И МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ.

Любой организм в процессе развития в известной мере повторяет своих родителей, но одновременно и отличается от них. Это связано с проявлением изменчивости как важного фактора эволюционного процесса. Изменчивость - это общее свойство жизни, проявляющееся в вариациях строения и физиологических свойств различных особей.

Изменчивость может быть ненаследственной или модификационной, и наследственной (комбинативная и мутационная).

Модификационная изменчивость. Модификациями называют фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости, норма реакции, генетически обусловлен и наследуется. Модификационные изменения не влекут за собой изменений генотипа. Модификационной изменчивости подвержены такие признаки, как рост животных и растений, их масса, окраска и т.д.

Предел, в котором в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление генотипа, получил название нормы реакции. Норма реакции может быть узкой, когда признак изменяется незначительно, и широкой – признак изменяется в широких пределах. В пределах нормы реакции следствием неоднородности действия факторов внешней среды является вариабельность признака, что выражается вариационным рядом. При составлении вариационного ряда изменчивости учитываются величина признака (V) и число вариантов или частота встречаемости (р), которые располагаются в убывающем или возрастающем порядке. Графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариаций, так и частоты встречаемости отдельных вариантов, называют вариационной кривой.

Комбинативная изменчивость связана с возникновением новых генных сочетаний. Они образуются в результате различных комбинаций генов и достигаются в результате следующих процессов:

1.независимое расхождение хромосом в анафазе мейоза-I и хроматид в анафазе мейоза-II;

2.перекомбинация генов при кроссинговере;

3.случайное сочетание гамет при оплодотворении;

Мутацией называют стойкое изменение наследственного материала, воспроизводимое в ходе репликаций и проявляющееся у потомства. Возникают мутации под действием различных факторов физической, химической и биологической природы, которые называются мутагенами. К физическим мутагенам относят действие ультрафиолетовых лучей, фотонов света, температуры; к химическим - формалин, иприт, пищевые красители; к биологическим –вирусы, бактерии и их токсины. Различают следующие виды мутаций: генные, хромосомные аберрации и геномные.

Генные мутации затрагивают структуру самого гена. При этом меняется молекулярное строение ДНК. Это ведет к нарушениям синтеза белка в клетке, что связано с возникновением различных молекулярных заболеваний. Примерами таких болезней у человека являются: фенилкетонурия, галактоземия, серповидноклеточная анемия и др.

Фенилкетонурия – болезнь накопления, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, связана с отсутствием фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате в крови резко повышено содержание фенилаланина, он превращается в фенилпировиноградную кислоту, избыток которой выделяется с мочой. Фенилпировиноградная кислота токсически действует на центральную нервную систему, развивается слабоумие, двигательные нарушения.

Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Различают четыре основных типа хромосомных аберраций: делеция, удвоение (дупликация), инверсия, транслокация.

Делеция связана с обрывом плеча хромосомы. Это ведет к недостатку генетической информации. У человека делеции приводят к хромосомным болезням. Синдром "кошачьего крика" (кариотип- 46, ХХ, 5р-) возникает в результате потери одного плеча в пятой паре хромосом человека.

Синдром Вольфа -Хиршхорна (кариотип- 46, ХХ, 4р-), синдром Орбели (кариотип- 46, ХХ, 13р-).

Удвоение (дупликация), связано с включением лишнего участка хромосомы. Это тоже ведет к появлению нового признака. Так у дрозофилы ген плосковидных глаз (вместо круглых) обусловлен удвоением участка одной из хромосом.

Инверсия - это разрыв хромосомы с поворотом фрагмента на 180°. При этом меняется последовательность нуклеотидов, но количество генов в генотипе не изменяется, однако фенотипические изменения возможны.

Транслокации возникают, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к не гомогичной хромосоме. Например, транслокация участка 21-й хромосомы у человека может быть причиной болезни Дауна.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом в кариотипе. К ним относятся полиплоидия и гетероплоидия.

У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кротное гаплоидному набору: 3n — триплоид, 4n — тетраплоид и т.д. Все сельскохозяйственные культуры в основном полиплоиды.

Гетероплоидия. В результате нарушения мейоза и митоза число хромосом может изменяться и становиться не кратным гаплоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом, вместо того, чтобы быть парной, оказывается в тройном числе, получило название трисомии. Если наблюдается трисомия по одной хромосоме, то такой организм называется трисомиком и его хромосомный набор равен 2n+1.

У человека нарушение сбалансированного набора хромосом ведет к возникновению хромосомных болезней. Это: синдром Дауна (47,ХУ,21+, или 47,ХХ,21+), синдром Патау (47, ХУ,13+ или 47,ХХ, 13+), синдром Эдвардса (47, ХХ, 18+ или 47, ХУ, 18+). Трисомики чаще всего либо нежизнеспособны, либо отличаются пониженной жизнеспособностью и рядом патологических признаков.

Явление, противоположное трисомии, т.е. утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией, организм же – моносомиком; его кариотип - 2n-1. Например, синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО).