Хромосомна теорія спадковості

Основи загальної генетики

Генетика якісних ознак

Усі ознаки живих організмів, які вивчає генетика, умовно можна поділити на якісні та кількісні. Якісними ознаками є такі ознаки, які можуть бути або наявними, або відсутніми, наприклад, забарвлення квітки рослини: наявне – червоні пелюстки або відсутнє – білі пелюстки. Якісні ознаки називають також альтернативними. Кількісні ознаки характеризуються непереривною мінливістю, наприклад, зріст людини. Такі ознаки визначають вимірюванням.

Сучасна генетика була започаткована дослідженнями якісних ознак, бо закономірності їх успадкування досить прості та більш доступні для генетичного аналізу.

Закони Менделя

Фундатором генетики вважається Г. Мендель, який відкрив перші закони спадковості.

Вивчаючи результати схрещування рослин гороху з альтернативними ознаками (наприклад, насіння: гладеньке – зморшкувате, квітки: білі – забарвлені), Г. Мендель виявив, що гібриди першого покоління (F₁), одержані за допомогою штучного запилення, не є проміжними між двома батьківськими формами, а в більшості випадків схожі на одну з них. Наприклад, при схрещуванні рослин із забарвленими та білими квітками все потомство першого покоління мало забарвлені квітки. Та батьківська ознака, якою володіли рослини першого покоління, Г. Мендель назвав домінантною. У наведеному прикладі домінантною ознакою буде наявність забарвлення у квіток.

Від експериментальних гібридів (F₁) шляхом самозапилення Г. Мендель одержав потомство другого покоління (F₂) і виявив, що воно не одноманітне: частина з них несе ознаку тієї батьківської рослини, яка не проявилася у гібридів першого покоління. Отже, ознака, відсутня в поколінні F₁, знову з’явилася в поколінні F₂. Г. Мендель зробив висновок, що ця ознака була присутня в поколінні F₁ у прихованому вигляді. Цю ознаку він назвав рецесивною. У наведеному прикладі рецесивною ознакою буде біле забарвлення квіток.

Г. Мендель здійснив цілу серію подібних дослідів із різними парами альтернативних ознак і кожного разу ретельно підраховував співвідношення рослин з домінантними та рецесивними ознаками. У всіх випадках аналіз показав, що відношення кількості рослин з домінантною ознакою до кількості рослин з рецесивною у поколінніF2складало приблизно3 : 1.

Заслуга Г. Менделя в тому, що він зрозумів: такі співвідношення ознак в потомстві можуть бути тільки наслідком існування відокремлених та незмінних одиниць спадковості, які передаються від покоління до покоління через статеві клітини. Для домінантного і рецесивного чинників Г. Мендель увів буквені позначення: домінантні позначалися великими літерами латинської абетки, а рецесивні – маленькими. Наприклад: А – квітки забарвлені, а – квітки білі; В – насіння гладеньке, b – насіння зморшкувате тощо.

У своїй публікації Г. Мендель не сформулював ніяких законів, які нині широко відомі під назвою законів Г. Менделя. За нього це зробили інші дослідники, які повторно відкрили менделеві закономірності успадкування ознак.

Перший закон Менделя, або закон одноманітності стверджує, що при схрещуванні особин з альтернативними ознаками у гібридів першого покоління проявляються тільки домінантні ознаки.

Другий закон Менделя, або закон розщеплення, показує, що при самозапиленні гібридів першого покоління серед нащадків відбувається розщеплення ознак у співвідношенні 3 : 1, тобто утворюється 3 частини рослин з домінантною ознакою та 1 частина – з рецесивною.

Схрещування, коли вивчається лише одна пара альтернативних ознак, дістало назву моногібридного.

Схрещування особин, що розрізняються за двома парами альтернативних ознак (наприклад, насіння гладеньке жовте та зморшкувате зелене), називається дигібридним схрещуванням.

У дослідах Г. Менделя одна батьківська рослина несла домінантні ознаки (гладеньке жовте насіння), а друга – рецесивні (зморшкувате зелене насіння). Як і очікувалося, усі гібридні рослини першого покоління (F₁) мали домінантні ознаки – гладеньке жовте насіння. Друге ж покоління (F₂) складалося з рослин, які мали різне поєднання ознак за таким співвідношенням:

9 частин рослин з гладеньким жовтим насінням,

3 частини із зморшкуватим жовтим насінням,

3 частини з гладеньким зеленим насінням,

1 частина із зморшкуватим зеленим насінням,

тобто 9 : 3 : 3 : 1.

Отже, у другому поколінні гібридів з’явилося два нові поєднання ознак насіння: зморшкувате жовте та гладеньке зелене. На підставі цього Г. Мендель зробив висновок, що спадкові чинники батьківських рослин, які об’єдналися в поколінні F₁, у наступних поколіннях розділяються і поводяться незалежно – кожна ознака з однієї пари може поєднуватися з будь-якою ознакою з іншої пари. Це відкриття Г. Менделя дістало назву третього закону Менделя, або закону незалежного розподілу.

