Доминантность и рецессивность (генетика)

Доминантность была впервые описана и названа Грегором Менделем (см. Мендель, Грегор Джоханн) в его известных исследованиях растений гороха. Животные, включая человека, и многие растения, в том числе горох, являются диплоидными организмами, то есть каждая соматическая клетка содержит две копии каждой хромосомы (см. хромосома), причем одна хромосома наследуется от каждого родителя.

У человека 46 хромосом - 22 пары аутосомных хромосом и две половые хромосомы. Для каждого гена (см. ген (аллель)) на аутосомных хромосомах существует отдельный аллель, унаследованный от каждого родителя, который, в свою очередь, унаследовал его от своих родителей. Это биологическая основа партикулярного наследования, описанного Менделем в противовес ранее предполагавшемуся смешанному наследованию, при котором потомство представляло собой просто смесь признаков своих родителей.

Говоря современным языком генетики, Мендель обнаружил, что скрещивание двух родителей с гомозиготными генотипами (см. генотип) (AA X aa) приводит к появлению поколения гетерозигот (Aa), которые демонстрируют фенотип, идентичный тому, что наблюдается у одного из родителей (AA). Он рассудил, что аллель, унаследованный от родителя AA (A), должен быть доминантным по отношению к рецессивному аллелю (a) или маскировать его эффект.

Когда гетерозиготы были скрещены, 25 процентов следующего поколения проявили фенотип родителя aa. То, что фенотип, по-видимому, мог вновь проявиться в третьем поколении, легло в основу закона Менделя о сегрегации генов и закона доминирования. Закон сегрегации гласит, что аллели наследуются отдельно от каждого родителя и случайным образом. Закон доминирования описывает взаимодействие между двумя аллелями гена у данной особи таким образом, что доминантный аллель маскирует влияние рецессивного аллеля на фенотип особи.

Доминантность не является характеристикой, присущей аллелю или фенотипу, а проявляется только при взаимодействии с любым другим данным аллелем в определенном локусе. Таким образом, он проявляется только у гетерозигот (см. гетерозиготность) и не может наследоваться в силу закона сегрегации генов. Также важно отметить, что доминирование описывает только взаимодействие между двумя аллелями определенного гена. Когда аллель изменяет экспрессию аллеля в другом гене, это эпистаз.

Группа крови ABO (см. группы крови) определяется аллелями в локусе ABO. Аллели А и В доминантны по отношению к аллелю О, поэтому люди с генотипом АА или АО относятся к группе А, а люди с генотипом ВВ или ВО - к группе В. Поскольку О рецессивен, только люди с генотипом ОО относятся к группе О. В группе крови ABO выделяется еще один тип взаимодействия между аллелями. У людей с генотипом AB выражены антигены как A, так и B (группа AB).

Ни один из аллелей не является доминантным по отношению к другому; вместо этого они являются ко-доминантными. В фенотипе выражены генные продукты обоих аллелей. Неполное доминирование - последний тип взаимодействия между двумя аллелями в локусе. Также называемый частичным или полудоминированием, гетерозиготы аллелей с неполным доминированием имеют фенотип, промежуточный между фенотипами гомозигот.

Сцепленные с полом признаки, определяемые генами, расположенными на половых хромосомах, действуют по несколько иным правилам доминирования. На практике сцепленные с полом признаки кодируются на Х-хромосоме, поскольку Y-хромосома содержит очень мало генов. Поскольку самцы (XY) агемизированы по генам на Х-хромосоме (то есть имеют только одну копию), они будут выражать генный продукт того аллеля, которым обладают.

В отличие от этого, самки (XX) могут быть гомозиготными или гетерозиготными по признакам на Х-хромосоме. В результате такие признаки, как дальтонизм, чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, поскольку в гетерозиготной форме они рецессивны. Это означает, что мужчина, унаследовавший Х-хромосому с дефектным аллелем, будет дальтоником, в то время как женщина должна унаследовать два дефектных аллеля, чтобы быть пораженной, что гораздо менее вероятно.

Молекулярная основа доминирования не была понятна до тех пор, пока не была установлена связь между аллелями и белками (см. генетический код). Гетерозиготы имеют только один функциональный аллель, в то время как белок, производимый другим аллелем, нефункционален. В тех случаях, когда наличие одного функционального аллеля производит достаточно белка, чтобы привести к идентичному фенотипу гомозигот с двумя функциональными аллелями, говорят, что функциональный аллель является доминантным.

Очень редко может случиться так, что присутствие одного нефункционального аллеля приводит к выработке такого малого количества белка или такого дефектного белка, что фенотип гетерозиготы более близок к фенотипу гомозиготы с двумя дефектными аллелями. В этом случае нефункциональный аллель доминирует над функциональным. Неполное доминирование возникает, когда гетерозигота дает промежуточный фенотип, обычно в результате производства части необходимого белка.

Понимание молекулярной природы доминирования необходимо в современную эпоху количественной генетики (см. Количественная генетика), поскольку теперь известно, что интересующие нас непрерывные признаки, такие как рост и пигментация, являются полигенными (см. Полигенная), а не менделевскими. Широко используется аддитивная генетическая модель, которая предполагает, что аллели проявляют неполное доминирование.

Доминирование также является важным компонентом показателей наследственности (см. «Наследственность»). В то время как наследственность в широком смысле включает аддитивный, доминантный и эпистатический эффекты, наследственность в узком смысле учитывает только аддитивную дисперсию - дисперсию признака, обусловленную средними эффектами аллелей. Этот метод более важен для понимания сходства между родственниками, поскольку потомство наследует только один аллель, а не целый генотип от каждого родителя. Поэтому доминирование не наследуется.

Доминирование имеет большое значение для понимания отбора (см. селективная зачистка). Делетерирующие рецессивные аллели могут сохраняться в популяции, потому что при низкой частоте рецессивный аллель с большей вероятностью будет встречаться среди гетерозигот, чем среди гомозигот (см. равновесие Харди-Вайнберга). В гетерозиготной форме аллель эффективно скрыт от воздействия отбора, который действует на уровне фенотипа. В тех случаях, когда пагубный аллель доминантен, очищающий отбор сравнительно быстро удалит его из популяции, поскольку и гомозиготная, и гетерозиготная формы будут демонстрировать одинаковое снижение приспособленности.