Нарушения гемостаза обусловленные патологией тромбоцитов

Гемофилия В (болезнь Кристмаса, дефицит фактора IX).Заболевание наследуется рецессивно, сцеплённо с Х-хромосомой. Данный дефект приводит к значительному замедлению формирования протромбиназного комплекса, что обусловливает развитие кровоточивости гематомного типа.

Клиническая картина гемофилии В такая же, как и гемофилии А, характеризуется кровотечениями (гемартрозы, гематомы).

Гемофилия С (дефицит ХI фактора)наследуется аутосомно-рецессивно. Причем у гетерозигот кровотечения бывают незначительны; у гомозигот с дефицитом ФХI осложнений, связанных с кровоточивостью, отмечается не много. Но при травме или хирургическом вмешательстве не исключено возникновение сильного кровотечения с формированием гемартроза и гематомы.

Парагемофилия (дефицит фактора V) наследуется аутосомно-доминантно или аутосомно-рецессивно. Для заболевания характерен геморрагический синдром.

К группе наследственных коагулопатий относят также болезнь Виллебранда, при которой тромбоцитопатия сочетается с дефицитом фактора VIII. В этом случае заболевание проявляет­ся петехиально-гематомной кровоточивостью в связи с сочетанным нарушением адгезивно-агрегационных свойств тромбоцитов и снижением коагуляционной активности крови. Это обусловлено тем, что фактор Виллебранда является переносчиком плазменного фактора VIII. При отсутствии фактора Виллебранда фактор VIII подвергается ускоренному разрушению в крови, что и обуслов­ливает его дефицит и связанную с ним спонтанную гематомную кровоточивость.

Лечение гемофилий сложное и недостаточно эффективное. Оно предполагает переливание нативной, антигемофильной плазмы, тромбоцитарной массы и цельной свежей крови, введение препаратов, содержащих антигемофильный глобулин, а также применение витаминов С, РР, В₁₂, проведение плазмофереза и гемодиализа. Большое значение имеет профилактика гемофилий, основанная на медико-генетическом консультировании с целью выявления гетерозиготных носителей и установления риска рождения больного ребенка.