Склероатрофический кератодермический генодерматоз (genodermatosis scleroatroficans et keratodermicus)
Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Характеризуется диффузными склероатрофическими изменениями кожи конечностей (от эритроцианоза с атрофией до склеродактилии, но без синдрома Рейно). Ногтевые пластины в состоянии гипоплазии различной степени: от образования продольного желоба с разрушением свободного ногтевого края до тотальной аплазии. Возможны коилонихия, платонихия, лейконихия. Характерна также диффузная кератодермия средней степени выраженности, не переходящая на кожу запястий и в области пяточного (ахиллова) сухожилия. Указанные изменения кожи возникают сразу после рождения и постепенно усиливаются с возрастом. Отмечена склонность к развитию злокачественных новообразований внутренних органов (сквамозно-клеточная карцинома).
При гистологическом исследовании выявляют атрофические изменения эпидермиса и дермы, ортокератотический гиперкератоз, небольшой инфильтрат, состоящий из лимфоцитов, в сосочковом слое дермы.
Дифференциальная диагностика. Заболевание следует дифференцировать от диффузной склеродермии и кератодермии Унны — Тоста.
От склеродермии заболевание отличается отсутствием синдрома Рейно, проявлением первых признаков заболевания сразу после рождения, отсутствием поражения кожи лица, туловища, слизистых оболочек, суставов, внутренних органов, характерного для диффузной склеродермии, а также наличием гипоплазии ногтей и кератодермии, которые обычно не наблюдаются при склеродермии.
При дифференциальной диагностике необходимо иметь в виду, что диффузная кератодермия может быть также одним из симптомов (обычно не основным) при следующих наследственных заболеваниях.
Красный отрубевидный волосяной лишай. При этом заболевании ладонно-подошвенный кератоз отличается пластинчатым характером шелушения и красновато-желтоватым цветом эритемы, на фоне которой он формируется. Основным дифференциально-диагностическим признаком в отношении наследственных кератодермии служат проявления фолликулярного кератоза на коже туловища и конечностей, обычно доминирующие в клинической картине.
Фолликулярный кератоз Морроу — Брука проявляется сухостью кожи ладоней и подошв, которая на высоте заболевания переходит в резко выраженную кератодермию. Помимо этого, основным проявлением заболевания является диссеминированный фолликулярный кератоз кожи туловища и волосистой части головы.
Врожденная пахионихия, так же как и многоформный кератоз Сименса и синдром Шефера, при котором диффузная кератодермия является одним из симптомов, характеризуется, кроме того, пахионихией, лейкокератозом слизистых оболочек, фолликулярным кератозом туловища и конечностей, а также рядом других дистрофий.
Недержание пигмента отличается наличием ведущих симптомов нарушения пигментации, помимо явлений кератодермии и фолликулярного кератоза, что особенно характерно для типа Негели, сопровождающегося также аномалиями зубов и гипогидрозом.
При, ихтиозеосновное проявление — диффузное поражение всего кожного покрова, а поражение ладоней и подошв наблюдается обычно лишь при ламеллярном ихтиозе.
Пахидермопериостаз — наследственный симптомокомплекс, включающий, кроме диффузной кератодермии (только подошв), гиперостоз и гиперплазию кожи конечностей, увеличение сальных желез на коже лба с обвисанием и утолщением век. Пахидермопериостоз может сочетаться с раком легких.
Гидротическая эктодермальная дисплазия — наследственный симптомокомплекс, включающий, помимо диффузного кератоза ладоней и подошв, переходящего на тыльную поверхность кистей и стоп, кератоз кожи в области коленных и локтевых суставов, гиперпигментацию кожи на этих участках с проявлениями типа черного акантоза в подмышечных впадинах, в клинической картине доминируют изменения ногтей с явлениями паронихии, которые часто приводят к их полному разрушению, и алопеция, часто тотальная (отсутствие волос на голове, в подкрыльцовых впадинах, на лобке).
Болезнь Дарье нередко сопровождается диффузной кератодермией, но при этом в клинической картине обычно доминируют сыпь в виде фолликулярно расположенных папул, покрытых жирными серовато-бурыми корками, и другие проявления заболевания, а также характерные гистологические изменения по типу дискератоза.
Синдром Ван-Богарта — Озе служит проявлением эктодермальной дисплазии и, помимо диффузной кератодермии (ладоней и подошв) с дистрофией ногтевых пластин и акроцианозом, характеризуется дисплазией костей черепа, остеолизом костей конечностей и их укорочением. Возможны также аномалии зубов, дебильность, нарушение зрения, что отличает это состояние от различных вариантов кератодермии.
Наследственные формы диффузных кератодермии следует дифференцировать от следующих приобретенных форм заболеваний.
Симметричная эритематозная кератодермия Бенье развивается в любом возрасте, обычно после перенесенных тяжелых заболеваний или повреждений нервной системы. Заболевание расценивают, как трофоневроз. При этом на несколько покрасневшей коже ладоней и подошв, а также тыльных поверхностях кистей и стоп на фоне растрескавшейся кожи появляются плотно прилегающие крупнопластинчатые беловатые чешуйки. На предплечьях, голенях, реже на плечах и бедрах кожа сухая, слегка шелушится.
Климактерическая кератодермия Хакстхаусена наблюдается у женщин в климактерическом периоде. Заболевание обусловлено эстрогенной недостаточностью и расстройствами функции щитовидной железы. Обычно оно развивается у женщин, страдающих ожирением, гипертонией, деформирующим артритом и характеризуется избыточными роговыми наслоениями на коже ладоней и подошв, особенно выраженными по краю пяток.
Синдром Валавсека — проявление сирингомиелии в виде диффузной кератодермии с ониходистрофией и изменением пальцев по типу барабанных палочек. Признаки сириногомиелии в этом случае являются решающими при дифференциальной диагностике синдрома и наследственных кератодермии.
Инфекционные кератодермии развиваются при лепре, сифилисе, гонорее и сопровождаются комплексом других симптомов, специфичных для этих инфекций и являющихся решающим при дифференциальной диагностике.
Экзогенные кератодермии диффузного характера могут развиться при длительном контакте с мышьяком (мышьяковистая кератодермия). При этом обычно на коже туловища наблюдается диффузная и мелкоточечная гиперпигментация. Могут наблюдаться также признаки отравления мышьяком (диспепсические явления, конъюнктивит). Диффузная кератодермия (чаще ладоней) наблюдается при работе с холодной водой, выполняемой незащищенными руками на холоде (например, в рыбной промышленности), а также при длительном контакте со смолой, нефтью, гудроном. В этом случае определяющими критериями дифференциальной диагностики являются время возникновения начальных проявлений заболевания и анамнестические данные (указание на контакт с раздражителями).
Тилотическую экзему, ладонно-подошвенный псориаз, микоз стоп, помимо роговых наложений, отличают характерные для этих заболеваний клинические признаки: везикулы, хотя и единичные при экземе, папулы-бляшки с характерной триадой и своеобразным поражением ногтей, суставов при псориазе, воспалительные явления и обнаружение возбудителя при микозах стоп.
Дата добавления: 2017-02-13; просмотров: 1711;