Вопрос 72. Особенности генетики человека. Методы изучения наследственности у человека
1. Локализация генов в половых хромосомах
2. Методы изучения наследственности у человека. Семейно-генеалогический анализ
3. Близнецовый метод
1. Предполагается, что у человека имеется около 1 млн генов, однако тип наследования установлен не более чем у нескольких сотен из них. По характеру наследования признаков человек имеет ряд особенностей, отличающих его от других организмов:
• преобладают гены с неполным доминированием — важный фактор в проявлении многих доминантных и рецессивных генов;
• многие признаки обусловлены полимерными генами;
• установлены все 24 теоретически возможные группы сцепления генов. Из них 22 локализованы в аутосомах, в каждой из которых содержится по несколько генов;
• более 100 генов локализовано в половых хромосомах. По наследованию через половые хромосомы человек также отличается от других животных. У млекопитающих, в том числе у человека, Х- и Y-хромосомы имеют гомологический участок, в котором происходит их синопсис и возможен кроссинговер. В зависимости от того, в каких участках половых хромосом человека находятся локализованные в них гены, их можно разделить на три группы:
• гены, локализованные в той части Х-хромосомы, которая не имеет гомологического участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с полом и передаются исключительно через Х-хромосому. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов, рецессивные — только в гомозиготном состоянии у женщин и только в гетерозиготном — у мужчин. К таким генам относятся:
• гены гемофилии;
• дальтонизма;
• атрофии зрительного нерва и т. д.;
• группа генов, расположенных в непарном участке Y-хромосомы. Могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К таким генам относятся:
• гены волосатости ушей; . ихтиоза;
. перепончатых пальцев на ногах;
• гены, расположенные в парном сегменте половых хромосом, т. е. гомологичном для Х- и Y-хромосомы. Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходить из одной в другую в результате кроссинговера. Если такие гены находятся в Х-хромосоме, то в ряду поколений они ведут себя как сцепленные с полом, т. е. рецессивные гены у женщин проявляются лишь вгомозиготном состоянии, а у мужчин — в гетерозиготном. Однако в результате кроссинговера эти гены могут попасть в Y-хромосому и составить с ней одну группу сцепления. Тогда они будут вести себя как сцепленные с полом и передаваться от отца только к сыновьям, до тех пор пока не произойдет кроссинговер. К этой группе относится большинство генов, локализованных в половых хромосомах, например гены общей цветной слепоты.
2. Морфологические, физиологические и патологические признаки ни у одного из видов организмов не изучены столь детально, как у человека, поэтому, казалось бы, человек должен быть наиболее удобным объектом для изучения наследственных болезней. Однако такие исследования связаны с рядом трудностей:
• низкой плодовитостью;
• медленной сменой поколений;
• невозможностью постановки специальных экспериментов;
-большим числом хромосом.
Все эти факторы делают человека весьма непростым объектом для генетических исследований. В то же время в этом отношении человек подчиняется тем же законам наследственности, что и все другие организмы. В предыдущих разделах генетические явления не раз иллюстрировались примерами, показывающими единство закономерностей наследования для всего органического мира.
Один из основных методов изучения наследственности— сбор сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений — семейно-генеалогический метод.
По семейным и архивным материалам составляют родословные. Лицо, скоторого начинается составление родословной, принято называть пробандом, его братьев и сестер — сибсами, а если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, их называют полусибсами.
Генеалогический анализ позволяет установить следующее:
• характер признака (наследственный или ненаследственный);
• тип наследования (доминантный или рецессивный);
• зиготность пробанда по данному признаку (гомо- или гетерозиготность);
• степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена. Благодаря генеалогическому методу известно, что:
• дальтонизм и гемофилия контролируются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме;
• цвет волос человека зависит от нескольких генов, находящихся в аутосомах. Темный цвет доминирует над светлыми, рыжий цвет рецессивен по отношению к "нерыжему";
• цвет глаз тоже обусловлен несколькими генами, контролирующими количество и характер расположения пигмента в радужной оболочке, но в общем темная окраска превалирует над светлой. Полное отсутствие пигмента (альбинизм) наследуется рецессивно по отношению к наличию пигмента;
• по ayтосомно-доминантному типу наследуются:
• близорукость;
• косолапость;
• полидактилия;
• аутосомно-рецессивному типу наследуются:
• эпилепсия;
• сахарный диабет и др.
3. "Близнецовый" метод дает возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии:
• морфологических признаков;
• предрасположения к заболеваниям;
• психических особенностей индивида и т. д.
Для дифференцировки роли наследственности и среды в проявлении различных признаков сравнивают одно- и двуяйцевых близнецов. Различия, обнаруживаемые у разнояйцевых близнецов и не отмеченные у однояйцевых, рассматриваются как результат различной наследственности. Если в схожих условиях среды признаки различны у партнеров двуяйцевой пары, но сходны у партнеров однояйцевой пары, их следует признать наследственными.
Близнецов, сходных по фенотипу, называют конкордантными, или сходными. Изучение конкордантности на близнецовых парах позволило прийти к выводу, что, например, группы крови всецело определяются генотипом. В случаях шизофрении, эпилепсии, диабета важная роль принадлежит наследственности, но наряду с ней большое значение имеют и провоцирующие факторы среды.
Дата добавления: 2020-06-09; просмотров: 437;