ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ.

Таким образом, общее состояние организма, его морфо - физиологические характеристики, здоровье и болезнь в каж­дый данный момент представляют собой результат взаимо­действия генотипа с условиями окружающей среды.

Современная генетика - это комплексная наука, которая включает ряд отдельных дисциплин: общую генетику, генети­ку микроорганизмов, растений, животных и человека, моле­кулярную генетику, цитогенетику и др.

Общая генетика изучает организацию наследственного ма­териала и общие закономерности наследственности и измен­чивости, характерные для всех уровней организации живого.

Генетика человека изучает явления наследственности и из­менчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды. Задачей медицинской гене­тики является изучение механизмов наследственных болезней, разработка методов их диагностики, лечения и профи­лактики.

В истории развития генетики выделяют три периода:

▪ I период (1900-1930) - менделизм, период классической генетики, установлением природы дискретной наследственности, создание хромосомной теории, теория мутаций;

▪ II период (1930-1953) - исследования в областях молекулярной генетики, комплексный подход в исследованиях, разработка и пересмотр ряда поло­жений классической генетики;

▪ III период (с 1953 г. по настоящее время) – структурно-системное познание глубинной сущности гена, расшифровка генетического кода, установление внутренего и внешнего влиянияна процессы изменчивости.

Гипотезы о природе наследственности и изменчивости высказывались еще в глубокой древности, когда человек про­изводил бессознательный отбор растений и животных с наи­более ценными для себя качествами и свойствами.

Первая работа по наследственности и изменчивости дати­руется XVII в.; это работа Р. Камерариуса о дифференциации пола у растений. В 50-х годах XVIII в. уже проводятся иссле­дования по гибридизации растений (Дж. Кельрейтер).

Толчком к развитию науки о наследственности и изменчи­вости послужили работы Ч. Дарвина.

В 1865 г. чешский естествоиспытатель Г. Мендель по ре­зультатам своих опытов с различными сортами гороха опубликовал работу «Опыты над растительными гибридами», в которой описал методы генетического анализа и сформулировал основ­ные законы генетики.

Результаты и значимость опытов Г. Менделя были оценены позже и в 1900 г., независимо друг от друга Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак вторично переоткрыли законы Г. Менделя.

Датой рождения научной генетики считают 1900 год. Термин "генетика" был предложен У. Бэтсоном (1906), а понятие "ген" - В. Иогансеном (1909).

В 1911 г. Т. Морган с сотрудниками экспериментально до­казали связь наследственных единиц (генов) с хромосомами и сформулировали хромосомную теорию наследственности.

В 1925-1927 гг. рядом отечественных (Г.А. Надсон, Г.С. Филиппов, И.А. Раппопорт) и зарубежных (Г. Меллер, Л. Стадлер) исследователей была экспериментально доказана изменчивость генов (мутации) под воздействием факторов окружающей среды (рентгеновские лучи, этиленимин). Опы­ты на дрожжах и на растениях заложили основы радиацион­ной генетики и учения об искусственном мутагенезе.

С.С. Четвериков с сотрудниками (1926-1929), объединив положения менделизма и эволюционной теории Ч. Дарвина и проведя многочисленные исследования частот генов в попу­ляциях, стали по сути основоположниками популяционной и эволюционной генетики. Дальнейшему развитию этих на­правлений способствовали исследования С. Райта, Р. Фише­ра, Дж. Холдейна и школ отечественных исследователей Ф.Г. Добржанского, Д.Д. Ромашова, Н.П. Дубинина, Н.В. Ти­мофеева-Ресовского. Результаты работ этих авторов позволили сформулировать основные положения современной синтети­ческой теории эволюции.

Важным этапом в развитии молекулярной генетики яви­лось предположение Н.К. Кольцова (1928) о матричной тео­рии ауторепродукции хромосом, о связи наследственных еди­ниц — генов с конкретным химическим веществом (белковы­ми радикалами).

Неоценимый вклад в развитие мировой и отечественной генетики внес академик Н.И. Вавилов. Им сформулирован закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости, показано единство генетики и селекции (1920-1943), собран самый большой генофонд культурных растений мира (свыше 250 тыс. экземпляров), хранящихся во Всесоюзном институте растениеводства (Санкт-Петербург).

Ф. Гриффитс (1928), О. Эйвери, С.Мак-Леод и М. Мак-Карти (1944) в опытах на микроорганизмах показали, что ве­ществом наследственности является не белок, как считали ра­нее, а ДНК. Проникновение в генетику методов химии и фи­шки определило становление и развитие молекулярной гене­тики.

