ОШИБКИ МЕЙОЗА И ИХ ПОСЛЕДСТВИЯ

В ходе мейоза могут происходить следующие нарушения в распределении генетического материала:

- неравный кроссинговерс образованием гамет - носителей хромосомных делеций или дупликаций;

- хромосомное или хроматидное нерасхождениес образованием нулисомных или дисомных гамет;

- анафазное отставаниес образованием нулисомных гамет;

- неразделение гаметоцитовс образованием диплоидных гамет;

- поперечное расщепление центромерыс образованием изохромосом.

Неравный кроссинговерявляется результатом неправильной конъюгации гомологичных хромосом и, как следствие, обмена негомологичными участками между несестринскими хроматидами бивалента. В результате неравного кроссинговера возникают хромосомы с удвоенным участком (дупликацией) и с отсутствием одного из участков (делецией), а образованные гаметы являются носителями хромосомных мутаций, [например: 23,X(Y),lp-и (23,X(Y),lp+приведут к образованию зигот с частичной моносомией и трисомией - 46,XX(XY), 1р и46,ХХ(ХУ),1р+].

Хромосомное нерасхождениеможет происходить в анафазе I, когда обе гомологичные хромосомы отходят к одному и тому же полюсу и, как следствие, попадают в один и тот же гаметоцит II-го порядка. Хроматидное нерасхождениеимеет место в анафазе II, когда, по различным причинам, не происходит расщепления центромеры и обе хроматиды одной хромосомы отходят вместе к одному полюсу. В обоих случаях образуются гаметы с хромосомными анеуплоидиями - дисомией и нулисомией, которые, участвуя в оплодотворении, приведут к образованию аномальных зигот: трисомных и моносомных.

Анафазное отставание хромосомы или хроматиды является следствием отставания одной из хромосомв мейозе I или хроматиды- в мейозеII в процессе миграции к полюсам (опоздавшая хромосома/хроматида остается за пределами ядра в цитоплазме и далее расщепляется. В результате анафазного отставания образуются нулисомные гаметы.

Неразделение гаметоцитов происходит в случае, если за делением ядра не следует деление цитоплазмы и оба ядра остаются в одной клетке, которая, таким образом будет диплоидной. Образованные диплоидные гаметы (2n), участвуя в оплодотворении, дадут начало триплоидным зиготам (3n).

Поперечное расщепление центромеры,вызванное нарушениями центромерной ДНК или аномальной сборкой центромерных белков, может произойти в анафазе II. В результате образуются гаметы с изохромосомами 23,ip (с удвоенным генетическим материалом плеча р данной хромосомы и без генетического материала плеча q) или 23,iq (с удвоенным генетическим материалом плеча q данной хромосомы и без генетического материала плеча р), которые, участвуя в оплодотворении, дадут начало зиготам с частичной моносомией и трисомией.

Таким образом, все ошибки в распределении генетического материала в мейозе приводят к образованию анеуплоидных гамет, а после оплодотворения - к образованию анеуплоидных зигот (моносомных и трисомных), которые являются причиной репродуктивных нарушений (стерильности, спонтанных абортов, мертворождений или врожденных аномалий), нарушений роста и развития (пренатального и постнатального), умственного отставания и т.д.