Несовершенные остеогенез
Несоверше́нный остеогене́з (лат. osteogenesis imperfecta) — группа генетических нарушений. Одна из заболеваний ломкости костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный протеин в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.
Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.
Типы
Существует четыре типа НО, однако, симптомы варьируют от человека к человеку. 1-й Тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют 2-й, 3-й и 4-й Типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы 5-й и 6-й, которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические данные.
Й тип
Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.
· Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
· Лёгкое искривление спины
· Слабость связочного аппарата суставов
· Пониженный мышечный тонус
· Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
· Ранняя потеря слуха у некоторых детей
· Слегка выступающие глаза
Так-же различают 1-й тип A и 1-й тип B по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.
Й тип
Коллаген недостаточного количества или качества.
· Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
· трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
· тяжёлые деформации кости и невысокий рост.
2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.
Й тип
Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.
· Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
· деформация костей, часто тяжёлые,
· возможны проблемы с дыханием,
· невысокий рост, искривление позвоночника, иногда так же бочковидная грудная клетка,
· слабость связочного аппарата суставов,
· слабый мускульный тонус в руках и ногах,
· обесцвечивание склер (глазных белков),
· иногда ранняя потеря волос.
3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.
Й тип
Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.
· Кости ломаются легко, особенно до пубертата
· невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
· деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
· ранняя потеря волос.
Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.
Методы терапии
Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.
В частности к ним принадлежат:
· остеосинтез штифтом,
· физиотерапия,
· терапия Бисфосфонатом.
Дата добавления: 2022-07-20; просмотров: 83;