ХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНИ. ГЕНЕТИКА

Основу живых организмов составляют биополимеры: белки, нуклеиновые кислоты и полисахариды. Белки – это высокомолекулярные природные полимеры, построенные из остатков аминокислот, соединяющихся друг с другом пептидной связью. Каждый белок характеризуется определенной последовательностью аминокислот и индивидуальной пространственной структурой. Элементами (мономерами), из которых состоят белки, являются 20 различных аминокислот, соединенных в самых различных комбинациях. Молекула каждой аминокислоты состоит из двух частей. Одна часть у всех аминокислот одинакова, в нее входит кислотная карбоксильная группа (–СООН) и основная аминогруппа (– NH₂), присоединенные к одному атому углерода. К этому же атому присоединена и одна из возможных белковых групп, которая называется радикалом. Она у всех аминокислот разная. Все 20 аминокислот отличаются этими белковыми группами. В организме человека 12 аминокислот могут синтезироваться, а 8 должны поступать с пищей. Белки – это большие молекулы, в которых аминокислоты нанизаны как бусинки на нить. Природный белок содержит сотни аминокислотных звеньев. Их молекулярная масса составляет десятки или сотни тысяч и даже миллионы атомных единиц массы. Такие молекулы называются макромолекулами. Белки различаются по составу аминокислот, по числу аминокислотных звеньев и по порядку их расположения в цепи.

Как белки, так и нуклеиновые кислоты обладают одним важным свойством – молекулярной асимметрией, или молекулярной хиральностью. Хиральность заключается в асимметрии молекул, их несовместимости со своим зеркальным отражением. Это свойство молекул биологического происхождения было открыто Л.Пастером при исследовании им строения кристаллов биологического происхождения – солей виноградной кислоты. В своих опытах он обнаружил, что кристаллы и водные растворы солей виноградной кислоты обладают оптической активностью, т.е. способны вращать плоскость поляризации света. Позже было установлено, что молекулярная хиральность присуща только живой материи и является ее неотъемлемым свойством. Белки построены из аминокислот, вращающими влево плоскость поляризации, в нуклеиновых кислотах содержатся сахара, вращающие плоскость поляризации только вправо. У растворов веществ небиологического происхождения данное свойство не наблюдается. Вещество небиологического происхождения симметрично в том смысле, что молекул, поляризующих свет вправо и влево, в нем всегда поровну, а в веществе биологического происхождения наблюдается отклонение от этого баланса.

Центральную роль в синтезе белков клетки играют нуклеиновые кислоты. Нуклеиновые кислоты представляют собой биополимеры, осуществляющие хранение и передачу генетической информации во всех живых организмах. Нуклеиновые кислоты обеспечивают воспроизводство белков той же структуры и того же состава, которые имеются у материнской клетки. Мономерами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды. Существуют два типа нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая (РНК).

Структура молекулы ДНК была установлена в 1953 г. английским физиком Ф.Х.К.Криком совместно с американским биологом Дж.Д.Уотсоном на основе анализа рентгенограммы ДНК, полученной Р.Франклин. Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных одна вокруг другой цепей (рис. 5.4; 5.13). Каковы размеры ДНК? Длина таких цепей достигает сотых и даже десятых долей миллиметра. Расстояние между соседними парами оснований спирали – 0,34 нм. Диаметр спирали 2 нм. Длина зависит от организма. Полный оборот спирали завершается через 10 пар. ДНК простейших вирусов содержит несколько тысяч звеньев, бактерий – несколько миллионов, а высших ─ миллиарды. Если построить в одну цепочку молекулы ДНК, заключенные в одной клетке человека, то получится нить длиной 2 м.

Рис. 5.4. Схема строения ДНК

В развернутом виде молекула ДНК напоминает лестницу, состоящую из отдельных звеньев. На рис. 5.5 показано несколько таких звеньев. Полимерные цепи в молекуле ДНК состоят из чередующихся молекул сахара в виде дезоксирибозы (химическая формула С₅Н₁₀О₄, структурная формула представлена на рис. 5.6) и молекул фосфорной кислоты НРО₃ (рис. 5.6). Молекулы дезоксирибозы соединены с пуриновыми и пиримидиновыми азотистыми основаниями (рис. 5.6), между которыми действуют водородные связи. Водородная связь имеет важное значение при формировании белков и нуклеотидов ДНК и РНК. Именно водородная связь определяет образование двойной спирали ДНК, а тем самым и генетический код.

