Методы профилактики наследственной патологии и принципы ее терапии

Различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичную, вторичную и третичную.

Первичная профилактика включает действия, которые направлены на предупреждение рождения больного ребенка. Это реализуется через:

- планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста. Для женщин такой возраст составляет 21-35 лет (более ранние и поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями);

- отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (в том числе при браках с кровными родственниками и гетерозиготными носителями патологического гена).

- жесткий контроль содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде (около 20 % всех наследственных болезней в каждом поколении обусловлены новыми мутациями).

Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание беременности - решение явно не самое лучшее, но, к сожалению, в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектах.

Вторичная профилактика осуществляется путем: 1) медико-генетического консультирования; 2) проведения скрининга беременных с помощью биохимических методов (например, определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной женщины); 3) УЗИ-диагностики; 4) применения некоторых инвазивных методов обследования (например, биопсии ворсин хориона (до 13 недель), амниоцентеза (16-19 недель) - исследование околоплодных вод, содержащих слущенные клетки плода).

Третичная профилактика наследственной патологии предполагает коррекцию проявления патологических генотипов путем назначения раннего лечения при обнаружении патологии. Третичная профилактика осуществляется путем скрининга новорожденных для выявления некоторых наследственных форм патологии (например, фенилкетонурии, гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и др.), а также раннего назначения корригирующего лечения.

Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней, и четкой границы между ними не существует.

Лечение наследственной патологии базируется на трех принципах: этиотропном, патогенетическом и симптоматическом.

Этиотропная терапия направлена на устранение причины заболевания. С этой целью используют методы коррекции генетических дефектов, называемые генной терапией. Целью генной терапии является внесение в клеточный геном пораженных органов нормально экспрессируемого «здорового гена», выполняющего функцию мутантного («больного» гена).

Патогенетическая терапия направлена на разрыв звеньев патогенеза. Для достижения этой цели применяют:

- заместительную терапию – введение в организм дефицитного вещества (не синтезирующегося в связи с аномалией гена, который контролирует продукцию данного вещества – инсулин при ИЗСД);

- коррекцию метаболизма путем: ограничения попадания в организм веществ, метаболически не усваивающихся (например, фенилаланина, или лактозы); выведения из организма метаболитов, накапливающихся в нем в избытке (например, фенилпировиноградной кислоты или ХС); регуляция активности ферментов (например, активация ЛПЛ крови при ГХЕ).

- хирургическую коррекцию дефектов (например, создание шунта между нижней полой и воротной венами у пациентов с «гепатотропными» гликогенозами).

Симптоматическая терапия направлена на устранение симптомов, усугубляющих состояние пациента (например, хирургическое удаление дополнительных пальцев и/или перемычек кожи между ними при поли- и синдактилии; выполнение пластических операций при дефектах лица, пороках сердца и крупных сосудов).