ИНАКТИВАЦИЯ ХРОМОСОМЫ X

Половые хромосомы (по Susumu Ohno, 1967) произошли от аутосом, которые в ходе эволюции дифференцировались генетически и морфологически, образовав хромосомы X и Y. Хромосома Y является результатом длительной прогрессивной „специализации", в процессе которой были сохранены гены дифференцировки пола и утеряны почти все аутосомные гены, а размеры хромосомы стали намного меньше. Хромосома X сохранила не только исходную форму, но также и большинство генов, как аутосомных, так и связанных с половой дифференцировкой. Различия в половых хромосомах не случайны, а имеют важное биологическое значение, так как они:

- препятствуют обмену генами между хромосомами X и Y в мейозе и обеспечивают сохранение в чистом виде половых детерминант каждой из половых хромосом;

- обеспечивают образование при оплодотворении зигот разного пола: XX или XY.

Половые хромосомы(гоносомы, гетеросомы) отличаются по структуре (длина, положение центромеры, количество гетерохроматина) и по содержанию генов.

Хромосома X- средняя метацентрическая хромосома (группа С); представлена в соматических клетках обоих полов: в двойном экземпляре в женском кариотипе - 46,ХХ и в единственном экземпляре - в кариотипе мужчин - 46,XY. В половых клетках хромосома X представлена следующим образом: в одном экземпляре во всех яйцеклетках и у 50% сперматозоидов. Хромосома X богата эухроматиновыми участками и содержит 1336 генов, среди которых:

■ структурные соматические гены (например, гены групп крови Xg, факторов свертывания крови VIII и IX, фермента 6-фосфатдегидрогеназы, цветного зрения и др.);

■ регуляторные гены феминизации,

■ структурные гены феминизации,

■ структурные гены маскулинизации.

Хромосома Y-мелкая акроцентрическая хромосома (группа G); 2/3 дистального плеча q представлены гетерохроматином в генетически неактивном состоянии. Хромосома Y представлена одним экземпляром во всех соматических клетках индивидов мужского пола с кариотипом 46ХY и у 50% сперматозоидов. Она содержит около 300 генов среди которых:

■ регуляторные гены маскулинизации (SRY=Tdf)

■ гены обеспечивающие фертильность (AZF1, AZF2)

■ структурные соматические гены (фактор контроля роста зубов, рецептор интерлейкина)

■ псевдогены.

Так как в женском кариотипе две хромосомы X, а у мужчин - только одна, то логично предположить, что в клетках женского организма должно быть в два раза больше конечных продуктов генов, локализованных в хромосоме X, чем в клетках мужчин. Однако, в реальности это не так, так как одна из хромосом X у женщин (в норме) или у индивидуумов с дополнительной хромосомой X (при патологии) инактивируется. В результате активной у обоих полов остается лишь одна хромосома X. Данное явление называется компенсацией сцепленных с X хромосомой генов