По половым хромосомам

В 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам установили, что в ядрах нервных клеток млекопитающих, взятых от женских особей, у ядерной мембраны обнаруживается глыбка интенсивно окра­шивающегося хроматина. В ядрах клеток, взятых от мужских особей, такая глыбка, как правило, не выявляется. Она полу­чила название тельце Барра или половой хроматин. В дальней­шем было установлено, что тельце Барра представляет собой одну инактивированную Х-хромосому.

В начальном периоде эмбрионального развития в каждой клетке женских зародышей функционируют обе Х-хромосомы, т. е. вырабатывается вдвое больше, чем у мужских зароды­шей, белков и ферментов, закодированных генами Х-хромосомы. Это одно из объяснений большей жизнестойкости жен­ских эмбрионов.

В 1962 г. М. Лайон высказала гипотезу инактивации одной Х-хромосомы у женского организма млекопитающих на 16-й день эмбриогенеза с образованием глыбки полового хромати­на. Процесс инактивации случайный, поэтому примерно в половине клеток активной сохраняется материнская Х-хромосома (X^м), а отцовская инактивируется; в другой половине клеток активной остается отцовская Х-хромосома (Х⁰), а инактивируется материнская (рис. 6.4). В дальнейшем "пере­активации" Х-хромосом не происходит, т. е. все потомки клет­ки с активной материнской хромосомой будут иметь неактив­ной отцовскую. Материнская и отцовская Х-хромосомы со­держат аллельные, но не абсолютно одинаковые гены, т. е. в одной хромосоме может локализоваться доминантная аллель, а в другой — рецессивная. Каждый ген детерминирует синтез определенного белка-фермента, и, следовательно, наличие двух вариантов фермента, которые несколько различаются по своим температурным или рН-оптимумам либо по сродству к субстрату или репрессорным веществам, расширяет адаптив­ные возможности женского организма, особенно при нагруз­ках и патологических состояниях, отравлениях, недостаточ­ном питании, жаре или холоде и т. п. В этом суть мозаицизма женского организма по половым хромосомам.

Рис. 6.4. Схема инактивации одной Х-хромосомы у женско­го зародыша:

X^м- материнская Х-хромосома; Х⁰- отцовская Х-хромосома;

1- глыбка полового хроматина

Женский организм более устойчив к голоданию, ионизи­рующим излучениям, эмоциональным перегрузкам. Женщи­ны чаще мужчин плачут. Вместе со слезами выделяются ак­тивные амины, в результате чего снимается напряжение цен­тральной нервной системы и снижается кровяное давление. Большую жизнестойкость женского организма определяют и другие факторы: эндокринные, социальные (женщины мень­ше курят, употребляют меньше алкоголя, реже работают в тя­желых и вредных условиях) и др.

Если бы гипотеза Лайон в действительности не имела ограничений, то не было бы фенотипических различий между здоровыми женщинами с двумя Х-хромосомами и больными с одной Х-хромосомой (Х0), между здоровыми мужчинами и больными с синдромом Клайнфелтера (XXY). Очевидно, что вторая Х-хромосома инактивируется не полностью: в ней со­храняются генетически активные локусы, что находит и экс­периментальное подтверждение.