В состав ДНК входят четыре типа нуклеотидов. Каждый нуклеотид представляет собой продукт химического соединения азотистого основания, углевода (дезоксирибозы) и фосфорной кислоты (рис. 5.7). Последние компоненты у всех нуклеотидов одинаковы, они различаются только азотистыми основаниями ─ пуриновыми: аденин (А) – NC₅H₄N₄, гуанин (Г) – NC₅H₄ON₄ и пиримидиновыми: тимин (Т) – NC₅H₄ON₄ и цитозин (Ц) – NC₄H₄ON₄. В соответствии с этим нуклеотиды называются адениловый, гуаниловый, тимидиловый и цитидиловый. Цепь содержит десятки тысяч нуклеотидов, поэтому число возможных комбинаций из четырех элементов очень велико. В структуре двойной спирали выполняется принцип комплементарности: напротив аденилового нуклеотида (А)

Рис. 5.5. Модель развернутой спирали ДНК

(Из: Вонсовский, 2006):

С – молекула сахара (дезоксирибозы), Ф – фосфатная

группа, А, Т, С и G – азотистые основания

обязательно располагается тимидиловый (Т), а напротив гуанилового (Г) – только цитидиловый (Ц). Пространственная форма азотистых оснований позволяет им сближаться друг с другом в строго определенных сочетаниях: Т – А, или Г – Ц. Такие пары нуклеотидов называются дополнительными (рис. 5.8; 5.10). На рис. 5.11 показана подробная структура связей между комплементарными нуклеотидами в молекуле ДНК. Углеводно-фосфатный скелет формирует наружные стороны спирали ДНК, а азотистые основания, которые составляют «сердцевину» ДНК, находятся внутри, они защищены от всяких вредных воздействий.

Рис. 5.6. Структурные химические формулы строения дезоксирибозы, фосфорной кислоты, пиримидина и пурина

(Из: Вонсовский, 2006)

Рис. 5.7. Схема строения нуклеотида (Из: Романов, 2004)

обязательно располагается тимидиловый (Т), а напротив гуанилового (Г) – только цитидиловый (Ц). Пространственная форма азотистых оснований позволяет им сближаться друг с другом в строго определенных сочетаниях: Т – А, или Г – Ц. Такие пары нуклеотидов называются дополнительными (рис. 5.8; 5.10). На рис. 5.11 показана подробная структура связей между комплементарными нуклеотидами в молекуле ДНК. Углеводно-фосфатный скелет формирует наружные стороны спирали ДНК, а азотистые основания, которые составляют «сердцевину» ДНК, находятся внутри, они защищены от всяких вредных воздействий.

В ряду организмов от прокариот до высших эукариот возрастающий объем генетической информации, кодированной в ДНК, требует упаковки ДНК в маленьком объеме. Линейный размер ДНК человека достигает 2 м, тогда как диаметр ядра клетки не превышает 0,01 мм. Необходимо упаковать ДНК в микроскопическом объеме ядра и сохранить при этом способность в нужный момент и в нужной комбинации извлекать из ДНК необходимую информацию. Изучение структуры хромосом позволило ответить на этот вопрос. Решить эти внешне противоположные задачи помогает хроматин.

Рис. 5.8 . Комплементарное соединение нуклеотидов

(Из: Романов, 2004):

Ф – остаток фосфорной кислоты, Д – дезоксирибоза, Т – Тимин, А – Аденин, Г – Гуанин, Ц – Цитозин

