Дифференциальная диагностика

Существует группа «марфанподобных синдромов», при которых состояние больных внешне очень напоминают синдром Марфана, но значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу.

Помимо триады Марфана, в других органах также наблюдаются изменения (бронхо-легочная система, кожа, твёрдая мозговая оболочка).

Лечение

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания.

Прогноз

До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.

Билет 17.

1. Сравнительная геномная гибридизация

Характеристика:
Сравнительная геномная гибридизация (CGH) представляет собой конкурентную супрессион ную гибридизацию in situ двух геномных библиотек ДНК (одной - выделенной из анализируе мой ткани, другой - из контрольной нормальной ткани), меченных разными флуорохромами, на метафазных пластинках здорового индивида. Изменение соотношения интенсивностей флуоресцентного свечения, маркирующего нормальную и анализируемую ДНК, указывает на увеличение или уменьшение числа копий ДНК в исследуемом материале.

Медицинское применение или назначение:

CGH предназначена для быстрого скрининга геномных нарушений (числовые аномалии хромосом, маркерные хромосомы, амплификация и делеция последовательностей ДНК) у пробандов с хромосомными аномалиями, у больных онкологическими заболеваниями, для пренатальной диагностики хромосомных синдромов.

Преимущества разработки:

∙ CGH позволяет провести полный скрининг генома на предмет числовых и несбалансированных структурных перестроек хромосом в течение одного эксперимента;

∙ CGH не требует приготовления препаратов метафазных хромосом из исследуемой ткани, а, следовательно, не зависит от процесса культивирования клеток и связанных с ним артефактов и дает информацию о хромосомном наборе in vivo;

∙ CGH не зависит от источника исследуемого материала и может быть успешно выполнена с малым количеством тестируемой ДНК. Кроме того, для анализа может быть использован архивный материал в виде заключенных в парафин или зафиксированных в формалине образцов тканей.

Уровень практической реализации:

В лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН метод сравнительной геномной гибридизации освоен и используется впервые в России. CGH применяется для диагностики числовых и структурных аберраций хромосом у пациентов с хромосомными болезнями, для идентификации маркерных хромосом в кариотипе, для уточнения структуры хромосомных перестроек, для пренатальной цитогенетической диагностики хромосомных синдромов.

Синдром Секкеля

(птицеголовые карлики). Характеризуется внутриутробной задержкой роста, микроцефалией, гипоплазией лицевого черепа с крупным носом, низким расположением ушей (часто аномально развитых), задержкой умственного развития, клинодактилией 5-го пальца.

Основными признаками синдрома Секкеля (карликовость с «птицеголовостью») являются:

· дефицит длины и массы тела при рождении;

· микроцефалия;

· узкое лицо;

· большой клювовидный нос;

· редкие волосы;

· низко посаженные деформированные ушные раковины;

· ретрогнатия;

· аномалии скелета;

· умственная отсталость.

Билет 18.