Мутации у бактерий. Классификация по происхождению и характеру изменений в первичной структуре ДНК.

Мутация – это качественное или количественное изменение первичной структуры ДНК, в результате которого утрачивается или изменяется какой-либо признак или группа признаков.

Классификация мутаций:

По происхождению:

- спонтанные (внутренние) мутации;

- индуцированные (внешние) мутации.

Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают под влиянием внутренних (эндогенных) факторов в результате ошибок ДНК-полимеразы во время репликации ДНК или в результате недостаточности механизмов репарации, то есть исправления ошибок.

Индуцированные (направленные) мутации возникают под действием внешних химических, физических или биологических факторов. Физические факторы, вызывающие мутации, называются мутагенными факторами. К ним относятся разные виды излучений. Химические вещества, вызывающие мутации, называются мутагенами (соли азотистой кислоты и акридиновые красители). Бактерии с измененными признаками называются мутантами.

По характеру изменений в первичной структуре ДНК:

Генные, или точечные, мутации (трансгенации) затрагивают структуру самого гена и являются результатом изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы.

Изменение последовательности азотистых оснований (Г,Ц,Т,А) в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи.

Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это:

· дупликации,

· вставки лишней пары нуклеотидов,

· делеции (выпадение пары нуклеотидов),

· инверсии (поворот участка гена на 180)

· замены пар нуклеотидов

Примеры: серповидноклеточная анемия - заболевание человека, вызываемое заменой нуклеотида в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Эритроциты теряют способность к транспорту кислорода и вместо округлой приобретают серповидную форму. Развивается острая анемия.

Хромосомные мутации — это изменения в структуре хромосом. Как правило, их можно выявить и изучить под световым микроскопом.
Известны хромосомные перестройки разных типов:

· делеция — выпадение участка хромосомы в средней её части;

· дупликация — двух- или многократное повторение генов, локализованных в определённом участке хромосомы;

· инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;

· транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространённому типу транслокаций относится обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить своё положение и без обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

К геномным мутациям относится изменение числа хромосом:

· анеуплоидия;

· полиплоидия.

Анеуплоидия — увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе.

Она возникает при нерасхождении хромосом в мейозе или хроматид в митозе.

Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе. При слиянии с другой гаметой возникает зигота с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для вида.

Пример — трисомия 21 (лишняя 21-я хромосома), приводящая к синдрому Дауна.

Полиплоидия — это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом (Зn, 4n и т. д.).

Чаще всего появляется при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки в мейозе или митозе под действием мутагенных факторов.