Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Пренатальный диагноз наследственных болезней, как пра­вило, является не случайной находкой, а результатом целена­правленного исследования. Это в полной мере относится и к ультразвуковой диагностике. При подозрении на какое-либо заболевание плода надо выбрать соответствующие методы ис­следования.

Отбор случаев, требующих методов пренатальной диагно­стики, производится при генетическом консультировании. Ано­малии плода, которые удается выявить при помощи ультразву­ковой диагностики, чаще всего являются элементами синдро­мов, вызванных генами плейотропного действия (не считая тератогенных случаев). Эти аномалии наследуются в соответст­вии с хорошо изученными закономерностями. В подобных слу­чаях существует повышенный риск повторения.

Ультразвуковые исследования в настоящее время занимают ведущее положение в комплексе методов пренатальной диагностики. Практически, до 70% основной информации о внутриутробно развивающемся плоде можно получить при ультразвуковом исследовании (УЗИ).

Метод УЗИ является практически безопасным, как для плода, так и для организма матери. В настоящее время ограничений к применению исследования нет.

Общепринятым считается 3-х кратное ультразвуковое исследование при нормально протекающей беременности - в сроках: 10 - 14 недель, 20 - 24 недель, 30 - 34 недель.

Любое осложнение в течение беременности можно считать дополнительным показанием к УЗИ с учётом клинической ситуации.

Объем информации, который можно получить в различные сроки беременности о внутриутробно развивающемся плоде, можно себе представить, исходя из следующих данных:

· плодное яйцо в полости матки визуализируется с 2-3 недель;

· тельце эмбриона с 4-5 недель;

· сердцебиение эмбриона регистрируется с 4-5 недель;

· с 7 недель можно наблюдать отдельные движения плода;

· головка, как отдельное анатомическое образование, лоцируется с 8 недель;

· с 9 недель начинают визуализироваться конечности эмбриона (идентификация их становится возможной лишь к 12 неделям);

· с 12 недель доступны визуализации структуры головного мозга, позвоночник, лицо, грудная клетка, живот, желудок, а так же, в некоторых случаях, отчётливо кисти и стопы;

· с 14 недель идентифицируются сплетения головного мозга, сердце, как анатомическое образование с наличием камер, мочевой пузырь.

Патология 1-гo триместра беременности подразделяется на бластопатии и эмбриопатии. К бластипатиям, доступным У3-диагностике, относят:

· пузырный занос,

· гипоплазию хориона,

· анэмбрионию,

· отслойку хориона.

Диагностика эмбриопатий зависит от срока беременности. На разных сроках беременности можно получить необходимую информацию, в частности:

· с 5 недели диагностируется замерший эмбрион (на основании отсутствия сердцебиения);

· с 8-9 недели можно заподозрить дефекты развития головки, что служит показанием к динамическому исследованию в 11-12 недель;

· с 9-10 недель можно заподозрить аномалии развития конечностей, однако подтвердить диагноз можно лишь в 12 недель. В это же время можно диагностировать большинство грубых пороков развития эмбриона и прервать беременность путем артифициального аборта.

Второй триместр беременности является оптимальным для УЗ - пренатальной диагностики. До 27-ой недели определению доступно не менее 98% всех видов пороков развития плода. Остается добавить, что при высокой разрешающей способности сканера, в 36 недель для диагностики доступна даже такая патология, как отслойка сетчатки глаза плода. Безусловно, что в настоящие время такой высокий уровень диагностики находится в стадии научного эксперимента.

Основную информацию по выявлению врожденных и наследственных заболеваний плода дает УЗИ во 2-м триместре беременности, в сроках от 16 до 28 недель, когда сформированы и доступны подробному исследованию практически все органы и системы плода и включаются синдромологические особенности врожденного и/или наследственного заболевания. Диагностическая точность выявления так называемых ультразвуковых стигм или маркеров врожденных и наследственных заболеваний при соответствующей квалификации специалиста, может достигать 70-80%.

Перечень генетических синдромов, которые могут быть выявлены при ультразвуковом исследовании, расширяется с каждым годом. Наиболее актуальной является диагностика генетически детерминированных врожденных заболеваний, не связанных с грубыми пороками развития или проявляющихся в виде мелких операбельных дефектов. К этой категории относятся некоторые хромосомные и обменные заболевания плода.

Одним из важных вопросов пренатальной диагностики является определение состояния плода при доношенной беременности перед родами. При этом оценка биофизического профиля плода, определение росто-весовых параметров, интерпретация состояния плаценты и пуповины, диагностика аномальных положений плода могут быть решающими при решении вопроса о сроке и методе родоразрешения беременной

Важным разделом ультразвуковой диагностики является допплерометрическое исследование маточного и фетоплацентарного кровотока. В последние годы с использованием аппаратуры высокой разрешающей способности стало возможным исследовать кровоток в большинстве сосудов плода. Однако наибольшую практическую ценность имеют исследования маточных артерий, артерий пуповины и аорты плода.

Новым направлением использования допплерометрии в перинатологии, является допплерэхокардиография, которая занимает на сегодняшний день первое место в изучении внутрисердечной гемодинамики плода. К новейшим достижениям в изучении кровообращения плода относится цветная допплерография, носящая название - цветное допплеровское картирование. При использовании данного метода можно быстро и точно осуществлять поиск даже самых мелких сосудов плода и производят качественную регистрацию кривых скоростей кровотока. Наличие кровотока в новообразованиях головного мозга и туловища плода, кистозных или полостных образованиях пуповины и плаценты диагностируются, как правило, только при применении цветного допплеровского картирования. Значительно облегчается и оценка внутрисердечной гемодинамики плода, что имеет неоценимое значение в пренатальной диагностике врожденных пороков сердечно-сосудистой системы.

Фетальные маркеры

Весьма эффективным подходом к формированию группы высокого генетического риска является использование материнского сывороточного скрининга на альфа-фетопротеин (AFP или АФП), хорионический гонадотропин (в или ХГЧ), неконьюгированный эстриол (мE3) и ассоциированный с беременностью белок А плазмы (PAPPA - pregnancy-associated plasma protein A).

Созданы коммерческие наборы, компьютерные программы и тест-системы для массовых скрининговых популяционных исследований, как для выявления трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 21 (синдром Дауна), открытых дефектов невральной трубки плода (spina bifida), так и для своевременного обнаружения различной акушерской патологии.

Для каждого определенного срока беременности характерны определенные концентрации данных веществ в сыворотки крови беременной и их постоянные соотношения. Мониторинг беременной на предмет специфического изменения соотношения сывороточных маркёров может указать на хромосомное заболевание, пороки развития невральной трубки или внутренних органов плода, либо на осложненное течение беременности.

Некоторые маркеры (например, креатинфосфокиназа (КФК)) могут использоваться при пренатальной диагностике ряда нервно-мышечных заболеваний - миопатия Дюшена и т. п. К сожалению, наиболее информативно содержание КФК в амниотической жидкости, а определение уровня этого фермента в сыворотке беременной женщины мало показательно.

Первоначально вышеперечисленные биохимические маркеры определяли в амниотической жидкости. Позднее, по крайней мере, для АФП, ХГЧ, Е3 и некоторых других факторов была продемонстрирована полная корреляция уровня их содержания в крови беременной и в ее амниотической жидкости.

В настоящее время разрабатываются такие методы пренатальной диагностики, как целомоцентез, смыв клеток цервикального канала беременной и выделение клеток плода из крови матери (клетки, прошедшие через плацентарный барьер, можно обнаружить циркулирующими в кровотоке беременной, как в норме, так и при различной патологии).