Хроматин – окрашенное содержимое ядра клетки – чрезвычайно сложный и динамичный комплекс, в состав которого входят ДНК и белки. На уровне хроматина наиболее эффективно работают многие ферменты, участвующие в избирательном считывании генетической информации, ее удвоении при делении клетки, исправлении возникающих при этом ошибок. Универсальные компоненты хроматина - ядерные белки гистоны. Гистоны – это небольшие по молекулярной массе белки с высоким содержанием положительно заряженных аминокислотных остатков. В ядре с помощью специальных механизмов, обеспечивающих изгибание двойной спирали ДНК, осуществляется плотная упаковка молекул ДНК. Сначала нить ДНК наматывается, как на шарик, на особые комплексы гистонов.Нить ДНК делает по нескольку оборотов вокруг каждого комплекса. В результате образуется структура, напоминающая бусы. Отдельные бусинки в этой структуре называются нуклеосомами. Нуклеосома имеет ядро, состоящее из четырех пар молекул гистона ─ кор. На одной нуклеосоме размещается около 200 пар нуклеотидов ДНК. Последовательно расположенные нуклеосомы образуют фибриллы, фибриллы – слои, в результате возникает наиболее компактная укладка – хроматин, где белка вдвое больше, чем ДНК. Так происходит компактизация ДНК (рис. 5.9).

Рис. 5.9. Схема упаковки ДНК в ядре клетки

(Из: Л.Л.Киселев, 2003)

Принцип комплементарности позволяет понять механизм синтеза новых ДНК перед делением клетки. Спиральная двухзвенная цепь начинает с одного конца раскручиваться, каждая из освободившихся ветвей находится в среде свободных нуклеотидов. Против каждого освободившегося звена А встает звено Т, против Г – Ц и т.д. В результате вместо одной молекулы ДНК возникают две молекулы точно такого же состава (рис. 5.12). Такой процесс называется редупликацией, или репликацией.

Рис. 5.10. Химическая структура нескольких звеньев ДНК

(Из: Вонсовский, 2006):

Показаны водородные связи между азотистыми основаниями

Молекулы ДНК могут быть как право-, так и левозакрученными (рис. 5.13).

В середине XX в. обратили внимание на то, что для синтеза белка одной ДНК недостаточно. Поскольку синтез белка происходит в цитоплазме клетки, предположили, что РНК, находящаяся в цитоплазме, тоже участвует в этом процессе. Рибонуклеиновая кислота, содержащаяся в цитоплазме, является полимером, как и ДНК, но в отличие от ДНК она одноцепочная, в ней нет двойной спирали, она сходна с одной из цепей ДНК. Мономерами РНК являются также четыре нуклеотида, они состоят из остатков азотистого основания, углевода (рибозы) и фосфорной кислоты. Три нуклеотида имеют те же азотистые основания: аденин, гуанин и цитозин. Четвертый нуклеотид называется уридиловым (У), он содержит урацил, близкий по строению к тимину.

Рис. 5.11. Структура связей в молекуле ДНК:

г - Тимин-Аденин; д - Цитозин-Гуанин

(Из: Вонсовский, 2006)

Молекулы РНК в зависимости от выполняемых ими функций называются и обозначаются различно. Транспортные (т-РНК) переносят аминокислоты к месту синтеза белка (рис. 5.14). Информационные, или матричные (м-РНК) переносят информацию о структуре белка, который должен синтезироваться. Рибосомные (р-РНК) содержатся в рибосомах.

Сами молекулы ДНК участия в синтезе белков не принимают. ДНК содержится в ядре клетки, а синтез белков происходит в рибосомах, которые находятся в цитоплазме. В ДНК содержится и хранится информация о структуре белков. Роль ДНК в хранении и передачи информации была выяснена в

Рис. 5.12 . Схема редупликации молекулы ДНК

(Из: Иванов, 2006)

Рис. 5.13 .Пространственная структура левозакрученной и правозакрученной спиралей ДНК (Из: Романов, 2004)

40-е годы XX столетия американскими микробиологами. Было установлено, что носителями генетической информации являются хромосомы. С точки зрения химиков, хромосомы состоят из белка и ДНК. В 50-е годы Д. Уотсоном и Ф. Криком была предложена и экспериментально подтверждена гипотеза о строении ДНК как материального носителя информации. Стало ясно, что гены ─ это участки молекул ДНК.

Отрезок ДНК, содержащий информацию о структуре белка, называется геном. Молекула ДНК представляет собой набор нескольких сот генов. Набор аминокислот в белках кодируется с помощью последовательности нуклеотидов. Каждая аминокислота кодируется набором из трех нуклеотидов. Такая последовательность трех нуклеотидов называется кодоном, или триплетом.

