Генетика и медицина.

В последние годы медицинская генетика развивается особенно интенсивно. Это связано не только с совершенствованием техники исследований, но и с тем, что целый ряд отклонений от нормы и заболеваний человека имеет генотипическую природу.

Установлено, что многие наследственные заболевания связаны с изменением числа хромосом или с изменением структуры отдельных хромосом. Речь идет о группе хромосомных мутаций. У человека известно свыше 100 аомалий, связанных с изменением числа хромосом и их строения. Подобные нарушения обусловливают заболевания, называемые хромосомными болезнями.

С помощью медицинской генетики возможно прогнозировать вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями, причем в некоторых случаях передающихся через поколение. В 1869 г. Английским антропологом Фрэнсисом Гальтоном было создано учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения, получившее впоследствии название евгеники. В современной науке эти проблемы решаются в рамках медицинской генетики.

В связи с этим большое значение приобретает медико – генетическое консультирование. Показано, что в крови « резус» - ген, ответственный за резус – фактор, бывает в двух состояниях: « резус » и « резус ». Если, например, женщина резус – отрицательная, а мужчина резус – положителен, то плод может быть резус – положителен. Такой плод выделяет в кровеносную систему матери антиген, а организм матери начинает вырабатывать защитные антитела, разрушающие кровеносную систему плода. Подобная реакция может привести к гибели плода и отравлению материнского организма. Такие браки нежелательны.

Литература: 2, т.3, с.248-252

Контрольные вопросы:

1 Что такое хромосомные болезни?

2 Покажите значение практики медико – генетического консультирования?

3 Влияет ли химическое загрязнение окружающей среды на генетическое здоровье населения?

4 Какое значение имеет мутационная изменчивость?

5 Какое значение имеет экспериментальное получение мутаций?

Тема 17 Влияние внешней среды на функциональную адаптацию

Организмов

Цель:Ознакомить с целью и задачами курса физиологии человека и животныхсприродой регуляции внутренней среды, механизмами саморегуляции

План:

1 Предмет, задачи и методы физиологии человека и животных.

2 Системы управления в биологии.

Природа и регуляция внутренней среды.

3 Регуляция содержания дыхательных газов в крови.

4 Регуляция уровня метаболитов в крови.

Регуляция ритма сердца и кровяного давления.

1 Физиология – наука о процессах, протекающих в живых организмах и обеспечивающих их существование в окружающем материальном мире. Физиология раскрывает законы, по которым совершается активная приспособительная изменчивость живых организмов к внешнему миру, и изучает функции целостного животного организма, его органов, тканей, клеток и составляющих их структурных единиц. Функция – результат изменения обмена веществ, совершающихся в организме, его органах и клетках при активном приспособлении к постоянно изменяющимся условиям внешней среды и при одновременном активном воздействии организма на окружающую его среду.

Физиология – экспериментальная наука. Она изучает процессы живого организма, противодействующие изменениям, происходящим в окружающем материальном мире, и тем самым обеспечивающие жизнь организмов.

Эксперименты в большинстве случаев ставятся на лабораторных животных или с/х животных, птицах. Для эксперимента обычно производится вивисекция, или живосечения, в двух видах опытов: острых и хронических.

В современной физиологии для изучения функций применяются также модели. Они представляют собой физические аппараты, имитирующие функцию, построенные на основании математических гипотез или теорий, согласно которым по предположению исследователя протекает изучаемый физиологический процесс или осуществляется функция в естественных условиях.

В физиологии для изучения функций организма человека издавна исследуют аналогичные функции у животных, организм которых, вследствие исторического происхождения человека из мира животных, является относительно более простой моделью организма человека.

Методы эксперимента, основанные на успехах современной электроники, кибернетики, автоматики, позволяют глубже и полнее изучать физиологические процессы в естественных условиях, открывать новые, ранее недоступные исследователю законы физиологии и на длительное время заменять неработающие органы.

Основная задача физиологии – дальнейшее раскрытие специфических физиологических законов деятельности нервной системы и других организма человека и животных, что необходимо для разработки способов управления всеми проявлениями жизни организма, и прежде всего обмена веществ и энергии, психики и поведения.

Физиология имеет целью: 1) исследование законов осуществления нормальных функций в живом организме в зависимости от постоянно изменяющихся и развивающихся условий его жизни. 2) исследование исторического, филогенетического, и индивидуального, онтогенетического, развития функций живого организма и их взаимосвязи.

Открытие законов осуществление нормальных функций организма человека и животных имеет большое теоретическое значение, так как выявляет пути дальнейших плодотворных исследований еще не изученных механизмов деятельности организма, его органов и систем. Важное значение изучения функций отдельных клеток (клеточный уровень), составных частей клетки (субклеточный уровень), и расположения и строения молекул живого вещества (молекулярный уровень).

Основные подразделения физиологии и ее место среди других наук. Физиология делится на общую, частную, или специальную сравнительную, эволюционную и физиологию человека. Общая физиология изучает основные процессы жизни, свойственные всем живым существам, частная, физиология изучает особенности функций организма у отдельных групп живых организмов. Сравнительная изучает фило – и онтогенез функций у разных групп животных организмов. Физиология человека разделяется на физиологию труда, физических упражнений и спорта, питания, авиационную, космическую, возрастную.