МОНОГЕННЫЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ ПРИЗНАКИ
Моногенные признаки- это признаки, контролируемые одной парой аллельных генов (одна пара аллелей - один признак, что соответствует классической "догме генетики"). Примерами моногенных нормальных признаков являются:
- группы эритроцитарных антигенов (ABO, Rh, MN, Xg, др.);
- белки плазмы (гаптоглобины, трансферрины, и др.);
- ферментативные группы; тканевые антигены (HLA).
Эти признаки являются результатом взаимодействия двух аллелей, между которыми существуют отношения доминантности / рецессивности и/или кодоминирования.
Моногенные признаки передаются по законам Менделя, подчиняются законам моногибридного скрещивания.
В популяции распределение моногенных признаков, как правило, имеет бимодальный характер и характеризуется дискретными фенотипами (пр.: 75% популяции носители Rh+, a 25% -Rh-). Некоторые моногенные признаки проявляются в нескольких альтернативных формах, которые определены существованием множественных аллелей и/или взаимодействием с другими генетическими и негенетическими факторами - явление полиморфизма(пр.: несколько вариантов эритроцитарных групп по системе АВО -1 (О); II (А1 или А2); III (В); IV(A1B или А2В).
Моногенные признаки могут быть как нормальными, так и патологическими (пр.: полидактилия, альбинизм, фенилкетонурия, гемофилия, дальтонизм, некоторые формы дисплазии эмали зубов).
Одни гены контролируют формирование одного признака (один ген - один признак), другие - имеют множественное действие. Явление, когда один ген контролирует формирование нескольких признаков, называется плейотропией.
Признаки, в зависимости от фенотипического проявления могут быть: доминантными, рецессивными и промежуточными. Ген, который проявляется фенотипически и у гомозигот и у гетерозигот, называется доминантным(А), а тот, который проявляется только у гомозигот - рецессивным(а). Каждый человек гетерозиготен по одним локусам и гомозиготен по другим локусам.
Между аллельными генами существуют различные типы взаимодействия:
- полное доминирование - у гетерозигот проявляется доминантный аллель (пр.: DD или Dd → Rh+, a dd → Rh-);
- неполное доминирование- у гетерозигот образуется промежуточной признак:
о НbА НbА - нормальный гемоглобин, нормальные эритроциты;
о НbА HbS - легкая форма анемии, 50% нормальных эритроцитов, 50%
эритроцитов необычной, серповидной формы;
о HbS HbS - серповидно-клеточная анемия, летальная форма.
- кодоминирование - у гетерозигот проявляются оба аллеля (пр.: IV группа крови - А1В или А2В).
Фенотипическое проявление моногенных признаков может зависеть и от других неаллельных генов из той же группы сцепления или из других хромосом, т.е. взаимодействия неаллельных генов. Кним относятся:
- эпистаз - это феномен, когда один ген (эпистатический) влияет на активность другого неаллельного гена (гипостатического) (пр.: ген h в гомозиготном состоянии (hh) блокирует экспрессию генов системы АВО - фенотип Bombay),
- комплементарное действие генов- в формировании одного признака участвуют разные неаллельные гены, посредством одновременного взаимодействия их продуктов (пр.: гемоглобин А образуется врезультате экспрессии гена α-глобина с хромосомы 16 и гена β-глобина с хромосомы 11);
- эффект положения (позиции)- активность одного гена зависит от других соседних генов; изменение соседних последовательностей приводит к инактивации или анормальной активности гена (пр.: гены CDE, контролирующие фактор Rh).
Генотип находится под воздействием различных генетических и негенетических внутренних и внешних факторов, которые могут влиять на фенотипическое проявление гена, например:
- пенетрантность - это частота, с которой ген проявляется фенотипически у гетерозигот; пенетрантность может быть:
о полной - все гетерозиготы проявляют доминантной признак;
о частичной - только у части гетерозигот проявляется доминантный признак;
- экспрессивность— это степень или интенсивность фенотипического проявления гена у разных индивидуумов при одном и том же генотипе (пр.: полные и неполные формы некоторых синдромов, легкие или тяжелые формы ряда наследственных болезней).
Дата добавления: 2017-01-16; просмотров: 4792;
Поиск по сайту
Узнать еще
- Cущность организации и ее основные признаки
- I. Понятие, происхождение и признаки государства.
- I. Тотальные (общие) морфологические признаки.
- II. Признаки, ресурсы и функции власти.
- III и IV нейроны слухового пути. Третьи и четвертые нейроны слухового проводящего пути. Ядра слухового анализатора. Признаки поражения слухового пути.
- Административный договор: понятие, признаки, виды
- Антропометрические признаки
- Важнейшие признаки социального государства.
Публикации по технике и механике
Публикации по биологии
Публикации по информатике
Публикации по строительству
Публикации по физике
Публикации по химии
Публикации по электронике
Публикации по искусству
Публикации по истории
Публикации по медицине