Генетический код – это система записи наследственной информации в виде последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот. Впервые идея генетического кода была сформулирована Г.Гамовым. Сущность кода заключается в следующем: каждой аминокислоте соответствует участок цепи ДНК из трех рядом стоящих нуклеотидов.

Рис. 5.14. Схема строения т-РНК (Из: Романов, 2004)

Синтез белка осуществляется в рибосомах, для этого туда направляется точная копия информации о структуре белка. Передача информации осуществляется РНК, которая синтезируется на ДНК и точно копирует ее структуру. РНК способна «считывать» хранящуюся в ДНК информацию, переносить ее в среду, содержащую необходимые для синтеза белка исходные материалы и строить из них нужные белковые молекулы. Другими словами, последовательность нуклеотидов РНК точно повторяет последовательность нуклеотидов в одной из цепей гена. Этот процесс называется транскрипцией (рис. 5.15).

Транскрипция, или создание новой РНК, осуществляется на основании принципа комплементарности. Против каждого нуклеотида одной из цепей ДНК встает комплементарный к нему нуклеотид матричной РНК. Только вместо тимидилового нуклеотида Т используется уридиловый У, комплементарный А. В результате образуется цепочка РНК, повторяющая состав и последовательность нуклеотидов одной из цепей ДНК. Эти молекулы матричной РНК направляются к рибосомам вместе с потоком аминокислот – материала для синтеза белка.

Рис. 5.15. Транскрипция (Из: Иванов, 2006)

Аминокислоты попадают в рибосому с помощью транспортных РНК. Молекулы т-РНК состоят из 70 – 80 нуклеотидных звеньев. При достаточном сближении эти участки слипаются благодаря образованию водородных связей. Для каждой аминокислоты существует своя транспортная РНК.

Матричный синтез белка осуществляется в рибосомах. Рибосома играет роль «машины», читающей генетическую информацию, записанную на м-РНК. Рибосома состоит из двух рибонуклеопротеидных (состоящих из РНК и белков) субчастиц: малой и большой. В каждую рибосому непрерывным потоком идут молекулы т-РНК с прикрепленными к ним аминокислотами. Рибосома движется вдоль цепи молекулы м-РНК. Отщепление аминокислоты от т-РНК происходит, если кодон т-РНК окажется комплементарным к данному участку м-РНК. Свободная т-РНК выбрасывается из рибосомы в окружающую среду, а аминокислота соединяется с предыдущей аминокислотой. Рибосома постепенно движется вдоль матричной РНК. Процесс передачи информации о структуре белка, записанной в м-РНК в виде последовательности нуклеотидов, называется трансляцией. Таким образом, с участием т-РНК происходит перевод генетической информации из последовательности нуклеотидов в последовательность аминокислот (т.е. происходит перевод информации с четырехбуквенного языка м-РНК на двадцатибуквенный язык белка).

В 1957 г. Ф.Криком был сформулирован основной постулат (центральная догма) молекулярной биологии: все начинается с ДНК и заканчивается белком. Между ДНК и белком находится РНК, которая является переносчиком генетической информации от ДНК к белкам. В настоящее время основной постулат схематически можно представить следующим образом (рис. 5.16):

Рис. 5.16. Центральная догма молекулярной биологии:

связь между ДНК, РНК и белками (Из: Тарантул, 2003)

Генетика– это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Она является научной основой для разработки практических методов селекции, т.е. создания новых пород животных, видов растений, культур микроорганизмов с нужными человеку признаками.

Центральным понятием генетики является «ген». Это элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков. По своему уровню ген – внутриклеточная молекулярная структура. По химическому составу – это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и фосфор. Гены располагаются, как правило, в ядрах клеток. Они имеются в каждой клетке, общее количество генов в крупных организмах может достигать многих миллионов.

Родоначальником генетики является австрийский биолог Г. Мендель, открывший первые законы наследственности при проведении им серии опытов при скрещивании различных сортов гороха. Результаты исследований Г.Мендель доложил в 1865 г. Обществу естествоиспытателей в Брюнне, в следующем году его доклад был опубликован под названием «Опыты над растительными гибридами» в Брюннском бюллетене и разослан 120 научным учреждениям разных стран. Открытия Менделя не были по достоинству оценены современниками и получили признание лишь после их повторного открытия в 1900 году независимо друг от друга Х. Де-Фризом, К.Э.Корренсом и Э.Чермаком, после чего генетика стала интенсивно развиваться.

