МОНОГЕННЫЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ ПРИЗНАКИ

Моногенные признаки- это признаки, контролируемые одной парой аллельных генов (одна пара аллелей - один признак, что соответствует классической "догме генетики"). Примерами моногенных нормальных признаков являются:

- группы эритроцитарных антигенов (ABO, Rh, MN, Xg, др.);

- белки плазмы (гаптоглобины, трансферрины, и др.);

- ферментативные группы; тканевые антигены (HLA).

Эти признаки являются результатом взаимодействия двух аллелей, между которыми существуют отношения доминантности / рецессивности и/или кодоминирования.

Моногенные признаки передаются по законам Менделя, подчиняются законам моногибридного скрещивания.

В популяции распределение моногенных признаков, как правило, имеет бимодальный характер и характеризуется дискретными фенотипами (пр.: 75% популяции носители Rh+, a 25% -Rh-). Некоторые моногенные признаки проявляются в нескольких альтернативных формах, которые определены существованием множественных аллелей и/или взаимодействием с другими генетическими и негенетическими факторами - явление полиморфизма(пр.: несколько вариантов эритроцитарных групп по системе АВО -1 (О); II (А1 или А2); III (В); IV(A1B или А2В).

Моногенные признаки могут быть как нормальными, так и патологическими (пр.: полидактилия, альбинизм, фенилкетонурия, гемофилия, дальтонизм, некоторые формы дисплазии эмали зубов).

Одни гены контролируют формирование одного признака (один ген - один признак), другие - имеют множественное действие. Явление, когда один ген контролирует формирование нескольких признаков, называется плейотропией.

Признаки, в зависимости от фенотипического проявления могут быть: доминантными, рецессивными и промежуточными. Ген, который проявляется фенотипически и у гомозигот и у гетерозигот, называется доминантным(А), а тот, который проявляется только у гомозигот - рецессивным(а). Каждый человек гетерозиготен по одним локусам и гомозиготен по другим локусам.

Между аллельными генами существуют различные типы взаимодействия:

- полное доминирование - у гетерозигот проявляется доминантный аллель (пр.: DD или Dd → Rh+, a dd → Rh-);

- неполное доминирование- у гетерозигот образуется промежуточной признак:

о НbА НbА - нормальный гемоглобин, нормальные эритроциты;

о НbА HbS - легкая форма анемии, 50% нормальных эритроцитов, 50%

эритроцитов необычной, серповидной формы;

о HbS HbS - серповидно-клеточная анемия, летальная форма.

- кодоминирование - у гетерозигот проявляются оба аллеля (пр.: IV группа крови - А1В или А2В).

 

Фенотипическое проявление моногенных признаков может зависеть и от других неаллельных генов из той же группы сцепления или из других хромосом, т.е. взаимодействия неаллельных генов. Кним относятся:

- эпистаз - это феномен, когда один ген (эпистатический) влияет на активность другого неаллельного гена (гипостатического) (пр.: ген h в гомозиготном состоянии (hh) блокирует экспрессию генов системы АВО - фенотип Bombay),

- комплементарное действие генов- в формировании одного признака участвуют разные неаллельные гены, посредством одновременного взаимодействия их продуктов (пр.: гемоглобин А образуется врезультате экспрессии гена α-глобина с хромосомы 16 и гена β-глобина с хромосомы 11);

- эффект положения (позиции)- активность одного гена зависит от других соседних генов; изменение соседних последовательностей приводит к инактивации или анормальной активности гена (пр.: гены CDE, контролирующие фактор Rh).

Генотип находится под воздействием различных генетических и негенетических внутренних и внешних факторов, которые могут влиять на фенотипическое проявление гена, например:

- пенетрантность - это частота, с которой ген проявляется фенотипически у гетерозигот; пенетрантность может быть:

о полной - все гетерозиготы проявляют доминантной признак;

о частичной - только у части гетерозигот проявляется доминантный признак;

- экспрессивность— это степень или интенсивность фенотипического проявления гена у разных индивидуумов при одном и том же генотипе (пр.: полные и неполные формы некоторых синдромов, легкие или тяжелые формы ряда наследственных болезней).






Дата добавления: 2017-01-16; просмотров: 4334; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ


Поиск по сайту:

Воспользовавшись поиском можно найти нужную информацию на сайте.

Поделитесь с друзьями:

Считаете данную информацию полезной, тогда расскажите друзьям в соц. сетях.
Poznayka.org - Познайка.Орг - 2016-2022 год. Материал предоставляется для ознакомительных и учебных целей.
Генерация страницы за: 0.027 сек.