Розщеплення в умовах дигібридного схрещування можна ілюструвати за допомогою спеціальної таблиці, яка в генетичних дослідженнях дістала назву решітки Пеннета (в честь англійського дослідника Р. Пеннета, який її запропонував). Така таблиця забезпечує зведення помилок, які можуть виникнути при складанні всіх можливих поєднань гамет, до мінімуму.

Із законів Г. Менделя можна зробити два важливих висновки:

– спадкові фактори відокремлені та незмінні; вони не змішуються, а лише перегруповуються,

– спадкові фактори схрещуваних сортів при утворенні гамет можуть утворювати нові поєднання, або рекомбінувати

Хромосомна теорія спадковості

На початку ХХ ст. в експериментах зі схрещування була помічена вражаюча схожість між передачею менделевих факторів та поведінкою хромосом під час утворення гамет і запліднення. На підставі цих спостережень було висловлено припущення, що саме хромосоми є носіями менделевих чинників спадковості. Це припущення блискуче підтвердилося дослідами Т.Г. Моргана з колегами, які сформулювали хромосомну теорію спадковості. Згідно з цією теорією спадковість пов’язана з генами, розташованими в хромосомах клітинних ядер лінійно, утворюючи групи зчеплення.

Життя будь-якого організму, для якого характерний статевий шлях розмноження, у тому числі й організму людини, починається з моменту злиття материнської та батьківської гамет. В яйцеклітині стільки ж хромосом, як і в сперматозооні, і вони такі ж за формою та розмірами, не дивлячись на значну різницю між чоловічою та жіночою гаметами. Число хромосом у гаметах в два рази менше, ніж в клітинах тіла. В клітинах тіла людини 46 хромосом (23 пари хромосом) – це диплоїдний набір хромосом. Відповідно, в статевих клітинах їх удвічі менше, тобто 23 – це гаплоїдний набір хромосом.

У тих клітинах, з яких будуть утворюватися гамети, можна спостерігати хромосоми, згруповані в пари. Хромосоми, що становлять пару, називають гомологічними . Вони схожі за будовою і містять спадковий матеріал, що визначає одні й ті ж ознаки. Винятком є лише статеві хромосоми, які у жінок парні та подібні за будовою – Х-хромосоми. У чоловіків же – тільки одна Х-хромосома. Пару їй складає Y-хромосома, яка разюче відмінна за будовою та набором генів від Х-хромосоми.

Хромосоми людини класифіковані за розмірами та формою, і кожній з них присвоєно відповідний номер. Таким чином, хромосомний набір, або каріотип людини складається з 22 пар аутосом, нумерація яких зростає по мірі зменшення їх довжини, та 1 пари статевих хромосом.

Рекомбінація хромосом у процесі утворення статевих клітин. Одна з гомологічних хромосом одержана кожним із нас від батька, а інша – від матері. При утворенні гамет у нашому організмі гомологічні хромосоми спочатку кон’югують у пари, а потім розходяться до різних гамет. Дуже важливо, що хромосоми кожної пари здійснюють цей процес незалежно від інших пар. В результаті хромосоми, одержані від батька і матері, перерозподіляються по гаметах, які продукує їх нащадок, цілком випадково. При цьому в гаметах утворюються нові поєднання хромосом, відмінні від тих, що існували в батьківських гаметах, злиття яких дало життя даній людині. Така рекомбінація хромосом веде і до рекомбінації генів, що знаходяться в них, а отже, до виникнення нових поєднань ознак і збільшення генетичної різноманітності.

Характерно, що рекомбінація хромосом при утворенні гамет нагадує рекомбінацію ознак за дигібридного схрещування у дослідах Г. Менделя.

Зчеплення та кросинговер. Якщо гени, що визначають ряд ознак, розташовані в одній хромосомі, їх називають зчепленими. Проте не слід думати, що зчеплені гени назавжди пов’язані один з одним. Насправді природа передбачила механізм, що дозволяє цим генам іноді рекомбінувати, правда, якщо вони розташовані в хромосомі не дуже близько один до одного.

Під час мейозу в процесі кон’югації гомологічних хромосом створюються умови для виникнення події, яка дістала назву кросинговеру. Кросинговер полягає в обміні ділянками між гомологічними хромосомами.

Зрозуміло, що гени, достатньо далеко розташовані один від одного, повинні рекомбінувати з більшою частотою, ніж гени, розташовані близько.

Генетична унікальність індивіда. Кросинговер, поряд з незалежною рекомбінацією хромосом під час мейозу, також сприяє рекомбінації генів, тим самим збільшуючи генетичну різноманітність потомства. У свою чергу, гени матері та батька лише тимчасово поєднуються в організмі нащадка, щоб потім знову розійтися в його гаметах і дати нові поєднання генів у його дітях і т.д.

Рекомбінація є основним джерелом генетичної мінливості живих організмів. Це явище настільки значне, що серед людей практично немає двох генетично однакових особин за виключенням, звичайно, справжніх (монозиготних, або однояйцевих) близнюків, які несуть однаковий набір генів.