Нарушением сочетаний половых хромосом

При нарушении течения митоза могут образовываться необычные особи – гинандроморфы. Содержание половых хромосом в разных их клетках может быть различным (мозаицизм). Такое явление обусловлено неправильным расхожде­нием половых хромосом в анафазе митоза. Например, у мухи дрозофилы в одних клетках содержатся ХХ-хромосомы, а в других — X0, в связи с чем разные части тела могут иметь раз­личные признаки пола. У человека встречаются разные слу­чаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, ХY/XXY, Х0/ХХХ, Х0/XXY и др. Ко­личество клеток с измененным содержанием половых хромо­сом зависит от времени возникновения нарушений: чем раньше они происходят, тем выше процент таких клеток. При малом количестве измененных клеток фенотипических проявлений может не быть. Они наблюдаются при большом числе изме­ненных клеток.

У ряда организмов встречается гермафродитизм (обоеполость). Он бывает истинным и ложным. При истинном гермафродитизме особь способна продуцировать пол­ноценные мужские и женские половые клетки (например, сосальщики и ленточные черви). При ложном гермафродитизме наблюдается несоответствие первичных и вторичных половых признаков. Ложные гермафродиты чаще бесплодны. У человека встречается, как правило, ложный гер­мафродитизм. Таких людей можно лечить, используя гормо­нальные препараты или с помощью хирургического вмеша­тельства, после обязательного выяснения генетического пола.

При нарушении числа половых хромосом у человека раз­виваются хромосомные болезни пола. В норме при мейозе у женского организма образуется один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Однако при нерасхождении половых хромосом могут образовываться еще два типа гамет — XX и 0 (не содер­жащая половых хромосом). У мужского организма в норме образуется два типа гамет, содержащих Х- и Y-хромосомы. При нерасхождении половых хромосом возможны варианты гамет — XY и 0. Составим таблицу возможных комбинаций по­ловых хромосом в зиготе у человека (рис. 6.3), их получится 12, и проанализируем каждый вариант:

XX — нормальный женский организм;

XXX— синдром трисомии X. Частота встречаемости 1:800 - 1:1000. Кариотип - 47,XXX. Женский организм с мужеподоб­ным телосложением. Недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 75% случаев наблюдается умственная отсталость. У таких женщин нарушена функция яичников. Тем не менее иногда они могут иметь детей. Повышен риск заболевания шизофренией;

Рис. 6.3. Возможные комбинации половых хромосом в зи­готе человека

Х0 — синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X). Часто­та встречаемости 1:2000 - 1:3000. Кариотип — 45,X. Фенотип женский. Рост 135-145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечам), низкое расположение ушных рако­вин, недоразвитие первичных и вторичных половых призна­ков, первичная аменорея. В 15% случаев имеются пороки сердца и почек. Интеллект страдает редко. Недоразвитие яич­ников приводит к бесплодию. Эффективно раннее гормо­нальное лечение;

XY — нормальный мужской организм;

ХХY и XXXY— синдром Клайнфелтера. Частота встречаемо­сти 1:400-1:500. Кариотип - 47,XXY, 48,ХХХY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высо­кий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен. Вследствие недоразви­тия семенников слабо развиты первичные и вторичные поло­вые признаки, нарушен процесс сперматогенеза. Половые ре­флексы сохранены. Иногда эффективно раннее лечение муж­скими половыми гормонами. Чем больше в наборе Х-хромосом, тем значительнее снижен интеллект;

Y0 и 00 — зиготы нежизнеспособны;

XY* — нормальный мужской организм. Его особенность в том, что обе половые хромосомы он получил от отца;

XX* — нормальный женский организм, но обе половые хромосомы получены от матери.

Иногда возможны случаи увеличения количества 7-хромо-

сом: XYY, XXYY и т. д. У этих больных имеются признаки син­дрома Клайнфелтера; они отличаются высоким ростом (в среднем 186 см) и агрессивным поведением. У них могут быть аномалии зубов и костной системы. Половые железы развиты нормально. Чем больше в наборе F-хромосом, тем сильнее страдает интеллект.

Соотношение полов

Теоретически соотношение полов в момент оплодотворе­ния должно быть близким —1:1, так как встреча яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим Х- или Y-хромосому, равно­вероятна. При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских (первичное со­отношение полов). Объяснить это можно тем, что сперматозо­иды, содержащие 7-хромосому, легче, подвижнее и к тому же имеют больший отрицательный заряд (яйцеклетка несет положительный заряд), чем сперматозоиды, содержащие Jf-хромосому. Поэтому F-содержащие сперматозоиды чаще оплодотворяют яйцеклетку.

К моменту рождения на 100 девочек приходится 103-105 мальчиков (вторичное соотношение полов). Это объясняет­ся большей жизнестойкостью женских зигот, гемизиготностью мужских зигот и чужеродностью для материнского орга­низма мужской зиготы (белков, кодируемых голандрическими генами).

На вторичное соотношение полов влияет ряд факторов. Так, у молодых женщин (18-20 лет) на 100 девочек рождается 120 мальчиков, у более зрелого возраста рожениц — (38-40 лет) на 100 девочек — 90 мальчиков. У первородящих жен­щин чаще бывают мальчики. При наличии токсикозов бере­менности и стрессовых воздействий на материнский орга­низм чаще рождаются девочки.

К 20 годам на 100 девушек приходится 100 юношей, к 50 годам — на 100 женщин 85 мужчин, а к 85 годам — на 100 женщин 50 мужчин (третичное соотношение полов). Отсюда напрашивается вывод о большей жизнестойкости женского организма, что объясняется наряду с другими причинами мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.