МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

(ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ И БЛИЗНЕЦОВЫЙ).

Генеалогический метод (метод составления родословных) является универсальным. С его помощью можно определить, является ли данное заболевание наследственным. Метод позволяет выявить тип наследования заболевания (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом), гомо- и гетерозиготность различных членов семьи, вероятность генетически обусловленных событий.

Для составления родословной должны быть собраны данные не менее чем о трех поколениях. Сбор сведений начинается с пробанда — человека, который обратился к врачу. С помощью стандартных символов делают графическое изображение и проводят анализ.

При аутосомно-доминантном наследовании признак обычно передается из поколения в поколение без пропуска поколений, оба пола поражаются одинаково часто, признак проявляется примерно у половины детей пораженного родителя.

При аутосомно-рецессивном наследовании наблюдают передачу признака через поколение, оба пола поражаются в одинаковой степени, родители обычно здоровы, наследуется у ¼ детей.

При сцепленном с полом наследовании в случае локализации гена в Х-половой хромосоме наблюдают отсутствие передачи от отца к сыну. Если наследование доминантное, то мужчина передает ген всем дочерям, женщина ½ дочерей и ½ сыновей. При рецессивном наследовании признак наследуется через поколение, болеют в основном мужчины.

Признак, контролируемый У-половой хромосомой, всегда передается только по мужской линии.

Близнецовый метод основан на изучении близнецов, сравнивая которых можно судить о влиянии среды и наследственности фактора на развитие того или иного признака. Близнецов делят на две группы: однояйцовые (монозиготные) и двуяйцовые (дизиготные).

Монозиготные близнецы развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый генотип. Если произошло оплодотворение двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, то рождаются дизиготные близнецы, они могут быть разного пола. Наличие у близнецов одинаковых признаков носят название конкордантности, различие в признаках — дискордантности. Например, монозиготные близнецы конкордантны

по большинству признаков: они имеют одинаковый пол, цвет глаз. группу крови, строение белков. С помощью близнецового метода удалось установить роль генетического фактора в проявлении эпилепсии, шизофрении, заболеваний скелета, сахарного диабета и др.

Различия в конкордантности и дискордантности у МБ по сравнению с ДБ указывают на различие в генотипах ДБ и обусловлены генетически. В отсутствии различий в конкордантности и дискордантности у МБ и ДБ основную роль играют факторы внешней среды. Немецкий генетик Хольцингер предложил формулы, определяющие коэффициент наследуемости (Н) и коэффициент влияния среды (Е):

Н = % сходства ОБ - % сходства ДБ

100 % - % сходства ДБ

Н - коэффициент наследуемости (%)

Е – влияние среды Е - 100 %-Н

Если Н – от 0 до 0,5 –определяющую роль играют факторы среды;

Н – от 0,5 до 1 – признак определяется наследственным компонентом;

Н = 0,5 – в равной степени среда и наследственный фактор.

Дерматоглифический метод. Дерматоглифика — это изучение рельефа кожи на пальцах (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия) и подошвенных поверхностях стоп (плантоскопия). Папиллярные рисунки имеют индивидуальный характер и находятся под генетическим контролем. Метод применяется как вспомогательный тест при диагностике хромосомных болезней, врожденных уродств и клинически неясных стертых формах заболевания.

Успехи, достигнутые в последние годы в молекулярной биологии, привели к созданию молекулярно-генетических методов исследования генома человека.