В норме аминокислоты, всосавшиеся в кровь из кишечника, циркулируют в крови 5 — 10 мин и очень быстро поглощаются печенью и частично другими органами (почками, сердцем, мышцами).
Увеличение времени этой циркуляции указывает на нарушение способности тканей и органов (в первую очередь печени) поглощать аминокислоты.
В результате в крови повышается количествопротеиногенныхаминовкоторые повреждают различные органы и системы.
Формируется форма нарушений обмена — аминоацидурии.
АМИНОАЦИДУРИЯ (АМИНОКИСЛОТУРИЯ) (аминокислотурия) - увеличение экскреции аминокислот с мочой или присутствие в моче продуктов аминокислот, которые в норме не содержатся в ней (например, кетоновые тела).
Причины аминоацидурии
Реабсорбцию большинства аминокислот осуществляют эпителиоциты проксимальных канальцев, имеющие на апикальной мембране 5 основных транспортёров. Кроме того, для некоторых аминокислот существуют и специфические переносчики.
Почечные аминоацидурииразвиваются при генетически детерминированной или, реже, приобретённой дисфункции соответствующего канальцевого транспортёра.
Непочечныеаминоацидурииобусловлены стойким повышением содержания соответствующей аминокислоты в крови, что чаще всего наблюдают при наследственной недостаточности ферментов, обеспечивающих её метаболизм, и/или избыточном её образовании.
Типы аминоацидурии
Тип 1
· Повышенная экскрецией аргинина, лизина и орнитина.
· Увеличение содержания в крови ионов аммония
· тяжёлый алкалоз, сопровождающийся рвотой, слабостью, нарушением сознания.
Тип 2
· Повышенная экскрецией аргинина, лизина и орнитина.
· Не наблюдается увеличения содержания в крови ионов аммония
· Умственная отсталость
НАРУШЕНИЕ БИОСИНТЕЗА БЕЛКОВ
Причины, вызывающе нарушения синтеза белка:
Расстройство функции соответствующих генетических структур, на которых происходит этот синтез (транскрипция ДНК, трансляция, репликация)
Чаще всего наблюдается усиленный синтез белка клеткой (злокачественное новообразование).
ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЕ НОВООБРАЗОВАНИЕ
Механизмы развития раковой опухоли
Рак – генетическое заболевание, т.е. повреждение генов.
Виды повреждений генов:
Потеря гена
Собственно повреждение гена
Активация гена
Инактивация гена
Привнесение генов извне (внедрение добавочных генов)
В каждой клетке находится около 100'000 генов. В настоящее время признано, что ряд генов может превращаться в гены, несущие информацию о белках опухолевой клетки – онкогены. Часто это нормальные гены, но в норме функционирующие только в эмбриональном периоде или малоактивные, которые стали активными.
Механизмы активации генов представлены:
А) Мутацией генов
Дата добавления: 2016-05-28; просмотров: 1932;