В трудах А.Вейсмана и Т.Х.Моргана была обоснована хромосомная теория наследственности, сформулированы представления о дискретности генов и их локализации в хромосомах. Согласно их теории, существуют многочисленные гены, которые линейно расположены в хромосомах в определенной последовательности.

В XX в. основными направлениями генетики были следующие:

- изучение молекул нуклеиновых кислот, которые являются хранителями генетической информации каждого вида живого, единицами наследственности;

- исследование механизмов и закономерностей передачи генетической информации от поколения к поколению;

- изучение механизмов реализации генетической информации в конкретные признаки и свойства организма;

- выяснение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма.

Эти задачи решаются генетикой на различных уровнях организации живой природы: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном.

Установлено, что у каждого гена, отвечающего за тот или иной признак, есть две разновидности – доминантная и рецессивная. Эти разновидности гена называются аллелями. Если в обеих аутсомах, входящих в одну и ту же пару, рассматриваемый ген представлен одинаковыми аллелями, то данная особь гомозиготна по тому признаку, который представляет рассматриваемый ген. Если же в одной аутсоме содержится доминантный аллель гена, а в другой аутсоме из той же пары содержится рецессивный аллель рассматриваемого гена, то данная особь гетерозиготна по соответствующему признаку. В фенотипе этой особи проявляется разновидность признака, отвечающая доминантному аллелю гена.

Если особь гетерозиготна по какому-либо признаку, то в соответствующей паре аутсом, находящихся в соматической клетке, будут представлены разные аллели гена, отвечающего за этот признак: доминантный аллель в одной аутсоме и рецессивный в другой. В гамете же находится только одна аутсома из рассматриваемой пары – либо с доминантным аллелем гена, либо с рецессивным. Такая же ситуация возможна по отношению к другим генам, отвечающим за другие признаки, по которым особь гетерозиготна. Поэтому существуют различные типы гамет, как мужских, так и женских.

В 60-е годы французские ученые Ф. Жакоб и Ж. Моно доказали, что по своей функциональной активности все гены разделяются на «регуляторные», кодирующие структуру регулярного белка, и «структурные гены», кодирующие синтез метаболитов, в т.ч. ферментов. Анализ генома человека позволил обнаружить порядка 40000 генов, кодирующих белки. Они сильно отличаются друг от друга по размерам и неравномерно распределены между разными хромосомами.

Американский цитогенетик Б. Мак-Клинток открыла существование особого класса мобильных генетических элементов (транспозонов), способных перемещаться по геному, встраиваться в определенные локусы, изменять регуляцию других генов, вызывать мутации соответствующих генов.

Дальнейшими исследованиями была установлена зависимость синтеза белков (ферментов) от состояния генов (ДНК). Оказалось, что если воздействовать на генетический аппарат микроорганизмов определенными физическими факторами (УФЛ, рентгеновские, и g - лучи), то они перестают синтезировать необходимые им метаболиты, в частности белки.

Российские ученые – генетик Ю.П.Алтухов и антрополог Ю.Г.Рычков ─ открыли двойственную природу структурно-функциональной организации генома высших организмов. Оказалось, что в нем существуют две группы генных локусов: одна из них кодирует полиморфные белки, ответственные за весь внутривидовой полиморфизм, а другая – мономорфные и инвариантные, обусловливающие отсутствие соответствующей изменчивости наследственных признаков во всех подразделениях вида и на всем его ареале. Мономорфные белки определяют кардинальные жизненные функции данного вида, выражают видовые признаки, отличающиеся в силу своей особой жизненной важности высокой консервативностью. Была установлена исключительная ответственность мономорфной части генома за эволюционное преобразование видовых признаков.

Крупнейшим открытием генетики стало установление способности генов к перестройке, изменению. Эта способность называется мутированием. Мутации для организма бывают полезными, вредными и нейтральными. Нейтральные мутации не оказывают влияния на эволюцию. Одним из результатов мутаций может быть появление организма нового вида – мутанта.

