивания с использованием экспресс-методов как специфического направления в диагностике наследственных болезней характерно следующее:

1. «Слепой» (безотборный) подход к обследованию. Основанием для применения диагностических тестов служат не жалобы больного и не его клиническое состояние, а запланированное обследование всей группы.

2. Профилактический характер обследования. С помощью скрининга выявляют ранее не диагностированные заболевания, при этом скрининг-программы обеспечивают вторичную профилактику.

3. Массовый характер обследования. Просеивание осуществляют для всей популяции или ее части (новорожденные дети).

4. Двухэтапный характер обследования. Само просеивание не дает окончательного диагноза, а лишь предположительно выявляет больных, которые обязательно должны пройти повторное обследование для подтверждения диагноза.

Просеивающий метод широко применяется современной медициной для диагностики и профилактики двух классов генетических нарушений: наследственных дефектов обмена и хромосомных нарушений.

Основными условиями введения массового скрининга на наследственные болезни обмена являются:

· высокая частота заболевания в популяции;

· наличие лабораторного метода, адекватного для массового просеивания;

· высокая степень инвалидизации при отсутствии раннего выявления заболевания;

· наличие метода лечения заболевания.

В практике мирового здравоохранения используют следующие просеивающие программы: среди новорожденных — на аминоацидопатии, галактоземию, гипотиреоз, муковисцидоз, недостаточность с антитрипсина; среди определенных расовых и национальных групп — на,гетерозиготное носительство болезни Тея—Сакса, серповидно-клеточной анемии, талассемических генов. Кроме того, разработаны, апробированы и в ряде случаев внедрены программы массового просеивания на семейную гиперлипопротеинемию, недостаточность аденозиндезаминазы, адреналовую гипоплазию и некоторые другие наследственные болезни.

Наследственные болезни обмена аминокислот занимают особое место в огромном спектре генетически обусловленной патологии детского возраста. Большинство наследственных болезней обмена аминокислот после более или менее продолжительного бессимптомного периода почти неизменно приводят к тяжелым нарушениям психомоторного, а нередко и физического развития детей.

Ведущая роль в диагностике наследственных аминоацидопатий принадлежит весьма сложным биохимическим и энзиматическим методам исследования, доступным отдельным специализированным центрам. Специальному лабораторному обследованию подлежат дети, в клинической картине которых на первый план выступают:

· сочетание умственной отсталости с патологией зрения;

· сочетание умственной отсталости с судорожным синдромом;

· наличие измененного запаха или цвета мочи;

· сочетание поражения печени и центральной нервной системы;

· сочетание умственной отсталости с поражением кожи.

Дети с наследственными болезнями обмена, в силу определенных генетических закономерностей, могут появиться у родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников. Фактически большинство таких больных появляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями. Поэтому если родителям приходит известие, что у их новорожденного выявлено одно из скринируемых заболеваний, не стоит сосредотачивать усилия на поиске причины. Необходимо немедленно явиться к врачу и неукоснительно следовать его рекомендациям.

Скрининг новорожденных предусматривает весь комплекс мероприятий, необходимых для лечения и социальной адаптации ребенка. Родителям больного ребенка необходимо сделать всё от них зависящее, чтобы ребенок как можно раньше начал получать лечение и строго соблюдал все назначения, сделанные врачами. Родители должны понимать, что длительное, фактически пожизненное лечение является единственной возможностью вырастить ребенка здоровым. Их терпение, любовь и желание помочь своему ребенку - это составляющие нашего общего успеха.