Гениальная работа Дж. Уотсона, Ф. Крика и М. Уилкинса (1953) по расшифровке структуры "нити жизни" - молекулы ДНК - позволила раскрыть тайну генетического кода, меха­низмы биосинтеза полипептидов в клетке и передачи генети­ческой информации.

Важной исторической вехой в развитии генетики явилось создание концепции ("центральная догма молекулярной биологии") передачи генетической информации: ДНК → и- РНК белок (полипептид). Г. Тимин и Д. Балтимор (1970) показали возможность обратной передачи генетической информации с РНК на ДНК с участием фермента обратной транскриптазы. Эти исследования заложили основы генной инженерии, позволяющей конструировать клетки и организ­мы с новой генетической программой путем переноса генети­ческой информации из одного организма в другой.

В настоящее время генетика тесно связана с цитологией, эмбриологией, тератологией, микробиологией, иммунологией, биохимией, биофизикой, радиобиологией, медициной, систематикой, селекцией, эволюционным учением. Она изу­чает и анализирует закономерности наследственности и из­менчивости на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях.

Начало развития медицинской генетики в СССР относит­ся к 30-м годам XX в. Это связано главным образом с работа­ми ленинградского невропатолога академика С.Н. Давиденкова и сотрудников первого в мире Медико-генетического института, созданного в Москве профессором С.Г. Левитом. Именно С.Н. Давиденков заложил основы медико-генетиче­ского консультирования на примере нервно-психических за­болеваний и показал генетическую гетерогенность многих форм наследственной патологии. Высокую оценку на между­народном уровне получили генетические исследования сотрудников Медико-генетического института по проблемам наследования сахарного диабета и мультифакториальной па­тологии (язвенной и гипертонической болезней и др.). К со­жалению, государственная политика тех времен и в особенно­сти "лысенковское учение" на многие годы затормозили про-гресси-вное развитие в СССР медицинской генетики, и лишь в 50-е годы благодаря новому поколению генетиков (Н.П. Ду­бинин, Н.В. Тимофеев-Ресовский, И.А. Раппопорт, В.П. Зфроимсон, А.А. Прокофьева-Бельговская, Н.П. Бочков) меди­цинская генетика в нашей стране получила стимул для даль­нейшего развития.

Широкому внедрению методов медицинской генетики в практику здравоохранения способствовал созданный в Моск­ве (1969) по инициативе академика.Н.П. Бочкова Институт медицинской генетики Академии медицинских наук СССР.

Достижения генетики человека, общей и молекулярной генетики сделали реальной возможность вмешательства в на­следственность человека, в первую очередь с целью замену и коррекции генов наследственных болезней.

Большое значение имеет прикладной аспект генетичес­ких исследований в области коррекционной педагогики и специальной психологии. Такие исследования традици­онно проводятся в клиническом секторе Института коррек­ционной педагогики РАО РФ, сначала под руководством М.С. Певзнер, затем - К.С. Лебединской и Е.М. Мастюковой. В 1976 г. в институте была организована генетическая лаборатория (заведующий - К.Н.Назаров), сотрудники кото­рой принимали участие в работе медико-педагогических консультаций. Среди разрабатываемых проблем большое вни­мание уделялось генетике интеллектуальных нарушений и сложным дефектам интеллекта и зрения. М.С. Певзнер со­трудничала с такими известными генетиками Института медицинской генетики (руководимого Н.П. Бочковым) АМН СССР, как К.Н. Гринберг и А.А. Ревазов. Интересное иссле­дование было проведено ее сотрудниками и аспирантами. М.М. Райская изучала психическое развитие детей и подростков с нарушениями в системе половых хромосом, Г.П. Бертынь - ЭЭГ у близнецов, страдающих олигофренией, В.М. Явкин и В.Ф. Шалимов - потомство родителей-олигофренов. Неко­торые генетические синдромы, обусловливающие сложный дефект интеллекта и зрения, в специальных школах диагнос­тировала и описала И.Д. Лукашова.

Психические нарушения у детей с фенилкетонурией и дру­гими наследственными болезнями изучала М.Г. Блюмина. Она является переводчиком книги «Современные подходы к синдрому Дауна», в которой затрагиваются медицинские и педагогические аспекты проблемы коррекции отклонений в развитии при данной болезни. М.Г. Блюмина руководила работой А.Г. Московкиной «Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей». Эта проблема разрабатывалась также крупным генетиком В.П. Эфроимсоном совместно с И.В. Цукерман на базе сектора взрослых глухих Института дефектологии.

Большой вклад в генетику интеллектуальных нарушений внесла Е.М. Мастюкова, наблюдавшая и лечившая в течение продолжительного времени детей с наследственно обусловлен­ными психическими нарушениями.