Причины мутаций до конца не выяснены, но установлены основные факторы, вызывающие мутации. Это так называемые мутагены. Мутации могут вызываться общими условиями, в которых находится организм: его питанием, температурным режимом и т.д. Мутации зависят и от некоторых экстремальных факторов (действие химических отравляющих веществ, радиоактивных элементов), в результате которых количество мутаций увеличивается в сотню раз.

Селекционеры часто используют химические мутагены для обеспечения направленных полезных мутаций. Однако в последнее время в связи с загрязнением окружающей среды, повышением радиационного фона возрастает число стихийных вредных мутаций, в том числе и у человека. Ежегодно в мире рождается 2 % детей с наследственными болезнями, вызванными мутациями. С наследственностью связана предрасположенность к раку, туберкулезу, полиомиелиту. Мутации вызывают дефекты нервной системы и психики: слабоумие, эпилепсия, шизофрения и др. ВОЗ зарегистрировала свыше 1000 серьезных аномалий человека в виде различных уродств, нарушений жизненно важных процессов под влиянием мутагенов.

Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы. Вирусы – мельчайшие существа, относящиеся к живым. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для их жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. Вирусы вызывают множество заболеваний, включая грипп и СПИД.

Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные ученые. Н.К.Кольцов в 20-е – 30-е годы ХХ века высказал идею матричного синтеза, которая оказалась верной, а также предположил, что ген представляет собой макромолекулу. Н.И. Вавилов на основе изучения мутаций растений установил законы их наследственности и изменчивости. И.В. Мичурин на основе методов межсортовой и межвидовой гибридизации вывел более 300 сортов плодовых культур. Н.В. Тимофеев-Ресовский является одним из основателей радиационной генетики. Н.П. Дубинин открыл сложное строение генов, выяснил их роль в эволюции живых существ, является крупнейшим специалистом в области радиационной генетики.

Открытие структуры ДНК дало возможность ученым изменять ее структуру и влиять на наследственность, заменять одни участки ДНК другими, сращивать участки генов далеких друг от друга животных или растений. Появилась новая наука – генная инженерия.

Генной инженерией называется раздел молекулярной биологии, связанный с целенаправленным конструированием новых сочетаний генов, не существующих в природе, с помощью генетических и биохимических методов. Эта технология основана на извлечении гена или группы генов из клеток какого-то организма, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма.

Открытие структуры ДНК и развитие генной инженерии позволило ученым решить целый ряд практических задач. Методами генной инженерии были получены инсулин, интерферон, гормон роста. Позже сумели изменить наследственность свиньи, чтобы она не наращивала столько жира, коровы – чтобы ее молоко не скисало так быстро. Благодаря вмешательству человека в конструкцию ДНК были улучшены или изменены качества десятков животных и растений. Генная инженерия дает возможность лечения многих больных с наследственными заболеваниями.

Важнейшую роль среди всех проявлений жизнедеятельности играет размножение организмов, в основе которого лежат клеточные механизмы. Различают бесполое и половое размножение. Бесполое размножение свойственно животным с относительно низким уровнем организации. Гораздо шире распространено в природе половое размножение, которое обеспечивает значительное генетическое разнообразие. В его основе лежит половой процесс, суть которого сводится к объединению в наследственном материале генетической информации от двух разных источников – родителей. В родительских организмах вырабатываются специальные половые клетки – гаметы. У большинства видов половые клетки отличаются по структурным и функциональным признакам и делятся на материнские – яйцеклетки и отцовские - сперматозоиды. Оплодотворение представляет собой результат слияния материнской и отцовской гамет, что приводит к образованию зиготы – оплодотворенной клетки, представляющей собой дочернюю особь на первой стадии индивидуального развития. Вследствие слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида зигота обладает диплоидным набором хромосом, причем в каждой паре одна хромосома отцовская, а другая - материнская. После оплодотворения происходит синтез ДНК, хромосомы удваиваются, наступает первое деление ядра зиготы и начинается развитие нового организма.

