Синдром Клайнфельтера.

Клинически синдром Клайнфельтера описан в 1942 г., а цитогенетически в 1959 г. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетания (мозаицизма). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам Х и У у лиц мужского пола: 47, ХХУ; 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; 47, ХУУ; 48, ХУУУ; 48, ХХУУ; 49, ХХХУУ. Наиболее распространен полисомный по хромосоме Х синдром Клайнфельтера (ХХУ). Общая частота его в популяции 1,2 случая на 1000 новорожденных. Примерно у 10% больных с синдромом Клайфельтера наблюдается мозаицизм 46, ХУ/47, ХХУ. Считают, что добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери.

Общеизвестно, что с увеличением числа половых хромосом в кариотипе больных в большей степени проявляется задержка умственного развития (встречается примерно у 25% больных) и возникает ряд нетяжелых пороков и микроаномалий (пороки сердца, сколиоз, катаракта, изменение дерматоглифических рисунков и т.д.). По сравнению с аутосомными аномалиями нарушения в системе половых хромосом слабо влияют на фенотип. Это связано, вероятнее всего с тем, что в организме больного активна одна лишь Х-хромосома (остальные инактивированы); псевдоаутосомный участок Х-хромосомы значительно короче любой из аутосом и к тому же число генов в У-хромосоме невелико.

Основные клинические проявления, как правило, у таких больных проявляются в пре- и пубертатном периоде. В период новорожденности они не особенно отличаются от своих сверстников: иногда выявляется незначительная задержка психомоторного развития и гипоплазия яичек.

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм и гинекомастия (50%), нарушенный сперматогенез и в результате этого бесплодие, уменьшенные яички, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению, скудное оволосение в подмышечных впадинах и на лобке.

4.5.8

Как уже указывалось, лишняя Х-хромосома обусловливает разнообразные нарушения психики. Больные с этим синдромом очень внушаемы, вялы, апатичны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). В период полового созревания повышается титр гонадотропинов в моче; при электроэнцефалографическом исследовании у некоторых больных отмечают эпиактивность и различные аномалии биоэлектрической активности мозга. При патологоанатомическом и гистологическом исследовании в яичках обнаруживают гипоплазию, более или менее выраженный гиалиноз и склерозирующую дегенерацию семенных канальцев; в гипофизе находят недостаток хромофобных и избыток ацидофильных клеток.

Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно. Своеобразное сочетание высокого роста, строения скелета по женскому типу, гинекомастии, ожирения и снижения интеллекта позволяет даже без исследования полового хроматина предполагать синдром Клайфельтера. При определении в соскобе слизистой оболочки щеки тельца полового хроматина и тем более при кариотипировании лишней Х-хромосомы диагноз этой болезни не вызывает никаких сомнений.

Из сопутствующих заболеваний у больных с синдромом Клайнфельтера могут быть рак молочной железы, сахарный диабет, болезни щитовидной железы, хронические обструктивные заболевания легких.

Повторный риск рождения для синдрома Клайфельтера не превышает общепопуляционные показатели и составляет 1 случай на 2000 новорожденных.

Специфического лечения нет; при симптоматической терапии применяют гормональные препараты (прогестерон, эстрадиола пропионат, тестостерона пропионат и др.), которые направлены на коррекцию вторичных половых признаков. Однако пациенты даже после терапии остаются бесплодными. Психотерапия направлена на социальную адаптацию таких больных в обществе.

Синдром ХУУ

Своеобразной разновидностью синдрома Клайфельтера является полисомный по У-хромосоме синдром 47, ХУУ, который впервые был описан в 1962 г. у фенотипически нормального мужчины. Данная хромосомная аномалия встречается у мужчин с частотой 1 случай на 1000 новорожденных.

Клинически синдром ХУУ в общих чертах напоминает синдром Клайфельтера. Однако у мужчин с хромосомным комплексом ХУУ рост гораздо выше – в среднем более 180 – 185 см.; пубертатное ускорение роста наступает раньше и продолжается дольше, чем обычно. Как правило, у большинства индивидов с полисомией по У-хромосоме интеллект сохранен, но умственное развитие соответствует низкой или средней норме; некоторые из этих лиц отличаются агрессивностью и антисоциальным поведением. Большинство больных с ХУУ синдромом выявляются в специализированных учреждениях (психиатрических лечебницах, лечебно-профилактических учреждениях для содержания особо опасных лиц и в тюрьмах). Каких-либо специфических соматических нарушений у большинства таких людей нет, поэтому они часто не попадают в поле зрения врача. Как и при синдроме Клайнфельтера, у больных с ХУУ синдромом наблюдается бесплодие, эндокринный дисбаланс, гипогенитализм и азоспермия. При гистологическом исследовании выявляются уменьшение герминативных клеток семенных канальцев, гиалинизация и утолщение базальных мембран.

Радикального лечения нет.