Вопрос 59. Наследование пола. Признаки, сцепленные с полом

1. Роль хромосом в передаче информации о поле

2. Зависимость пола от сочетания половых хромосом

3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

1. Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хро­мосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. В предыдущих разделах уже были даны цитологические объяснения законо­мерности наследования, открытые Менделем. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благода­ря следующим достижениям:

• открытию генетического определения пола;

• установлению групп сцепления признаков, соответствующих числу хромосом;

• построению генетических, а затем и цитологических карт хро­мосом.

Одно из первых и веских доказательств роли хромосом в явле­ниях наследственности — открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак. Хромо­сомы, составляющие одну гомологичную пару, совершенно по­добны друг другу, но это справедливо лишь в отношении аутосом. Половые хромосомы, или гетерохромосомы, могут сильно разниться между собой как по морфологии, так и по заклю­ченной в них генетической информации.

2. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большую из хромосом этой пары принято называть Х-хромосомой, меньшую — Y-хромосомой. У некоторых жи­вотных Y-хромосома может отсутствовать. У всех млекопитаю­щих, в том числе у человека, женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромоссмы, а мужские — Х- и Y-хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х-хромосомы и в этом отношении одинаковы.

Сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, другие — Y-хромосому, поэтому при оплодотво­рении возможны две комбинации:

• яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется тоже сперматозоидом с Х-хромосомой. В зиготе встречаются две X-хромосомы. Из такой зиготы образуется женская особь;

• яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперма­тозоидом, несущим Y-хромосому. В зиготе развивается мужской организм.

Сочетание половых хромосом в зиготе, следовательно, и разви­тие пола у человека и млекопитающих, зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворено яйцо.

Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (2А + XX), называется гомогаметным, так как все гаметы одинаковы, а пол с различными половыми хромосомами (2А + XY), при ко­тором образуются два типа гамет, — гетерогаметным.

Гомогаметный пол — женский, гетерогаметный - мужской. В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определяется наследственным фактором и детерминируется в момент слияния гамет. Единственное исключение составляет морской червь, у которого пол определяется внешней средой.

3. Признаки, наследуемые через половые Х- и Y-хромосомы, получи­ли название сцепленных с полом. У человека признаки, насле­дуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому, - у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в Х-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, да­же рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой ор­ганизм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в Х-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h - рецессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна Х-хромосома. Ес­ли у него в Х-хромосоме находится аллель Н, то он и проявля­ется. Если же Х-хромосома мужчины имеет аллель h, то муж­чина страдает гемофилией: Х-хромосома не несет генов, опре­деляющих механизмы нормального свертывания крови. Рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего крас­ный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено до­минантным аллелем, локализованным в Х-хромосоме. Его ре­цессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у муж­чин только одна Х-хромосома, и если в ней находится рецес­сивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.