Символы, используемые для описания кариотипа
(международные стандарты)
Символы | Значение символа |
A-G | Группы хромосом |
1-22 | Порядковый номер аутосом |
X, Y | Гоносомы (половые хромосомы) |
/ | Хромосомный мозаик |
p | Короткое, проксимальное плечо |
q | Длинное, дистальное плечо |
pter | Конец проксимального плеча |
qter | Конец дистального плеча |
сеn | центромера |
del | Деления, потеря участка хромосомы |
der | Хромосома, возникшая в результате перестройки |
dup | Дупликация, удвоение хромосомного участка |
diс | Дицентрическая хромосома, с двумя центромерами |
fra | Ломкий (фрагильный участок) |
i | Изохромосома с двумя плечами р или q |
ins | Инсерция фрагмента хромосомы |
inv | Инверсия фрагмента хромосомы |
mat | Материнское происхождение |
pat | Отцовское происхождение |
r | Кольцевая хромосома (ring) |
t | Транслокация фрагмента хромосомы на негомологичную хромосому |
upd | Однородительская дисомия |
:: | Разрыв с воссоединением |
+ | Впереди номера хромосомы — добавление целой хромосомы, после номера хромосомы — добавление фрагмента хромосомы |
- | Впереди номера хромосомы - отсутствие целой хромосомы, после номера хромосомы - отсутствие фрагмента хромосомы |
В случае нормального кариотипа человеказаписывается общее число хромосом, за тем, после запятой, следует обозначение половых хромосом: нормальный кариотип женщины - 46ДХ нормальный кариотип мужчины - 46,XY.
Аномальные кариотипымогут быть связаны с численными и структурными нарушениями, например:
- аутосомные аномалии - в этом случае записывается общее число хромосом, запятая, половые хромосомы, запятая, + (лишняя хромосома) или - (отсутствие хромосомы), номер вовлеченной в нарушение хромосомы (например: 47, XX, +21 (трисомия 21); 47,XY,+13 (трисомия 13); 45,ХХ,-8 (моносомия 8); и.т.д.;
- гоносомные аномалии - записывается хромосомное число, и после запятой указываются соответствующие половые хромосомы (например: 45,Х (моносомия X); 47,XXY (дисомия X); 47,ХХХ (трисомия X)).
Используя метод дифференциальной окраски, в каждой хромосоме можно выявить реперы - важные элементы для идентификации хромосомы (рис. 6):
- чередование бэндов,
- центромера,
- теломеры.
Хромосомные реперы ограничивают районы хромосом, каждый из которых содержит несколько бэндов, а бэнды, в свою очередь, состоят из суббэндов. В метафазных хромосомах различают около 400-500 бэндов, в то время как в хромосомах ранней профазы можно выделить до 1800-2000 бэндов. Таким образом, метод изучения профазных хромосом отличается более высокой разрешающей способностью.
Номенклатура бэндов: участки и бэнды нумеруются от центромеры к теломеру для каждого плеча отдельно; например: 7ql2 - хромосома (7), дистальное плечо (q), участок (1), бэнд (2).
При обозначении структурных хромосомных нарушений указывают тип перестройки, точки разрывов, бэнд и участок, вовлеченные в нарушение. Нарушение:
- 46,XX,del(1)(q2 lq31) - деления в хромосоме 1, от района 2, бэнда 1 до района 3, бэнда 1.
- 46,XY,r(2)(p21q31) - кольцевая хромосома 2; точки разрыва находятся в проксимальном плече: район 2 бэнд 1 и в дистальном плече: район 3 бэнд 1.
- 46,XX,inv(2)(p21q31) - перицентрическая инверсия фрагмента от района 2 бэнда 1 проксимального плеча до района 3 бэнда 1 дистального плеча хромосомы 2.
- 46,X,i(Xq) - изохромосома по дистальному плечу хромосомы X.
Дата добавления: 2017-09-01; просмотров: 1751;