Хромосомы и гены, их роль в механизмах наследственности

Хромосомы в клетках обнаружены учёными давно, однако только в 1902-1935 годах Т. Морганом и представителями его школы сформулирована хромосомная теория наследственности.

Установлена исключительная роль размещённых в ядре клетки хромосом, как носителей наследственности. Немецкий зоолог Август Вейсман (1834-1914) разработал гипотезу наследственности, в которой справедливо утверждал, что хромосомы содержат наследственные задатки.

Ныне известно, что ядро клетки заполнено прозрачным ядерным соком – кариолимфой, в которой находятся ядрышки и хроматин – вещество, из которого состоят хромосомы. Хроматин включает дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК). В неделящейся клетке хроматин представлен диффузной нежной сеткой – хроматиновой сетью, в делящейся – хромосомами (или хроматидами). Хроматиды – одна из двух нитей, составляющих хромосомы.

Хромосомы содержат гены, контролирующие наследственность.

Только в 1956 году было точно установлено, что у человека в клетках содержится 46 хромосом – 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, а до этого времени считалось, что их 48, как и у обезьяны. Точный анализ хромосом удалось провести благодаря тому, что наука обогатилась новыми методами приготовления препаратов.

Для каждого организма характерно постоянное количество и структура хромосом. В соматических клетках хромосомы всегда парные, то есть в ядре есть две одинаковые хромосомы, составляющие одну пару. Такие одинаковые хромосомы называются гомологичными, а парные наборы хромосом в соматических клетках называют диплоидными (2 п). Диплоидный набор хромосом у человека состоит из 46 хромосом, образуя 23 пары. Они отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек. Каждая пара состоит из одинаковых (гомологичных) хромосом.

Особенности строения хромосом позволяют выделить их 7 групп, которые обозначаются латинскими буквами А, В, С, D, Е, F, Y. Все пары хромосом имеют порядковые номера (рис. 1.7).

Рис. 1.7.Группы хромосом человека

У мужчин и женщин есть 22 пары одинаковых хромосом. Их называют аутосомы. Мужчина и женщина отличаются одной парой хромосом, которые называют половыми. Они обозначаются буквами – большая Х (группа С) и маленькая Y (группа С₁). В женском организме 22 пары аутосом и одна пара (ХХ) половых хромосом. У мужчин – 22 пары аутосом и одна пара (ХY) половых хромосом.

Хромосомные наборы соматических клеток мужчин и женщин можно записать следующим образом:

♂ ♀

22 пары (44аутосомы) + ХУ 22 пары (44 аутосомы) + ХХ

В отличие от соматических клеток половые клетки содержат половинный набор хромосом, то есть содержат по одной хромосоме каждой пары! Такой набор хромосом возникает в процессе созревания половых клеток и называется гаплоидным (n).

В половых клетках человека, образующихся в результате мейоза, содержится 23 хромосомы. У женщин при формировании половой клетки в нее попадает 23 хромосомы (22 + Х), так как во всех яйцеклетках (в норме) содержится только одна Х – хромосома. При формировании мужских половых клеток – сперматозоидов – в одни, помимо аутосом, попадает Х – хромосома (22 + Х), а в другие Y – хромосома (22 + Y). Оплодотворение любой яйцеклетки, всегда имеющей 22 + Х, сперматозоидом с 22 + Х обусловливает развитие женского организма, а оплодотворение сперматозоидом с 22 + Y – развитие мужского организма. Следовательно, половые клетки родителей содержат по 23 хромосомы.

В каждой хромосоме содержатся многочисленные наследственные факторы, каждый из которых так или иначе отличается от остальных. Эти наследственные единицы называются генами. Каждый ген контролирует наследование одного или нескольких признаков. Хромосомы в клетках тела парные, поэтому каждая клетка тела содержит по два гена каждого признака. Каждая хромосома состоит из генов, расположенных в линейной последовательности, и в каждой паре гомологичных хромосом гены расположены в одинаковом порядке. Гены определенных признаков лежат в определенных местах хромосомы, именуемых локусами.

Рецессивными называются такие гены, которые оказывают свое действие лишь в том случае, когда у данной особи их два (аа), а доминантными –гены, оказывающие действие, даже когда они имеются лишь в единственном числе (АА, Аа).

Гетерозиготным или гибридным называется организм, содержащий один доминантный и один рецессивный ген (Аа).

Рецессивный ген – это ген, оказывающий свое действие только в гомозиготном состоянии, а доминантный ген проявляет себя как в гомозиготном так и в гетерозиготном состоянии. Следовательно, доминантные гены контролируют наследование преобладающих признаков, рецессивные – отсутствующих или исчезающих.

Между двумя независимыми парами генов могут существовать такие отношения, при которых ни один из доминантов не может вызвать соответствующего эффекта в отсутствие второго доминанта. Такие пары генов называются комплементарными (взаимодополняющими); в определении фенотипического эффекта действие каждого из них дополняет действие другого. Присутствие обоих доминантов обусловливает появление одного признака, а противоположный признак возникает при отсутствии любого из них или их обоих.

Дополнительные гены – это две независимые пары генов, взаимодействующие таким образом, что один доминант производит свой эффект, при отсутствии другого, тогда как эффект этого последнего обнаруживается лишь в присутствии первого.