Гиперфункция сетчатой зоны коры надпочечников

Адреногенитальный синдром – патологическое состояние, связанное с дис- (гиперфункцией) коры надпочечников, обусловленное гиперсекрецией андрогенов в коре надпочечников и проявляющееся признаками вирилизации. Адреногенитальный синдром может быть врождённым и приобретённым.

Врождённый адреногенитальный синдром (95% всех случаев) – наследственное заболевание, обусловленное дефектом ферментных систем, необходимых для синтеза кортикостероидных гормонов, который нарушается уже во внутриутробном периоде. Известны несколько ферментных блоков, чаще всего встречаются дефекты 21-гидроксилазы и 11b-гидроксилазы. Однако, наследственный дефицит ферментов касается биосинтеза глюко- и минералокортикоидов, но не андрогенов коры надпочечников. Дефицит кортизола стимулирует выработку кортиколиберина и АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции тех АКТГ-зависимых стероидов, синтез которых при данной недостаточности фермента не нарушен. Клинические варианты: вирильная форма, сольтеряющая форма и гипертензивная форма.

Вирильная форма развивается при умеренном дефиците фермента 21-гидроксилазы и характеризуется проявлениями, связанными с действием надпочечниковых андрогенов, без выраженных симптомов глюко- и минералокортикоидной недостаточности. Наружные половые органы у девочек формируются по гетеросексуальному типу, что затрудняет для врача определение пола ребенка, иногда девочкам присваивается мужской гражданский пол. Вследствие анаболического действия андрогенов в первые годы жизни дети быстро растут, у них развивается скелетная мускулатура, появляется грубый голос, acnae vulgaris, гирсутизм (оволосение по мужскому типу на лице, груди, животе, конечностях), т.е. признаки маскулинизации. У девочек в пре- и пубертате отсутствуют вторичные женские половые признаки и менструации. У лиц обоего пола значительно ускоряется дифференцировка скелета и иногда уже к 12-14 годам происходит закрытие эпифизарных зон роста костей, что определяет низкорослость больных и непропорциональное сложение: широкий плечевой пояс, узкий таз, хорошо развитая мускулатура – «ребенок-геркулес».

Сольтеряющая форма обусловлена полным дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Болезнь проявляется с первых недель жизни синдромом потери соли. Клинически характеризуется рвотой, расстройством стула, выраженной дегидратацией, снижением АД, потемнение кожи, реже – слизистых оболочек. Происходит быстрая потеря массы тела ребенка, что можно охарактеризовать как аддисонический криз.

Гипертоническая форма обусловлена дефектом фермента 11-гидроксилазы. В клинической картине болезни, кроме вирилизации, с первых лет жизни выявляется артериальная гипертензия, в крови повышен уровень натрия и хлоридов за счет 11-дезоксикортикостерона, обладающего высокой минералокортикоидной активностью.

Приобретённый адреногенитальный синдром связан с развитием андростеромы – доброкачественной опухоли сетчатой зоны коры надпочечников, синтезирующей избыточное количество андрогенов. Проявления: вирилизация наружных половых органов девочек, макросомия, гирсутизм, маскулинизация, нарушение менструального цикла у женщин, раннее ложное половое созревание мальчиков.