Символы, используемые для описания кариотипа


(международные стандарты)

Символы Значение символа
A-G Группы хромосом
1-22 Порядковый номер аутосом
X, Y Гоносомы (половые хромосомы)
/ Хромосомный мозаик
p Короткое, проксимальное плечо
q Длинное, дистальное плечо
pter Конец проксимального плеча
qter Конец дистального плеча
сеn центромера
del Деления, потеря участка хромосомы
der Хромосома, возникшая в результате перестройки
dup Дупликация, удвоение хромосомного участка
diс Дицентрическая хромосома, с двумя центромерами
fra Ломкий (фрагильный участок)
i Изохромосома с двумя плечами р или q
ins Инсерция фрагмента хромосомы
inv Инверсия фрагмента хромосомы
mat Материнское происхождение
pat Отцовское происхождение
r Кольцевая хромосома (ring)
t Транслокация фрагмента хромосомы на негомологичную хромосому
upd Однородительская дисомия
:: Разрыв с воссоединением
+ Впереди номера хромосомы — добавление целой хромосомы, после номера хромосомы — добавление фрагмента хромосомы
- Впереди номера хромосомы - отсутствие целой хромосомы, после номера хромосомы - отсутствие фрагмента хромосомы

 

В случае нормального кариотипа человеказаписывается общее число хромосом, за тем, после запятой, следует обозначение половых хромосом: нормальный кариотип женщины - 46ДХ нормальный кариотип мужчины - 46,XY.

Аномальные кариотипымогут быть связаны с численными и структурными нарушениями, например:

- аутосомные аномалии - в этом случае записывается общее число хромосом, запятая, половые хромосомы, запятая, + (лишняя хромосома) или - (отсутствие хромосомы), номер вовлеченной в нарушение хромосомы (например: 47, XX, +21 (трисомия 21); 47,XY,+13 (трисомия 13); 45,ХХ,-8 (моносомия 8); и.т.д.;

- гоносомные аномалии - записывается хромосомное число, и после запятой указываются соответствующие половые хромосомы (например: 45,Х (моносомия X); 47,XXY (дисомия X); 47,ХХХ (трисомия X)).

Используя метод дифференциальной окраски, в каждой хромосоме можно выявить реперы - важные элементы для идентификации хромосомы (рис. 6):

- чередование бэндов,

- центромера,

- теломеры.

Хромосомные реперы ограничивают районы хромосом, каждый из которых содержит несколько бэндов, а бэнды, в свою очередь, состоят из суббэндов. В метафазных хромосомах различают около 400-500 бэндов, в то время как в хромосомах ранней профазы можно выделить до 1800-2000 бэндов. Таким образом, метод изучения профазных хромосом отличается более высокой разрешающей способностью.

Номенклатура бэндов: участки и бэнды нумеруются от центромеры к теломеру для каждого плеча отдельно; например: 7ql2 - хромосома (7), дистальное плечо (q), участок (1), бэнд (2).

При обозначении структурных хромосомных нарушений указывают тип перестройки, точки разрывов, бэнд и участок, вовлеченные в нарушение. Нарушение:

- 46,XX,del(1)(q2 lq31) - деления в хромосоме 1, от района 2, бэнда 1 до района 3, бэнда 1.

- 46,XY,r(2)(p21q31) - кольцевая хромосома 2; точки разрыва находятся в проксимальном плече: район 2 бэнд 1 и в дистальном плече: район 3 бэнд 1.

- 46,XX,inv(2)(p21q31) - перицентрическая инверсия фрагмента от района 2 бэнда 1 проксимального плеча до района 3 бэнда 1 дистального плеча хромосомы 2.

- 46,X,i(Xq) - изохромосома по дистальному плечу хромосомы X.



Дата добавления: 2017-09-01; просмотров: 1763;


Поиск по сайту:

Воспользовавшись поиском можно найти нужную информацию на сайте.

Поделитесь с друзьями:

Считаете данную информацию полезной, тогда расскажите друзьям в соц. сетях.
Poznayka.org - Познайка.Орг - 2016-2024 год. Материал предоставляется для ознакомительных и учебных целей.
Генерация страницы за: 0.009 сек.