Фенотипическое проявление гена

Экспрессия генапредставляет собой процесс реализации закодированной в гене информации в виде признака - фенотипа. На клеточном уровне она заключается в последовательности этапов, в результате которых записанная в ДНК информация реализуется путем формирования признаков. На молекулярном уровне это процесс реализации генетической информации в виде полипептида, рРНК или тРНК.

Экспрессия геновявляется сложным процессом и включает следующие этапы:

→ активация и транскрипция гена - переписывание генетической информации, с ДНК и синтез первичных транскриптов (гетерогенная ядерная РНК);

→ процессинг- созревание мРНК: кэпирование, полиаденилирование, сплайсинг;

→ переносмРНК в цитоплазму;

→ трансляция — процесс перевода генетической информации из нуклеотидной последовательности в последовательность аминокислот полипептидной цепи;

→ конформация- преобразование полипептидной цепи в белок.

На клеточном уровне экспрессия гена является результатом интеграции вновь синтезированного белка в определенную клеточную структуру, цепь метаболизма или в систему клеточной сигнализации. Фенотип клетки - морфология и функции - определяются ее геномом и реализуется при участии целого набора синтезированных клеткой белков - протеосома. Специфичность белков является основой дифференцировки и специализации клеток.

На уровне организма экспрессия гена проявляется в виде различных признаков и свойств благодаря взаимодействию молекулярных и надмолекулярных компонентов в процессе морфогенеза и развития организма человека.

Следовательно, в рамках современной концепции гена выделяют три уровня экспрессии генов:

- молекулярный - заключается в синтезе полипептида, который является первичным продуктом экспрессии генов;

- клеточный - конформация и образование функциональных белков, выполняющих различные функции в клетке;

- организменный - фенотипическое проявление гена в виде признака.

Например, мутация гена β-глобина является причиной серповидно-клеточной анемии. На молекулярном уровне это проявляется в виде синтеза дефектной полипептидной цепи, в которой глутаминовая кислота заменена на валин. Как следствие, вместо нормального гемоглобина НЬА образуется мутантный гемоглобин HbS. На клеточном уровне наблюдается образование аномальных эритроцитов серповидно-клеточной формы. Это приводит к проявлению патологических признаков анемии на уровне организма.