Образовавшиеся в результате мутаций гена RHD

А. D^weak- слабый антиген D

У лиц фенотипа D^weak (от англ. weak – слабый), а они составляют 1,5 % среди резус-положительных, вследствие точечной мутации гена RHD снижена экспрессия антигена D на мембране эритроцитов. В связи с этим антиген D^weak не может быть идентифицирован рутинным методом - прямой агглютинацией с использованием сывороток анти-D. Во избежание ошибочного отнесения лиц фенотипа D^weak к числу D-отрицательных, кровь всех D-отрицательных доноров должна быть исследована специальными методами на наличие антигена D^weak.

Доноры с антигеном D^weak определяются как резус-положительные(D-положительные), т. к. их эритроциты могут стимулировать образование антител анти-D у D-отрицательных реципиентов.

При переливании эритроцитов фенотипа D^weak D-положительным реципиентам антитела анти-D не продуцируются. Синтез анти-D в противоположной ситуации - у реципиентов D^weak при переливании им D-положительных эритроцитов – ранее считался маловероятным. Однако в последние годы появляются сведения о случаях иммунизации D^weak реципиентов D-положительными эритроцитами. В связи с этимреципиентовс антигеном D^weak в трансфузионных процедурах рекомендуют вести как резус-отрицательных(D-отрицательных).

При определении резус-принадлежности лаборатории выдают лицам фенотипа D^weak комментарий: «Выявлен слабый резус-антиген (D^weak), рекомендуется при необходимости переливать резус-отрицательную кровь». Впрочем, вопрос об иммунных свойствах фенотипа D^weak продолжает активно обсуждаться в научных кругах.

Б. D^partial - частичный антиген D

Частичный(парциальный, вариантный)антиген D - D^partial - отличается от антигена D отсутствиемодного или нескольких из известных 36-ти эпитопов. При этом количество RhD-протеинов в мембране эритроцитов остается таким же, как у лиц с нормальным антигеном D. У реципиентов D^partial возможно образованиеантител против недостающих эпитопов антигена D при переливании им D-положительной крови или во время беременности. В связи с этим реципиенты фенотипа D^partial считаются D-отрицательными, а доноры – D-положительными.

Некоторые D^partial являются результатом точечных мутаций в гене RHD,другие возникают вследствие гибридизации генов RHD и RHСЕ.

В. Фенотип DEL

Фенотип DEL широко распространен у азиатских этносов. В Китае и Японии он составляет до 17 % от числа резус-отрицательных лиц, выявленных серологически. У европейцев встечается очень редко. Характеризуется исключительно низкой экспрессией антигена D. Несмотря на это обстоятельство, эритроциты фенотипа DEL могут вызывать иммунную реакцию у D-отрицательных реципиентов. До сих пор нет серологических реагентов, которые определяли бы этот фенотип. Идентификация доноровDEL производится лишь генетическим скринингом. Поскольку DEL принадлежит к числу слабых D-фенотипов, на представителей этого фенотипа распространяются те же рекомендации по поводу гемотрансфузии, что и на лиц D^weak: доноры считаются резус-положительными (D-положительными), а реципиенты - резус-отрицательными (D-отрицательными).