Существуют разные типы мужских и женских гамет, в которых представлены либо доминантные, либо рецессивные аллели генов, отвечающих за те или иные признаки. Какого именно типа сливаются мужская и женская гаметы при образовании той или иной зиготы – этот процесс носит вероятностный характер. Зигота будет содержать суммарный хромосомный набор слившихся гамет; его генная структура окажется той или иной в зависимости от типов гамет, участвовавших в акте оплодотворения. Теперь именно эта структура является генотипом той особи, которая будет развиваться из данной зиготы посредством многократных клеточных делений.
В клетках каждого организма содержатся десятки тысяч генов. Случайная встреча двух разных гамет при оплодотворении приводит к тому, что среди особей вида практически исключено появление двух одинаковых организмов. Хромосомная организация существенно увеличивает число комбинаций, что представляет собой важный эволюционный фактор, обеспечивающий разнообразный исходный материал для естественного отбора.

Для характеристики наследственного материала используются два понятия: геном и генотип. Геном – это совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток. Геном видоспецифичен, это означает, что он содержит необходимый набор генов, который обеспечивает формирование характеристик организмов данного вида. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Генотип – это совокупность всех генов особи (организма) данного вида. Генотип представляет собой единую организованную систему, в которой любой ген может находиться в сложном взаимодействии с остальными генами.

Наследственная информация реализуется в процессе индивидуального развития организма – онтогенеза. В процессе онтогенеза у организма реализуются видовые и индивидуальные свойства, т.е. формируется фенотип. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды. В процессе развития организм закономерно изменяет свои характеристики, оставаясь при этом целостной системой. Поэтому фенотип– это совокупность свойств организма на всем протяжении его индивидуального развития. В отличие от генотипа фенотип изменяется в течение всей жизни организма.

В конце 80-х годов ХХ века лауреат Нобелевской премии Дж. Уотсон выступил с инициативой реализации международного проекта «Геном человека». Идея получила поддержку ученых многих стран. Ученые сумели убедить свои правительства и бизнесменов, что расшифровка полной структуры ДНК человека – важнейшая и насущнейшая задача для всего человечества. В результате этих усилий в США и в СССР, а затем и в других странах начали функционировать соответствующие научные программы. Возникла Международная организация по изучению генома человека (Human Genome Organization, сокращенно HUGO). В начале 2001 г. представители двух исследовательских коллективов ─ международного консорциума Human Genome Project (под руководством Ф.Коллинза) и компании Celera Genomics (под руководством К.Вентера) ─ опубликовали результат многолетних усилий большого числа ученых – «грубый» вариант генома человека.

В 2003 г. был опубликован уточненный вариант генома человека. На сегодняшний день геном человека в основном секвенирован, т.е. определен порядок расположения нуклеотидов во всех молекулах ДНК во всех хромосомах. По оценкам ученых, геном человека содержит не менее 35 тыс. генов. Оказалось, что только 5% ДНК кодируют гены. Назначение остальной массы ДНК пока не установлено. Некоторые ученые называют их «некодирующими», «эгоистичными», «мусорными» ДНК.

В мае 2007 г. были получены полные нуклеотидные последовательности первых двух индивидуальных человеческих геномов. Первыми «генетически прочитанными» людьми стали руководители двух исследовательских коллективов – лауреат Нобелевской премии Д.Уотсон и руководитель компании Celera Genomics К.Вентер.

Благодаря расшифровке генома возникли две новые науки: геномика, изучающая геномы, протеомика, изучающая совокупность клеточных белков. Вследствие развития геномики можно с помощью ДНК идентифицировать личность человека, поскольку геном человека индивидуален. Установлено, что не только индивидуумы, но и разные этнические группы имеют отличия на уровне ДНК; появилось новое направление – этногеномика. Развивается геномная диагностика и геномное предсказание предрасположенности человека к огромному числу заболеваний. Сейчас 1400 генов напрямую ассоциированы с той или иной болезнью человека. Уже известны гены, мутантные формы которых приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, атеросклерозу, раку и другим заболеваниям. Удалось выделить группу генов, которые отвечают за предрасположенность к наркомании и алкоголизму, за различные психические заболевания человека. В настоящее время начата реализация нового международного проекта «Связь генов и болезней» («International HаpMap Project»), направленного на поиск связей между генами и болезнями.