В норме аминокислоты, всосавшиеся в кровь из кишечника, циркулируют в крови 5 — 10 мин и очень быстро поглощаются печенью и частично другими органами (почками, сердцем, мышцами).

Увеличение времени этой циркуляции указывает на нарушение способности тканей и органов (в первую очередь печени) поглощать аминокислоты.

В результате в крови повышается количествопротеиногенныхаминовкоторые повреждают различные органы и системы.

Формируется форма нарушений обмена — аминоацидурии.

АМИНОАЦИДУРИЯ (АМИНОКИСЛОТУРИЯ) (аминокислотурия) - увеличение экскреции аминокислот с мочой или присутствие в моче продуктов аминокислот, которые в норме не содержатся в ней (например, кетоновые тела).

Причины аминоацидурии

Реабсорбцию большинства аминокислот осуществляют эпителиоциты проксимальных канальцев, имеющие на апикальной мембране 5 основных транспортёров. Кроме того, для некоторых аминокислот существуют и специфические переносчики.

Почечные аминоацидурииразвиваются при генетически детерминированной или, реже, приобретённой дисфункции соответствующего канальцевого транспортёра.

Непочечныеаминоацидурииобусловлены стойким повышением содержания соответствующей аминокислоты в крови, что чаще всего наблюдают при наследственной недостаточности ферментов, обеспечивающих её метаболизм, и/или избыточном её образовании.

Типы аминоацидурии

Тип 1

· Повышенная экскрецией аргинина, лизина и орнитина.

Тип 2

· Повышенная экскрецией аргинина, лизина и орнитина.

НАРУШЕНИЕ БИОСИНТЕЗА БЕЛКОВ

Причины, вызывающе нарушения синтеза белка:

Расстройство функции соответствующих генетических структур, на которых происходит этот синтез (транскрипция ДНК, трансляция, репликация)

Чаще всего наблюдается усиленный синтез белка клеткой (злокачественное новообразование).

ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЕ НОВООБРАЗОВАНИЕ

Механизмы развития раковой опухоли

Рак – генетическое заболевание, т.е. повреждение генов.

Виды повреждений генов:

Потеря гена

Собственно повреждение гена

Активация гена

Инактивация гена

Привнесение генов извне (внедрение добавочных генов)

В каждой клетке находится около 100'000 генов. В настоящее время признано, что ряд генов может превращаться в гены, несущие информацию о белках опухолевой клетки – онкогены. Часто это нормальные гены, но в норме функционирующие только в эмбриональном периоде или малоактивные, которые стали активными.

Механизмы активации генов представлены:

А) Мутацией генов