Генотипическая изменчивость. Хромосомные аберрации, примеры

Наследственная (генотипическая) изменчивость составляет часть общей (фенотипической) изменчивости, которая определяется генетическими различиями между особями или группами особей. Ведущую роль в процессах генотипической И. играет изменение генотипа в результате изменения репродуцирующихся структурных элементов ядра (ДНК хромосом) — мутации. Генотипы являются не чем иным, как комбинациями генов. Поэтому биологическое значение полового размножения заключается именно в том, что образование разнообразных генотипов при таком размножении значительно ускоряется. Наряду с мутациями источником генотипической И. являются рекомбинации генов (так называемая рекомбинационная И.). На степень генотипической И. в популяции влияет также приток генов из других популяций. Изменения генотипа приводят к изменению характера развития того или иного признака в данных условиях окружающей среды, изменению наследственной нормы реакции и появлению различных отклонений (наследственные аномалии развития). Сходство врожденных пороков развития, возникающих в результате действия повреждающих факторов окружающей среды, и наследственных аномалий объясняется тем, что при мутациях и под влиянием тератогенов в клетках формирующихся тканей и органов нарушаются одни и те же звенья биохимических процессов.

Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют делеции (утрата участка хромосомы),инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны такжеизохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с клиническими отклонениями от нормы.

Хромосомные перестройки играют определенную роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека.

Хромосомные перестройки были открыты у дрозофил при помощи генетического анализа. В некоторых скрещиваниях соотношение числа потомков в разных классах сильно отличалось от ожидаемого, и это объяснили наличием перестроек в хромосомах родителей. Делеции, дупликации и транслокации обнаружил К. Бриджес в 1916, 1919 и 1923 годах, соответственно. Первую инверсию описал А. Стёртевант в 1921 году, сравнивая порядок генов в хромосоме 3 у D.melanogaster и D.simulans. Первые наблюдения хромосомных перестроек были сделаны на политенных хромосомах слюнных желез. Лишь спустя некоторое время существование перестроек было доказано цитологически на митотических хромосомах. Однако проще всего перестройки можно увидеть в политенных хромосомах у гетерозиготных особей, благодаря образованию петель и крестообразных структур. Также перестройки можно увидеть в профазе мейоза при образовании синаптонемных комплексов, где, благодаря синапсису гомологичных хромосом, также образуются петли и крестообразные структуры.