Менделевские типа наследования – Х-сцепленный рецессивный
Часто встречающиеся Х-сцепленные рецессивные заболевания перечислены. Из родословной можно видеть, что клинические признаки поражения встречаются только у мужчины и что заболевание передается ему через женщину-носителя рецессивного гена, все дочери больных мужчин являются носителями мутантного гена, а от больных мужчин не рождаются больные сыновья, но от их дочерей, носителей мутантного гена, могут родиться больные сыновья.
У женщины-носителя существует 50% риск передать свою хромосому с мутантным геном каждому ребенку. Другими словами, у каждой ее дочери существует 50% риск быть носителем, а у каждого сына 50% риск унаследовать мутантный ген и заболеть. Следовательно, при каждой беременности женщина-носитель имеет 25 % риска родить больного сына. Первоначально обе Х-хромосомы женской зиготы активны. Случайная инактивация одной из Х-хромосом в каждой клетке встречается на ранних стадиях развития плода.
Инактивированная Х-хромосома, реплицирующаяся позднее активной, становится массой полового хроматина, или тельца Барра, которое может быть выявлено в ядре клетки рядом с его мембраной. Эта инактивация, получившая название лионизации (по имени Магу Lyon, впервые описавшей этот процесс), защищает женщину-носителя от действия Х-сцепленного мутантного рецессивного гена,, так как существует большая вероятность инактивирования
Х-хромосомы, содержащей мутантный ген, причем эта вероятность равна таковой и другой Х-хромосомы. Следовательно, у носителя проявляется действие мутантного гена в среднем в 50% клеток. Вследствие этого у женщины — носителя классической гемофилии будут снижены уровень антигена и активность VIII фактора, но его уровень не столь низкий по сравнению с ее больным братом или сыном.
Синдром Сотоса
Удлиненные конечности и усиленный рост при наличии выраженного отставания в умственном развитии. Это редкое заболевание неизвестной этиологии. Синдром впервые описан в 1964 году. Характерными его признаками считаются макроцефалия (увеличение размеров головы), лицевые и черепные аномалии, нарушения интеллекта и речи. При внешнем осмотре обращает на себя внимание удлиненное лицо, крупные и удлиненные ушные раковины, большой выпуклый лоб, крупные стопы и кисти рук. Среди дополнительных признаков отмечаются дефекты зрения.
Для синдрома Марфана помимо высокого роста характерны «паучьи» пальцы, долихоцефалия, деформация грудной клетки, часты врожденные пороки сердца, аневризмы аорты,специфические офтальмологические изменения.
Синдром Пайла (метафизная семейная дисплазия) отличают вальгусная девиацияколенных суставов, ограничение разгибания локтевых суставов, склонность к переломам.
Отмечаются большие масса и длина тела при рождении (в среднем 3,9 кг и 55,2 см) и ускоренный рост в первые годы жизни. Акромегалические черты включают макроцефалию с выступающими лобными буграми, прогнатию, увеличение кисти и стопы. Костный возраст опережает паспортный. Лицо больных грубое с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, выступающей нижней челюстью. Описаны гиперемия лица с одутловатостью (лицевая плетора), макроглоссия, высокое небо, косоглазие, сколиоз, синдактилия пальцев стоп. Степень умственной отсталости варьирует, но чаще бывает умеренный. Отмечаются судороги, нарушение координации и неспецифические изменения на ЭКГ. По данным пневмоэнцефалографии — расширение желудочков мозга без нарастания внутричерепного давления. Синдром может быть заподозрен уже при рождении, но обычно диагноз ставится в 2—3 года. Заболевание наследственное.
Билет 21.
Дата добавления: 2022-07-20; просмотров: 88;