Менделевские типа наследования – Х-сцепленный – доминантный

Крайне небольшое число Х-сцепленных доминантных генов; было идентифицировано у человека. К ним относятся витамин D-устойчивый рахит и синдром телекантгипоспадия (или ВВВ) при множественных пороках развития. Основные характеристики представлены в родословной: поражаются как женщины, так и мужчины, но у последних заболевание протекает тяжелее; заболевание передается из поколения в поколение, все дочери больного отца будут больными, но сыновья его не заболевают.

Синдром Ретта

— психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, являясь следующей по частоте после синдрома Дауна специфической причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Беременность и развитие ребёнка до 1—1,5 лет протекает нормально, но потом у девочки начинают распадаться только что приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.

История

Несмотря на распространенную версию, что впервые синдром был описан в 1966 году, обнаружен он был в 1954 году, а всемирное признание, как отдельное заболевание получил в 1983 году.

Так в 1954 году Андреас обследовал двух девочек и отметил у них кроме регресса психического развития, особые стереотипные движения в виде «сжимания рук» или напоминающие «мытье рук». В своих записях он отыскал несколько подобных случаев, что натолкнуло его на мысль об уникальности заболевания. Отсняв на видеопленку своих пациенток доктор Ретт отправился по всей Европе в поисках детей с похожими симптомами. В 1966 в Австрии он опубликовал свои исследования в паре немецких журналов, но они не получили всемирную огласку, даже после публикации на английском языке в 1977 году. Лишь в 1983 году после публикации шведского исследователя Dr. Bengt Hagberg и его коллег, заболевание было выделено в отдельную нозологическую единицу, и названо в честь его первооткрывателя «cиндромом Ретта».