Методы ранней диагностики врожденных пороков развития плода.

1. Медико-генетическое консультирование:

Базируясь на достижениях современной генетики, в системе ЗО создаются медико-генетические консультации или кабинеты.

Задачи медико-генетического консультирования:

- профилактика, своевременное выявление и лечение наследственных заболеваний

- изучение причин врожденных аномалий развития, различной акушерской и детской патологии неясной этиологии и прогноз потомства

Основные показания для обследования в медико-генетической консультации:

- врожденное нарушение полового развития (первичная и вторичная аменорея, пороки развития гениталий)

- привычные выкидыши (не менее 50% всех самопроизвольных выкидышей связано с хромосомными аномалиями у плода)

- врожденные пороки развития (или после рождения ребенка с ВПР, или при первом обращении в ЖК)

- кровнородственные браки

- тератогенные воздействия (рентгенологические исследования, тепловые физиотерапевтические процедуры, вирусные инфекции, прием ряда лекарственных препаратов и др.)

- наследственные болезни в семье.

2. УЗИ.

3. Амниоцентез.

4. Цитогенетический метод исследования – культивирование клеток амниотической жидкости.

5. Определение альфа-фетопротеина.

6. Трансцервикальная биопсия или аспирация хориона. Оптималь­ный срок проведения биопсии хориона – 7-9 нед беременности. С помощью специального устройства, вводимого через шейку матки, берут несколько миллиграммов ткани ворсинчатого хориона. Перед манипуляцией проводят УЗИ, определяют локализацию хориона, измеряют расстояние от наружного или внутреннего зева до нижне­го края хориона для выбора направления и глубины введения биопсийных щипцов или катетера. В полученном материале тщательно отделяют ткани плода от тканей матери. Поскольку клетки хориона в этот период представляют собой активно делящуюся ткань, возмо­жен даже прямой метод исследования кариотипа (без культивирова­ния). В большинстве случаев, однако, предпочтительно кратковре­менное (3-5 сут) культивирование ткани хориона. Исследование ткани хориона может быть использовано для пренатальной диагнос­тики пола плода, определения кариотипа и выявления хромосомной патологии, а также проведения биохимического исследования с це­лью диагностики болезней обмена.

Преимущества метода биопсии хориона заключаются в быстроте получения результатов и возможности (в случае патологии) прервать беременность в сроке до 12 нед. Недостатком метода является более высокая, чем при амниоцентезе, частота выкидышей.

7. Фетосктия - непосредственный осмотр плода специальным фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через брюшную стенку и матку. Метод позволяет осмотреть отдельные чи­сти плода, плаценту, пуповину, обнаружить некоторые пороки развития, произвести биопсию кожи плода для выявления возможно» кожной патологии (ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, буллезный эпидермолиз, альбинизм) или получить образец крови из сосудов пуповины для диагностики гемофилии, гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, талассемия).

8. Фетоамниография - рентгенологический метод исследования, позволяющий определить обшие контуры и желудочно-кишечный тракт плода с помощью одновременного введения водо- и жирорастворимых контрастных веществ в амниотическую жидкость. Ис­следование проводят при сроке беременности 24-26 нед.